Abstract

CONTRERAS BRAVO, Nora Constanza; SILVA ALDANA, Claudia Tamar  and  MATEUS ARBELAEZ, Heidi Eliana. Correlação genótipo-fenótipo e análise molecular em pacientes com síndrome de Down. Rev. Cienc. Salud [online]. 2012, vol.10, n.3, pp.295-305. ISSN 1692-7273.

O síndrome de Down (SD) é a trissomia mais comum em humanos, apresentando-se em 1 de cada 745 nascidos vivos e é a causa mais frequentes de retardo mental. A origem mais observada da trissomia é uma não-disjunção meiótica (95%), a qual geralmente é de origem materna, enquanto um 5% se deve a erros pós-zigoticos mitóticos. Objetivo: identificar a origem parental do cromossoma 21 extra, o momento do erro não-disjuncional e estabelecer uma correlação entre estes eventos e as manifestações fenotípicas dos pacientes afetados. Materiais e métodos: se estudaram cinquenta famíliascom um filho com SD mediante o uso de cinco short tandem repeats (STR) ao longe de 21q, se construíram os haplótipos de cada paciente e seus pais, determinando a origem parental e o momento em que surgiu o erro não-disjuncional. Resultados: em 80% das famílias o erro foi em meiose I e 20% na meiose II; 98% dos cromossomas adicionais foi de origem materno e 2% paterno. Encontrou-se correlação genótipo-fenótipo em oito características estudadas: pescoço curto e amplo, terceira fontanela, lábio inferior proeminente, paladar apertado e curto, raiz da hélix a través da concha, alopecia, prega palmar única e outras anomalias como nevus e xeroderma e eventos de recombinação em 24,5% das famílias analisadas. Conclusões:a idade materna e a variação no número de recombinações está associada com não-disjunções meióticas I e II; encontrou-se correlação entre o momento do erro não disjuncional e algumas variáveis clínicas.

Keywords : síndrome de Down; trissomia; recombinação; não-disyunção genética; PCR.

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