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Revista de Salud Pública

Print version ISSN 0124-0064

Abstract

VELASCO, Harvy M. et al. Genética clínica comunitaria: exploración de patología genética en Boyacá, Colombia. Rev. salud pública [online]. 2017, vol.19, n.1, pp.32-38. ISSN 0124-0064.  http://dx.doi.org/10.15446/rsap.v19n1.55238.

Objetivo

Explorar la presencia de patología genética sindrómica en el Departamento de Boyacá, mediante un acercamiento de medicina genética comunitaria.

Materiales y Métodos

Un grupo conformado por genetistas, neurólogo pediátrico y genetista bioquímico, llevó a cabo jornadas clínicas en las cuales se evaluaron pacientes con sospecha de enfermedad genética. Se obtuvieron datos demográficos, epidemiológicos y clínicos y se realizó el cálculo de frecuencias de los mismos. En los centros de referencia visitados se realizaron actividades de capacitación al personal médico.

Resultados

Se encontraron dos agrupamientos genéticos: MPSIII y Síndrome de Ellis Van Creveld, con incidencias mayores a lo reportado en la literatura, además una alta frecuencia de patologías de herencia autosómica recesiva, así como sospecha de síndromes de microdeleción-microduplicación.

Conclusiones

Se deben establecer mecanismos no convencionales de atención médica para facilitar el acceso a las comunidades a un diagnóstico y tratamiento adecuados en genética. Se espera que el apoyo brindado a los pacientes, familias y personal asistencial de los hospitales a través de las jornadas clínicas y la capacitación, permitan alcanzar este objetivo y a la vez sea un punto de inicio de procesos de prevención primaria y secundaria.

Keywords : Enfermedades raras; errores innatos del metabolismo; aberraciones cromosómicas; Mucopolisacaridosis III; Síndrome de Sanfilippo; Síndrome de Ellis-Van Creveld (fuente: DeCS, BIREME).

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