Servicios Personalizados
Revista
Articulo
Indicadores
- Citado por SciELO
- Accesos
Links relacionados
- Citado por Google
- Similares en SciELO
- Similares en Google
Compartir
Colombia Médica
versión On-line ISSN 1657-9534
Resumen
BALTAXE, Erik; SUAREZ, Fernando y ZARANTE, Ignacio. Displasia campomélica. Descripción de un caso. Colomb. Med. [online]. 2005, vol.36, n.4, pp.266-270. ISSN 1657-9534.
La displasia campomélica es una alteración del desarrollo óseo que se presenta de forma austosómica dominante. Se caracteriza por el encorvamiento de los fémures y tibias, junto con otras alteraciones orofaciales, cardiopulmonares y neurológicas. El cariotipo puede mostrar sexo reverso. Las mutaciones del gen SOX9 son responsables en la mayoría de casos de estas alteraciones esqueléticas y genitales. Se presenta aquí un caso de displasia campomélica con compromiso óseo de miembros inferiores característico, identificado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) en Colombia y se hace una revisión de la fisiopatología molecular de la enfermedad
Palabras clave : Displasia campomélica; Displasia camptomélica; Malformaciones congénitas; Displasia esquelética; Reversión sexual.