Resumo

MANTILLA FLOREZ, Yesid Fabián et al. Doença de Creutzfeldt-Jakob. Apresentação de caso e revisão da literatura. Rev. Med [online]. 2019, vol.27, n.2, pp.103-111.  Epub 26-Nov-2022. ISSN 0121-5256.  https://doi.org/10.18359/rmed.3759.

A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença patologia neurodegenerativa transmissível, produzida por uma proteína anormal infectante denominada prion. Juntamente com o kuru, a Insónia familiar fatal e a síndrome de Gerstmann-Stráussler-Scheinker, forma o grupo das chamadas encefalopatias espongiformes. A DCJ é a forma mais comum em humanos: estima-se que ela afete uma em cada um milhão de pessoas em todo o mundo, e a maioria dos pacientes apresenta sintomas clássicos de demência e mioclonia, associados a alterações específicas no eletroencefalograma (EEG). À medida que a doença progride, o quadro de demência piora e podem surgir sintomas visuais, ce-rebelares, piramidais e extrapiramidais. O diagnóstico definitivo é obtido por meio da demonstração da degeneração espongiforme dos neurónios na histopatologia. A dcj é sempre fatal e não possui tratamento específico: cerca de 90% dos pacientes morrem no primeiro ano após o diagnóstico. Neste artigo, é relatado o caso de um paciente com dcj esporádica provável, de acordo com os atuais critérios de diagnóstico da oms, e é apresentada uma revisão da literatura.

Palavras-chave : prion; Creutzfeldt-Jakob; encefalopatia espongiforme; demência; mioclonia.

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