Resumo

USTA SAVIOLI, Carla María et al. RELATO DE 4 CASOS DE INVERSÇÃO DO CROMOSSOMA 9 EM UMA AMOSTRA DE 4.755 LÍQUIDOS AMNIÓTICOS EM UMA POPULAÇÃO VENEZOLANA. Investig. andina [online]. 2017, vol.19, n.35, pp.153-162.  Epub 26-Nov-2018. ISSN 0124-8146.

A inversão do cromossomo 9, inv (9), é um rearranjo cromossômico relativamente comum e é geralmente considerada como uma variante normal. No entanto, vários estudos sugeriram uma possível associação com a síndrome metabólica, obesidade, galactosemia, diabetes mellitus e aborto espontâneo recorrente. Este estudo tem como objetivo descrever quatro casos com a mesma inversão cromossômica 9, inv (9) (p12q12), e compará-lo com o exposto na literatura. Uma série de casos retrospectivos foi feita. Avaliara-se uma grande base de dados de relatórios de amniocentese realizada no centro Policlínica Metropolitana de Caracas entre 2005 e 2016. Como parte do protocolo do centro, todas as amostras de líquido amniótico recuperadas foram centrifugadas a 800 rpm. Finalmente, uma análise de 20 bandas G foi realizada para o cariótipo. Todos os cariótipos com inv (9) (p12q12) foram recuperados. Dos 4.755 relatos de amniocentese, foram identificados 4 casos de inv (9) pericêntricos (p12q12). Segundo a literatura, esse tipo de rearranjo tem sido associado a algumas doenças metabólicas. Esta conclusão é apoiada pelo facto de que esta região cromossómica contém o fator promotor de insulina 1 e o fator iniciador para a 3-quinase alfa do fator de início de tradução de euca-riotos, ambos envolvidos na diabetes transitória. Há escassa literatura sobre este tipo de inversão, e mais estudos são necessários para uma análise de correlação adequada. Os resultados desta breve série e os resultados encontrados na literatura corroboram a importância dos primeiros estudos de cariótipos para identificar possíveis associações.

Palavras-chave : inversão do cromossomo 9; obesidade; síndrome metabólica; diabetes mellitus; amniocentese; abortamentos.

        · resumo em Espanhol | Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )