Abstract

PACHAJOA, Harry; SALDARRIAGA, Wilmar  and  ISAZA, Carolina. Síndrome 18p-: Presentación de dos casos con holoprosencefalia alobar. Colomb. Med. [online]. 2010, vol.41, n.4, pp.367-372. ISSN 1657-9534.

Introducción: El síndrome por deleción del brazo corto del cromosoma 18, es un síndrome poco frecuente y su variabilidad fenotípica lo hace difícil de reconocer. Las características clínicas observadas con más frecuencia incluyen retardo mental y de crecimiento, malformaciones craneofaciales que incluyen orejas largas, microcefalia y cuello corto; otras malformaciones asociadas menos frecuentes incluyen la holoprosencefalia. Reporte de casos: Se presentan dos pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18, uno presentado de novo y otro producido por translocación balanceada 6p/18p de origen materno. Ambos pacientes presentaron holoprosencefalia alobar y cebocefalia, características clínicas de baja frecuencia en este síndrome. Discusión: La holoprosencefalia alobar es una malformación que se presenta en 10% de los pacientes con deleción del brazo corto del cromosoma 18; se revisa la probable fisiopatología de la holoprosencefalia en este síndrome.

Keywords : Síndrome por deleción del brazo corto del cromosoma 18; Síndrome (18p-); Holoprosencefalia alobar.

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