Resumo

MENDEZ, Claudia  e  REY, Mauricio. Caracterización de polimorfismos de los genes ADH2, ADH3, ALDH2 y CYP2E1 y su relación con el alcoholismo en una población colombiana. Colomb. Med. [online]. 2015, vol.46, n.4, pp.176-182. ISSN 1657-9534.

Objetivo: Identificar y caracterizar los polimorfismos de los genes ADH2, ADH3, ALDH2 y CYP2E1 de colombianos residentes en la ciudad de Bogotá y determinar su posible relación con el alcoholismo. Métodos: Se determinaron los genotipos ADH2, ADH3, ALDH2 y CYP2E1 a una población de 148 individuos con un consumo no problemático de alcohol y 65 individuos con alcoholismo. La genotipificación se realizó con sondas TaqMan y PCR-RFLP, el ADN se obtuvo de células blancas de sangre periférica. Resultados: Se encontró diferencia significativa en la historia familiar de alcoholismo y el uso de otras sustancias psicoactivas. Cuando se consideraron frecuencias alélicas para cada categoría (género), la frecuencia de portadores del alelo A2 en ADH2 se encontró mayor en los pacientes masculinos que los controles. En las mujeres, la frecuencia relativa para el alelo C1 de CYP2E1 fue menor en controles que en alcohólicos. El locus ALDH2 es monomórfico. No se observaron diferencias significativas en las distribuciones alélicas de los loci examinadas al comparar las dos poblaciones, sin embargo al estratificar las mismas se encontró una tendencia a que esas diferencias fueran significativas. Conclusiones: Este estudio nos permite concluir la asociación positiva entre historia familiar de alcoholismo y el alcoholismo, lo que sugiere que existe una predisposición hereditaria favorable. Dado que la dependencia de sustancias requiere la interacción de múltiples genes como ADH2*2, CYP2E1*1 combinado con el genotipo homocigótico ALDH2*1 hallados en este estudio podría estar llevando a la población a un riesgo potencial hacia el alcoholismo.

Palavras-chave : Alcohol; alcoholismo; alcohol deshidrogenasa (ADH); aldehído deshidrogenasa (ALDH2); citocromo P4502E1 (CYP2E1).

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