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Colombia Médica

On-line version ISSN 1657-9534

Abstract

RAMIREZ-MONTANO, Diana  and  PACHAJOA, Harry. Síndrome de Wiedemann-Steiner por una nueva variante patogénica en KMT2A: reporte de un caso. Colomb. Med. [online]. 2019, vol.50, n.1, pp.40-45. ISSN 1657-9534.  https://doi.org/10.25100/cm.v50i1.3555.

Descripción del caso:

Se reporta el caso de una paciente femenina de un año de edad, diagnosticada con Síndrome de Wiedemann-Steiner basado en la identificación de una nueva variante patogénica de novo de tipo frameshift en el gen KMT2A Mediante secuenciación de exoma usando el enfoque de trio, sumado a sus características clínicas.

Hallazgos clínicos:

las mutaciones en KMT2A causan el Síndrome de Wiedemann-Steiner, un desorden genético muy raro caracterizado por hipertricosis congénita, talla baja, retardo mental variable y fenotipo facial distintivo, los cuales se encuentran en la paciente reportada.

Resultado:

La Secuenciación de exoma completo encontró una variante de tipo frameshift: c.4177dupA (p. Ile1393Asnfs * 14) en KMT2A, este cambio a nivel génico genera una alteración de la unión específica a motivos CpG no metilados del DNA a la proteína. El genotipo y el fenotipo de la paciente fue comparado con los pacientes reportados previamente en la literatura.

Relevancia clínica:

En enfermedades con baja frecuencia como la aquí reportada es necesario establecer correlaciones genotipo-fenotipo que permitan establecer planes terapéuticos y de seguimiento. El análisis realizado no evidenció diferencias atribuibles a sexo o edad entre los pacientes diagnosticados con Síndrome de Weidemann-Steiner. La secuenciación de exoma permitió identificar causalidad en este caso, cuya característica principal de hipertricosis se asocia con alta heterogeneidad clínica y genética.

Keywords : Secuenciación del Exoma completo; Hipertricosis; Mutación frameshift, Metiltransferasa de histonas; Discapacidad intelectual.

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