Resumo

LEMUS-BARRIOS, Gustavo Alexis  e  SALDARRIAGA-RIVERA, Lina María. Enfermedad de Pompe del adulto: reporte de un caso como diagnóstico diferencial de una miopatía inflamatoria. Rev.Colomb.Reumatol. [online]. 2019, vol.26, n.1, pp.58-62. ISSN 0121-8123.

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo n es un trastorno autosómico recesivo, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida encargada de degradar glucógeno a glucosa. La forma de inicio en el adulto es rara y se caracteriza fundamentalmente por acumulación de glucógeno en tejido muscular estriado, cardiaco y liso. Causa debilidad muscular de predominio proximal, por lo que se puede confundir con una miopatía inflamatoria. Se presenta el caso de un adulto de 60 arios con diagnóstico previo de polimiositis, en quien se confirmó una enfermedad de Pompe con demostración del déficit enzimático en sustrato biológico y se logró realizar una identificación genética.

Palavras-chave : Enfermedad de Pompe tardía; Adulto; Polimiositis..

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