Resumen

SANCHEZ, Magda Carolina; VILLEGAS, Victoria Eugenia  y  FONSECA, Dora. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: análisis enzimático y molecular en una población de Bogotá. Colomb. Med. [online]. 2008, vol.39, suppl.2, pp.14-23. ISSN 1657-9534.

Objetivo: Determinar qué tan frecuente es la deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) y realizar análisis molecular para identificar las variantes A+, A- y mediterránea en una población de residentes en Bogotá. Métodos: Se analizaron 348 personas que residen en Bogotá, pertenecientes a la Policía Nacional y a la Universidad del Rosario. La actividad enzimática se determinó en muestras de sangre mediante espectrofotometría con el kit Trinity Biotech (Cat 345-B). Los valores de hemoglobina (Hg) y hematócrito (Hto) se determinaron con el método de Drabkin y sedimentación, respectivamente. La determinación de las variantes moleculares se realizó mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y análisis de fragmentos de restricción de longitud polimórfica (RFLP) con las enzimas NlaIII, Fok I y MboII para A+, A- y mediterránea, respectivamente. Se hicieron análisis estadísticos para comparar la concentración de Hg en personas sanas y deficientes, la actividad de G6PD por géneros y los datos de frecuencia a nivel mundial. Resultados y conclusiones: La frecuencia de deficiencia de G6PD para la población en estudio fue 3.1%. En 1.4% de los casos se observó actividad deficiente, en 1.7% actividad intermedia y en 0.6% actividad aumentada. No se encontraron las variantes moleculares A+, A- y mediterránea en ningún afectado. La actividad de G6PD no tuvo diferencias por género. Se encontró diferencia significativa en el valor de hemoglobina entre las personas sanas y deficientes de G6PD. Los individuos deficientes eran asintomáticos lo que indica mecanismos de compensación de estrés oxidativo. Las mujeres deficientes son heterocigotos con una inactivación preferencial del cromosoma X anormal y al ser portadoras tienen riesgo de 50% de tener hijos afectados con la enfermedad. La identificación de mujeres y hombres deficientes permite establecer medidas preventivas ante posibles crisis hemolíticas desencadenadas por infecciones y drogas.

Palabras clave : Eritrocito; Genética; NADPH; Deficiencia; Anemia hemolítica.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )