Abstract

CHAUSTRE R., DIEGO M.  and  CHONA S., WILLINGTON. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: PERSPECTIVAS A PARTIR DA REABILITAÇÃO. rev.fac.med [online]. 2011, vol.19, n.1, pp.37-44. ISSN 0121-5256.

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária de tipo neuromuscular e progressiva, que ocorre durante a infância, afetando aproximadamente 1 em 3500-6000 meninos nascidos vivos. O gene DMD que codifica a distrofina, uma proteína estrutural do músculo, está localizado no braço curto do cromossomo X na região p21, pode sofrer mutações diferentes que causam perda parcial ou total da proteína que causa DMD e outras doenças relacionadas como a distrofia muscular de Becker, uma distrofia de forma mais branda. Esta é uma doença incapacitante caracterizada pela deterioração progressiva dos músculos e nos estágios avançados da doença ocorrem geralmente, complicações cardiorrespiratórias as quais são os principais motivos que causam a morte do paciente. Do ponto de vista da reabilitação, que visa retardar a progressão da doença, foram desenvolvidas uma série de estratégias de tratamento e abordagem envolvendo equipes multidisciplinares; estas vão desde o trabalho no ginásio com terapeutas para esticar á prescrição de cadeiras de rodas e formulação de ventilação mecânica não-invasiva, É bem sabido que, se não mudam as bases genéticas da doença, melhorar significativamente a independência do paciente, facilitam os cuidados pelos familiares e cuidadores e melhorar a qualidade de vida.

Keywords : distrofia muscular de Duchenne; distrofina; reabilitação.

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