Resumen

BALDIRIS-AVILA, Rosa; ACOSTA-TAPIA, Natali; ARZUZA-ROMERO, Andrea  y  VIVAS-REYES, Ricardo. Red de interacción proteína-proteína de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa relacionada con el síndrome de Lowe. Rev. acad. colomb. cienc. exact. fis. nat. [online]. 2016, vol.40, n.157, pp.559-567. ISSN 0370-3908.  https://doi.org/10.18257/raccefyn.381.

El síndrome de Lowe (SL) es una enfermedad transmitida por herencia ligada al sexo, que afecta mayoritariamente a los hombres y muy ocasionalmente a las mujeres. El SL consiste en mutaciones en el gen OCRL1 que afectan el metabolismo del inositol fosfato, produciendo afecciones significativas de los ojos, el sistema nervioso y los riñones. En este estudio se construyó una red de interacción proteína-proteína para la enzima fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa, en el software Cytoscape versión 3.3.0, a partir de información suministrada por las bases de datos KEGG, PubMed, BioGRID, STRING y Uniprot, donde se extrajeron 26 proteínas relacionadas con OCRL. Con base en un análisis funcional y topológico, se obtuvo que las categorías ontológicas (GO) de mayor significancia están relacionadas con el transporte mediado por vesículas y la transducción de señales medidas por pequeñas GTPasas. Por otro lado, los parámetros topológicos de la red construida fueron, coeficiente de transitividad: 0,033, diámetro: 5,0 centralización: 0,55.

Palabras clave : Síndrome de Lowe; Cytoscape 3.3.0; OCRL; Bioinformática; PPIs.

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