Introdução:

o síndrome tóraco-abdominal (STA) caracteriza-se pela associação inconsistente entre defeitos da parede tóraco-abdominal e outros defeitos de linha meia, pelo que recentemente se tem incluído à Pentalogia de Cantrell dentro de seu espectro de apresentação. Se tem postulado que a sua etiologia corresponde a uma alteração na região Xq25-Xq26.1 com um patrão de herança dominante ligada ao cromossoma X e de penetrância completa. Ainda não se tem conseguido determinar a prevalência desta síndrome.

Apresentação do caso:

reporta-se o caso de um feto masculino pertencente à coleção do Museu de Morfologia da Universidade Livre (Cali-Colômbia), ao qual realizou-se lhe uma tomografia axial computadorizada (TAC) e um processo de inspeção macroscópico por segmentos em companhia de um morfólogo e um geneticista quem reportaram a presença de lábio fissurado esquerdo e palato fendido, sindactilia, defeito da parede tóraco-abdominal com protrusão de múltiplos órgãos incluindo o coração, escoliose severa, ausência de esterno e pé torto equinovaro.

Conclusões:

reporta-se um feto masculino com achados macroscópicos de defeitos severos de linha média em cara e parede tóraco-abdominal, incluindo ectopia cordis. Se fez diagnóstico diferencial com Pentalogia de Cantrell e complexo corpo extremidade. Com a sumatória dos achados concluiu-se como diagnóstico definitivo para este caso o STA.

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