Abstract

OSORIO, José Henry. Diagnóstico da deficiência de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de longa cadeia, mediante incubação de fibroblastos com ácido [9,10)(n)-³h] palmítico e ácido [9,10)(n)-³h] mirístico. Investig. andina [online]. 2013, vol.15, n.26, pp.693-699. ISSN 0124-8146.

Introdução: a deficiência de hidroxi-acil CoA deshidrogenasa de longa cadeia, é uma doença metabólica autossômica recessiva, caracterizada por acidose, hipoglicemia, cardiomiopatia, dano hepático e rabdomiólise. Objetivo: analisar as taxas de oxidação de substratos tritiados por fibroblastos de pacientes com deficiência de hidroxi-acil-CoA desidrogenas e controles. Métodos: fibroblastos de pacientes e controles se incubaram com [³H]-palmitato e [³H]-miristato e se determinou a oxidação dos mesmos em nmol/h/mg proteína. Resultados: encontrou-se deficiente a oxidação de substratos tritiados por parte dos fibroblastos procedentes dos pacientes que apresentavam a deficiência, com taxa de oxidação de 43 e 48% para palmitato e miristato respectivamente. Conclusão: esta técnica modificada permite o diagnóstico in vitro da deficiência de hidroxi-acil-CoA de longa cadeia.

Keywords : ß-Oxidacäo; Ácidos Gordurosos; Metabolismo.

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