Abstract

ERAZO-NARVAEZ, Andrés Felipe; MUNOZ-VIDAL, Juan Manuel  and  ACOSTA-ARAGON, María Amparo. Síndrome de Ellis Van Creveld. Revista médica Risaralda [online]. 2020, vol.26, n.2, pp.160-165. ISSN 0122-0667.  https://doi.org/10.22517/25395203.21321.

El síndrome de Ellis van Creveld es un trastorno autosómico recesivo, caracterizado por mutaciones en los genes ECV y ECV2, los cuales son importantes para el desarrollo osteocondral. A nivel mundial, se han reportado aproximadamente 300 casos ,presentándose con mayor frecuencia en poblaciones endogámicas. Se caracteriza por distrofias óseas, displasias ectodérmicas y malformaciones cardíacas.

El diagnóstico clínico puede ser confirmado mediante pruebas moleculares. A continuación, se presenta el caso de una paciente diagnosticada con el síndrome, la cual fue evaluada de manera interdisciplinaria. Esta revisión permitió dar a conocer un nuevo caso de la patología, relacionar las manifestaciones clínicas de la paciente con la literatura y describir nuevos hallazgos que pueden correlacionarse con el síndrome.

Keywords : Síndrome de Ellis-Van Creveld; polidactilia; enanismo; cardiopatías congénitas; Genu Valgum; Diastema.

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