Abstract

TROCHEZ, David M. et al. Polimorfismos en genes de baja penetrancia como marcadores genéticos de riesgo de cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas. rev. cienc. [online]. 2014, vol.18, n.2, pp.51-61. ISSN 0121-1935.

El cáncer de mama es la neoplasia femenina más frecuente a nivel mundial. Se estima que la mayoría de casos son esporádicos, pero entre el 10-15% de ellos tienen historia familiar positiva de la enfermedad. Esta predisposición familiar se ha asociado con mutaciones en genes involucrados en el sistema de detección y reparación de daños en el ADN; tales como los genes BRCA 1 y 2, las cuales se encuentran presentes en el 25% de los casos y en el 75% restante se propone la acción de alteraciones en genes de baja penetrancia. Objetivo: Determinar la presencia de dos polimorfismos (T241M y G135C) en los genes de baja penetrancia XRCC3 y RAD51, respectivamente, y su asociación con el riesgo de desarrollar cáncer de mama familiar entre mujeres colombianas. Metodología: Se realizó un estudio observacional de casos y controles, durante 1 año (Febrero 2011 - Febrero 2012), con 53 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama e historia familiar positiva para esta neoplasia, y 123 controles sanas y sin historia personal o familiar de la enfermedad. La determinación de la presencia de los polimorfismos XRCC3 T241M y RAD51 G135C se realizó mediante la técnica PCR-RFLPs. Para el análisis estadístico se realizó el test de equilibrio Hardy-Weinberg empleando el software GENEALEX 6.2 y la prueba exacta de diferenciación de Raymond & Rousset utilizando el software ARLEQUIN 3.1, con el fin de establecer la existencia o no de diferencias significativas para la presencia de los polimorfismos. Principales resultados: Portar la variante T241M-XRCC3, se asoció con un riesgo de 1.7 veces de desarrollar esta patología. La variante G135C del gen RAD51 no mostró diferencias significativas entre casos y controles. Conclusión: Estos resultados sugieren la determinación del polimorfismo T241M-XRCC3 como técnica de tamización para la detección de mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama de tipo familiar.

Keywords : cáncer de mama familiar; síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario; evaluación del riesgo; pruebas genéticas; polimorfismo XRCC3 T241M; RAD51 G135C.

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