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Revista de la Universidad Industrial de Santander. Salud
versión impresa ISSN 0121-0807versión On-line ISSN 2145-8464
Resumen
ACOSTA ARAGON, María Amparo; HAMDAN PEREZ, Julián Andrés; MORAN QUINONES, Luisa María y MORENO ORTEGA, Diana Catherine. Translocación cromosómica no balanceada t(5;7)(q22;p15) en un niño con anomalías congénitas: reporte de caso clínico. Rev. Univ. Ind. Santander. Salud [online]. 2020, vol.52, n.1, pp.51-59. Epub 01-Ene-2020. ISSN 0121-0807. https://doi.org/10.18273/revsal.v52n1-2020007.
Introducción:
La incidencia de las anomalías congénitas es de 0,5% dentro de los cuales el 0,1-0,3% corresponden a anomalías cromosómicas estructurales, entre ellas están las translocaciones no balanceadas en las que hay pérdida o ganancia de información genética que da como resultado manifestaciones fenotípicas con compromiso en la salud de quienes las padecen.
Reporte de caso:
Se describe un paciente escolar con una translocación no balanceada t(5;7) (q22;p15) de origen paterno y sus repercusiones.
Discusión:
Cuando existen reordenamientos en el material genético, las manifestaciones clínicas están ligadas a la localización de los puntos de ruptura y como consecuencia a los genes que estén incluidos en estos segmentos, tal como se presentó en nuestro caso índice.
Conclusiones:
Es importante el estudio de estos pacientes ya que deben permanecer en vigilancia médica por el riesgo de desarrollar patologías relacionadas con alteraciones en los genes implicados en el reordenamiento genético.
Palabras clave : Translocación; anomalías congénitas; malformaciones congénitas; cariotipo; cromosoma 5; cromosoma 7..