Abstract

VASQUEZ-ECHEVERRI, Estefanía et al. Abordaje inmunológico del síndrome por deleción 22q11. Infect. [online]. 2016, vol.20, n.1, pp.53-55. ISSN 0123-9392.  https://doi.org/10.1016/j.infect.2015.07.002.

El síndrome por deleción 22q11 (SD22q11) es el síndrome por deleción cromosómica más frecuente en humanos y se caracteriza por la tríada clínica que incluye cardiopatía congénita, hipocalcemia e inmunodeficiencia primaria. El 85-90% de los pacientes tienen microdeleciones en el cromosoma 22q11.2. Tomando como punto cardinal la cardiopatía congénita, se diseñó una estrategia para tamización y diagnóstico de SD22q11 con énfasis en la evaluación inmune. Es imprescindible realizar una historia clínica detallada y, posteriormente, un análisis cuantitativo y funcional de las subpoblaciones de linfocitos en sangre periférica para clasificarlo en SD22q11 completo (<1%) o parcial (95-99%) e instaurar las pautas de tratamiento en aspectos como: aislamiento del paciente, vacunación, profilaxis contra microorganismos oportunistas, uso de productos sanguíneos irradiados y reconstitución inmunológica. Sin embargo, el abordaje del paciente debe ser multidisciplinario para detectar y prevenir complicaciones a largo plazo que pueden ser graves, especialmente en los pacientes con SD22q11 completo.

Keywords : Síndrome de DiGeorge; Síndrome por deleción 22q11; Cardiopatía troncoconal; Inmunodeficiencia; Linfopenia congénita; Hipoplasia tímica; Aplasia tímica.

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