Resumen

ESTRADA PEDROZO, José Esteban; CARO NEIRA, Ivonne Ivette; TIBADUIZA MOGOLLON, Yuriet Alexandra  y  SANCHEZ SILVERA, Zaira María. Epidermólisis bullosa: presentación de un caso. Rev. Med [online]. 2021, vol.29, n.2, pp.121-126.  Epub 01-Ago-2022. ISSN 0121-5256.  https://doi.org/10.18359/rmed.5612.

la epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de enfermedades mecanobulosas hereditarias caracterizadas por diversos grados de fragilidad cutánea y mucosa causada por mutaciones que afectan a las proteínas estructurales de la piel 1,2,3. Como consecuencia de estas se forman ampollas y vesículas tras mínimos traumatismos o fuerzas de fricción, con afectación variable de otros órganos. Por ser una condición poco común, el presente artículo expone el caso de una niña de cuatro años con diagnóstico de epidermólisis bullosa. El reporte de caso se realizó a través de la observación de un fenómeno, bajo la metodología de estudio de caso, analizando variables clínicas, de laboratorio e histopatológicas. Los hallazgos físicos encontrados en la paciente coinciden con lo reportado por Torres-Ibérico et al. 8, donde predominan la aparición de ampollas. Para el diagnóstico de la enfermedad en este caso se hizo necesario realizar una biopsia de piel. Como conclusión, se recomienda un abordaje multidisciplinar en la intervención del paciente. Lo que se fundamenta en la protección de los tejidos potencialmente sometidos a lesiones, la aplicación de sofisticados vendajes, un generoso soporte nutricional y, de ser posible, un tratamiento temprano o intervenciones quirúrgicas para corregir las complicaciones extra cutáneas.

Palabras clave : ampollas; epidermólisis bullosa; hereditaria; piel; proteínas.

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