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Colombia Médica
versão On-line ISSN 1657-9534
Resumo
PACHAJOA, Harry et al. Diagnóstico prenatal de ciclopía asociada con trisomía 13. Colomb. Med. [online]. 2008, vol.39, n.1, pp.80-85. ISSN 1657-9534.
Se presenta un caso de ciclopía con diagnóstico prenatal por ecografía bidimensional y tridimensional, a quien se le realizó cordocentesis, el cariotipo en sangre fetal con bandeo G mostró trisomía 13 libre, las características fenotípicas se confirmaron al examen físico del recién nacido. Se hace una revisión de la literatura de ciclopía asociada con la trisomía 13 y se destacan aspectos de importancia en la ecografía prenatal.
Palavras-chave : Holoprosencefalia alobar; Holoprosencefalia; Trisomia; Diagnóstico prenatal.