Introdução:

o raquitismo é caracterizado por uma alteração na mineralização normal do tecido ósseo, sendo classificado de acordo com a causa em formas adquiridas ou hereditárias. Dos raquitismos hereditários, o raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X é o mais comum. É caracterizado por anormalidades no metabolismo do fósforo, secundárias a uma alteração no gene PHEX (phosphate regulating endopeptidase analog, X-linked), diminuição dos níveis séricos do fator de crescimento de fibroblastos-23 (FGF-23), o que resulta em perda anormal de fósforo pela urina. Clinicamente apresenta-se com deformidades ósseas nos membros inferiores, dores ósseas, baixa estatura e alterações dentárias. O diagnóstico é clínico, associado a hipofosfatemia, fosfatúria e achados radiológicos de raquitismo, confirmado com teste molecular para variante patogênica do gene PHEX.

Apresentação do caso:

descreve-se o caso de um paciente de 5 anos que foi diagnosticado com esta doença, o que permitiu o início do tratamento oportuno e uma abordagem abrangente.

Conclusão:

por se tratar de uma doença hereditária rara, com início na infância e grande impacto no crescimento longitudinal e na saúde óssea que afeta a qualidade de vida das crianças, o conhecimento deste caso visa fornecer ferramentas básicas para uma abordagem que resulte em um diagnóstico precoce, visto que este é fundamental para o prognóstico, acompanhamento e tratamento multidisciplinar desta patologia.

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