Resumo

PARDO ECHEVERRIA, Liz Carolina; ARRIETA VIOLET, Leopoldo Antonio  e  SEABRA SOUZA, Fernanda Timm. Diagnóstico bioquímico positivo en pacientes con sospecha clínica de Niemann Pick C. Ciencia en Desarrollo [online]. 2016, vol.7, n.2, pp.31-41. ISSN 0121-7488.

Resumen Se realizó diagnóstico bioquímico en cultivos de fibroblastos, provenientes de biopsias de piel de 73 pacientes candidatos clínicamente de padecer la enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva de Niemann Pick C, remitidos por los servicios de neurología y genética del país. Mediante análisis cualitativo de intensidad de fluorescencia perinuclear por tinción de Filipin, se reportaron 23 pacientes positivos (11 Mujeres/12 Hombres). La prueba t permitió inferir que no existen diferencias estadísticamente significativas en relación a la edad (1 ->45 años) y el género de los pacientes.

Palavras-chave : Enfermedad de Niemann Pick C; depósito lisosomal; diagnóstico bioquímico; Lipoproteínas de baja densidad-LDL; lisis celular; Tinción de Filipin; Transporte intracelular de lípidos.

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