Resumen

BERMUDEZ, Marta; BRICENO, Ignacio; GIL, Fabián  y  BERNAL, Jaime. Homocisteína y polimorfismos de cistationina sintasa y metilentetrahidrofolato reductasa en población sana de Colombia. Colomb. Med. [online]. 2006, vol.37, n.1, pp.46-52. ISSN 1657-9534.

Introducción: Durante los últimos años la hiperhomocisteinemia moderada (>17 mM) y la presencia de las variantes polimórficas de los genes comprometidos en el metabolismo de la metionina, como la cistationina b sintasa (CBS) y la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR), se han asociado con riesgo de enfermedad vascular. Objetivos: Se definieron los niveles de homocisteína basales y post-carga de metionina en una población de 102 personas asintomáticas, y se calcularon las frecuencias de las variantes alélicas c.699 C >T (exón 6) c.1080 C>T (exón 10) de la CBS, y de c.677 C>T (exón 1) de la MTHFR. Se estudió la asociación entre estas variantes alélicas y la hiperhomocisteinemia. Metodología: La homocisteína se cuantificó en ayuno y post-carga de metionina. Se utilizó la técnica de PCR para la amplificación de los exones 6 y 10 de la CBS, 1 de la MTHFR y mediante análisis de restricción, se hallaron las frecuencias alélicas de los polimorfismos c.699 C >T y c.1080 C>T, y de c.677 C>T. El estudio de asociación se hizo mediante la prueba de Chi² corregido con la prueba de Fischer. Resultados: Los niveles medio +2 DE de homocisteína fueron: basal 10.52 mM + 5.8 y post-carga de metionina en 30.14 + 16.20. Se identificaron 8 personas con hiperhomocisteinemia moderada, una basal y siete postcarga de metionina. La comparación entre los valores de homocisteína post-carga de metionina en los hombres 32.43 + 8.64 y las mujeres 28.03 + 7.02 presentó una diferencia significativa (p = 0.006). Estos resultados mostraron que individuos homocigotos T/T para la variante termolábil 677 de la MTHFR tienen un riesgo (Odds ratio) de 5.14 (p = 0.034) de ser hiperhomocisteinémicos. Conclusiones: Se identificaron individuos hiperhomocisteinémicos postcarga de metionina. Se encontró asociación entre los portadores T/T del polimorfismo c.677 de la MTHFR y la hiperhomocisteinemia. La frecuencia de portadores de este polimorfismo es la más alta informada hasta el momento en la literatura.

Palabras clave : Hiperhomocisteinemia; Enfermedad vascular; Metilenetetrahidrofolato reductasa; Cistationina ß sintasa; Polimorfismos.

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