SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.48 issue2NEDOCS vs subjective evaluation, ¿Is the health personnel of the emergency department aware of its overcrowding?Population attributable fractions for colorectal cancer and red and processed meats in Colombia - a macro-simulation study author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Article

Indicators

Related links

  • On index processCited by Google
  • Have no similar articlesSimilars in SciELO
  • On index processSimilars in Google

Share


Colombia Médica

On-line version ISSN 1657-9534

Abstract

BRICENO-BALCAZAR, Ignacio et al. Espectro de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 asociados a cáncer de mama en Colombia. Colomb. Med. [online]. 2017, vol.48, n.2, pp.58-63. ISSN 1657-9534.

Introducción:

El riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario puede transmitirse en familias que porten mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. La detección de estas mutaciones permite tomar decisiones oportunas en el ámbito de la medicina preventiva.

Objetivo:

Estudiar el espectro de mutaciones en la población colombiana y evaluar dos estrategias de detección.

Metodos:

Se incluyeron en total 853 pacientes con diagnóstico de cáncer de mama y con solicitud de análisis de los genes BRCA1 y BRCA2. Un total de 256 pruebas se analizaron mediante secuencia directa completa de estos genes en Myriad Genetics, y las restantes 597 se estudiaron mediante secuencia parcial basada en mutaciones fundadoras a través de la prueba “Perfil Colombia”, implementada por nosotros.

Resultados:

Se detectaron 107 pacientes portadores de mutaciones en pacientes colombianos, 69 de las cuales estaban localizadas en BRCA1 y 38 en BRCA2. De estas 39 mutaciones son nuevas (22 en BRCA1 y 17 en BRCA2) y solo se hallaron 4 de las 6 mutaciones reportadas previamente como fundadoras en Colombia. En 64/597 pacientes analizados mediante el “Perfil Colombia” se detectaron mutaciones en BRCA1 o BRCA2, así como en 41/256 pacientes que solicitaron la secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2.

Conclusiones:

El espectro de mutaciones fundadoras en Colombia es más amplio que el reportado anteriormente para este país. El "Perfil Colombia" es una prueba que revela a la vez mutaciones fundadoras y mutaciones nuevas, con una tasa de detección del 10.7%. La secuenciación completa presenta una tasa de detección del 16.0% y puede complementar el diagnóstico de la base genética de esta enfermedad.

Keywords : Neoplasma de mama; genes; BRCA1; BRCA2; análisis de secuencias de ADN; mujeres; Analisis mutaciones de ADN; humanos; Colombia.

        · abstract in English     · text in English | Spanish     · English ( pdf ) | Spanish ( pdf )