Resumo

MORA-BARRETO, Lina  e  SUAREZ-OBANDO, Fernando. APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA DE LOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO EN LA UNIDAD DE CUIDADO INTENSIVO NEONATAL: ACIDOSIS METABÓLICA, HIPERAMONEMIA E HIPOGLICEMIA. Biosalud [online]. 2017, vol.16, n.2, pp.83-95. ISSN 1657-9550.  https://doi.org/10.17151/biosa.2017.16.2.8.

Los errores innatos del metabolismo del neonato son enfermedades que requieren una intervención temprana, dado que el manejo oportuno permite la prevención de secuelas severas o desenlaces fatales. Sin embargo, su diagnóstico se dificulta debido a las múltiples manifestaciones clínicas inespecíficas que lo acompañan y a las diversas alteraciones metabólicas que afectan la lectura de los estudios paraclínicos de rutina; sin embargo, una aproximación sistemática que tenga en cuenta las variaciones del metabolismo intermedio, interpretadas a través de pruebas básicas de laboratorio, permite alcanzar en la mayoría de los casos, un diagnóstico certero. La aproximación aquí propuesta se basa en la interpretación de tres estados metabólicos: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia, y su relación con los resultados de tests de laboratorio que están a la mano en la mayoría de unidades de neonatología. Se plantean diversas recomendaciones en relación a valores normales, flujogramas diagnósticos y recomendaciones sobre toma y conservación de muestras.

Palavras-chave : vitamina D; investigación clínica; metabolitos de vitamina D; ergocalciferol; colecalciferol.

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