Resumen

HERRERA, MILTON DAVID; ESPINOSA GARCIA, EUGENIA; GUEVARA MORALES, JOHANA MARÍA  y  ECHEVERRI PENA, OLGA YANETH. DIAGNÓSTICO CLÍNICO E BIOQUÍMICO DA SÍNDROME DE LEIGH EM CINCO PACIENTES COLOMBIANOS. Rev. Med [online]. 2018, vol.26, n.1, pp.26-33. ISSN 0121-5256.

A síndrome de Leigh (SL) é uma doença neurodegenerativa, descrita como uma encefalomielopatia necrotizante subaguda e é uma das doenças de origem mitocondrial mais frequente. A SL é causada pelo déficit na produção de energia originada em defeitos nos genes que codificam algum dos complexos mitocondriais; o gene afetado pode ser de codificação tanto nuclear como mitocondrial, o que explica que se encontrem diferentes mecanismos de herança, incluindo autossômica recessiva e herança materna, o que torna mais difícil seu diagnóstico molecular. Clinicamente se apresenta com regressão do desenvolvimento do desenvolvimento cognitivo e perda de habilidades motoras com transtorno de movimento, de rápida progressão. O diagnóstico se baseia na demonstração bioquímica da elevação do ácido láctico e da relação lactato/piruvato, assim como descobertas nas neuro imagens por ressonância magnética que mostram lesões focais, bilaterais e simétricas em gânglios basais ou talo cerebral associadas a leucoencefalopatia e atrofia cerebral. Reportam-se cinco casos com diagnóstico clínico e bioquímico da SL que exemplificam a variabilidade clínica e gravidade encontrada neste grupo de pacientes.

Palabras clave : doença neurodegenerativa; doença mitocondrial; acidose láctica; síndrome de Leigh.

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