Resumo

VALERA ANTEQUERA, Danik; MONTEALEGRE PAEZ, Ana Lorena; BERMUDEZ, Antonio  e  GARCIA ROBLES, Reggie. Importância de uma proposta para a implementação de um programa de triagem neonatal ampliada na colômbia. Rev. Med [online]. 2019, vol.27, n.2, pp.21-33.  Epub 26-Nov-2022. ISSN 0121-5256.  https://doi.org/10.18359/rmed.4195.

A triagem neonatal ampliada permite que vários erros inatos do metabolismo sejam identificados precocemente. Na Colômbia, as condições para a realização de um programa nacional com alto impacto na saúde pública estão disponíveis. Por meio de uma pesquisa bibliográfica sobre o assunto em diferentes países, foi realizada uma dissertação sobre a implementação de um programa nacional de triagem neonatal. A fim de apresentar uma proposta de triagem neonatal ampliada por espectrometria de massas em tandem na Colômbia, completa, concisa, detalhada e de acordo com a legislação colombiana, as necessidades e as características da população. A implementação de um programa nacional desse tipo tem um grande impacto na saúde pública e deve ser liderada pelo Estado, com a participação e o apoio de profissionais da saúde, da academia, das associações de pacientes e da indústria farmacêutica.

Palavras-chave : triagem neonatal; erros inatos do metabolismo; saúde pública; mortalidade infantil; doenças genéticas congénitas.

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