Introducción:

La deleción 22q11.2 ocurre con una frecuencia de 1:4,000-1:6,000 nacidos vivos, mientras que la deleción 10p13p14 es detectada en 1:200,000 recién nacidos. Ambas deleciones comparten características clínicas similares tales como defectos cardiacos congénitos y anomalías inmunológicas.

Objetivo:

Identificar la deleción 22q11.2 en pacientes mexicanos con dismorfismo craneofacial sugestivo de síndrome DiGeorge o velocardiofacial y por lo menos con una característica clínica mayor (anomalía cardiaca, deficiencia inmunológica, defectos en paladar o retardo en el desarrollo)

Métodos:

Estudio prospectivo de 39 pacientes captados entre 2012-2015 en el Instituto Mexicano del Seguro Social en Guadalajara, México. Los pacientes con características clínicas sugerentes de síndrome velocardiofacial o diagnostico confirmado de tetralogía de Fallot (TOF) o cardiopatía compleja fueron estudiados por bandas G y por hibridación in situ fluorescente (FISH) con una sonda dual TUPLE1(HIRA)/ARSA o TUPLE1(22q11)/22q13(SHANK3), seis pacientes sin la deleción 22q11.2 (seleccionados arbitrariamente) fueron estudiados con la sonda dual DiGeorge II (10p14)/D10Z1.

Resultados:

Veintidós pacientes (7 hombres y 15 mujeres) tuvieron la deleción 22q11.2 y 17/39 no la tuvieron, ningún paciente tuvo la pérdida de 10p. Entre los 22 pacientes delecionados, 19 tuvieron defecto cardiaco congénito (principalmente TOF). Doce pacientes sin la deleción tuvieron defectos cardiacos congénitos como TOF (4/12), defecto del septo ventricular aislado (2/12) y otros trastornos cardiacos (6/12).

Conclusión:

En nuestra pequeña muestra, alrededor de ~56% de los pacientes, independientemente de su diagnostico clínico, tuvieron la deleción 22q11.2 esperada. Resaltamos la importancia del diagnóstico citogenético temprano para determinar un apropiado manejo integral para el paciente y sus familiares.

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