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Biosalud

versión impresa ISSN 1657-9550

Resumen

OSORIO, José Henry. ESTUDIO IN VITRO DE LA DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESHIDROGENASA DE CADENA MUY LARGA CON AFECTACION MUSCULAR. Biosalud [online]. 2015, vol.14, n.1, pp.44-50. ISSN 1657-9550.  http://dx.doi.org/10.17151/biosa.2015.14.1.5.

Introducción: Los estudios in vitro, que buscan intermediarios de la degradación mitocondrial de ácidos grasos, facilitan el diagnóstico de alteraciones hereditarias o adquiridas en esa ruta metabólica. Objetivo: Analizar la producción de metabolitos en fibroblastos de pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con afectación muscular, incubados con ácido oleico deuterado. Materiales y Métodos: Se incubaron fibroblastos de tres pacientes con deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) con cardiomiopatía y de 10 controles en presencia de ácido oleico deuterado. Resultados: Se encontró un perfil característico luego de la incubación de fibroblastos con esta deficiencia. Conclusión: Este sustrato podría ser usado para realizar diagnóstico in vitro de la deficiencia de VLCAD con afectación muscular.

Palabras clave : ácidos grasos; metabolismo; B-oxidación mitocondrial.

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