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Colombia Médica

On-line version ISSN 1657-9534

Abstract

MORA-GARCIA, Gustavo Jose; RUIZ-DIAZ, Maria Stephany; GOMEZ-CAMARGO, Doris Esther  and  GOMEZ-ALEGRIA, Claudio Jaime. Frecuencia de polimorfismos comunes en el gen de Caveolina 1 (CAV1) en adultos con hipertrigliceridemia en el Caribe Colombiano. Colomb. Med. [online]. 2017, vol.48, n.4, pp.167-173. ISSN 1657-9534.  http://dx.doi.org/10.25100/cm.v48i4.2625.

Introducción:

En humanos, el gen Caveolina 1 (CAV1) ha sido asociado con resistencia a la insulina, síndrome metabólico e hipertensión. Además, ha sido relacionado con hipertrigliceridemia en roedores, sin embargo existe poca evidencia de esta relación en humanos.

Objetivo:

Describir la frecuencia de variaciones comunes del gen CAV1 en adultos con hipertrigliceridemia.

Métodos:

Se realizó un estudio de casos y controles con adultos del Caribe Colombiano. Fue usada una muestra de sangre venosa periférica para medir las concentraciones séricas de triglicéridos, glucosa, colesterol total y colesterol HDL. Fueron genotipificados seis Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNP) en CAV1 (rs926198, rs3779512, rs10270569, rs11773845, rs7804372 y rs1049337). Las frecuencias alélicas y genotípicas se determinaron por conteo directo y se evaluó el equilibrio de Hardy-Weinberg. Los grupos de casos y controles se compararon con pruebas de hipótesis nula.

Resultados:

Se incluyeron un total de 220 casos y 220 controles. Para rs3779512 se encontró un exceso de homocigotos en el grupo de casos (40.4% (GG), 41.3% (GT) y 18.1% (TT); Fis= 0.13, p= 0.03). Fue encontrado otro exceso de homocigotos en el grupo de casos al analizar el rs7804372 (59.5% (TT), 32.3% (TA) y 8.2% (AA); Fis= 0.12, p= 0.04). En rs1049337, los casos también tuvieron un exceso en la frecuencia de homocigotos (52.7% (CC), 35.0% (CT) y 12.3% (TT); Fis= 0.16, p= 0.01). Finalmente, hubo diferencias en la distribución genotípica del rs1049337 entre los grupos de casos y controles (p <0.05).

Conclusiones:

Se encontró una elevada frecuencia de homocigotos en los sujetos con hipertrigliceridemia. Estos hallazgos sugieren que los alelos menores de los SNPs rs3779512, rs7804372 y rs1049337 podrían estar asociados con trigliceridemia elevada.

Keywords : Hipertrigliceridemia; Caveolina 1; Polimorfismos de Nucleótido Simple; Región Caribe; Colombia.

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