Introducción:

el raquitismo se caracteriza por una alteración en la mineralización normal del tejido óseo y, según la causa, se clasifica en formas adquiridas o hereditarias. De los raquitismos hereditarios, el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es el más común. Se distingue por anomalías en el metabolismo del fósforo, secundario a una alteración en el gen PHEX, ubicado en el cromosoma X. Como resultado de esta alteración se afecta la codificación de una metaloproteasa, cuya función es disminuir las concentraciones séricas del factor de crecimiento flbroblástico-23, que resulta en la pérdida anormal de fósforo por orina. Clínicamente, se presenta con deformidades óseas en los miembros inferiores, dolor óseo, talla baja y alteraciones dentales. El diagnóstico es clínico, asociado con hipofosfatemia, fosfaturia y hallazgos radiológicos de raquitismo, que se confirman con la prueba molecular variante patogénica del gen PHEX.

Presentación del caso:

se describe el caso de una paciente de 5 años de edad a quien se le diagnosticó esta enfermedad, lo que permitió el inicio de un tratamiento oportuno y un abordaje integral.

Conclusión:

por tratarse de una enfermedad hereditaria poco común, con debut en la infancia y gran impacto en el crecimiento longitudinal y salud ósea que afecta la calidad de vida de los niños, el conocimiento de este caso tiene como objetivo brindar herramientas básicas para un abordaje que lleve a un diagnóstico temprano, dado que esto es clave para el pronóstico, seguimiento y tratamiento multidisciplinario de esta patología.

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