Abstract

GOMEZ-CASTRO, JUAN FERNANDO; ESPINOSA-GARCIA, EUGENIA; BARRERA, LUIS ALEJANDRO  and  ECHEVERRY, OLGA Y. DOENÇA DE URINA EM XAROPE DE ARCE: MELHORIA CLÍNICA RELACIONADA Á DETECÇÃO PRECOCE E MANEJO OPORTUNO. REPORTE DE CASO E REVISÃO DE LITERATURA. rev.fac.med [online]. 2008, vol.16, n.1, pp.99-105. ISSN 0121-5256.

A doença de urina em xarope de arce é um erro inato do metabolismo dos cetoácidos de corrente ramificada, cuja acumulação produz uma encefalopatia neonatal grave e que de não ser diagnosticada e tratada de forma precoce e oportuna, leva invariavelmente à aparição de seqüelas neurológicas permanentes e a um posterior desenlace letal. O presente artigo procura, mediante a descrição de um caso clínico sucedido no Hospital Militar Central de Bogotá, fazer uma revisão da literatura a respeito da doença, ressaltando os mecanismos fisiopatológicos, a detecção por diferentes provas de laboratório, bem como as estratégias de tratamento, demonstrando que graças aos progressos realizados em seu entendimento e enfoque, atualmente se pode falar de evitar a mortalidade, atingindo em muitos casos, uma sobrevida em longo prazo sem maiores seqüelas neurológicas, tudo isso com um manejo interdisciplinares que consiga um controle metabólico adequado.

Keywords : Erros inatos do metabolismo; cetoácidos.

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