Abstract

RIVERA-NIETO, Carolina et al. Interpretación de pruebas genéticas y biomarcadores en la distrofia muscular de Duchenne. Rev. Cienc. Salud [online]. 2025, vol.23, n.spe, e23e5.  Epub Apr 22, 2025. ISSN 1692-7273.  https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.13656.

Entre las principales alteraciones que caracterizan la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se encuentran: daño de las fibras musculares durante la contracción, daño muscular crónico subsecuente, así como inflamación y posterior remplazo de las fibras musculares por tejido fibroso. Este tipo de alteraciones se refleja mediante biomarcadores de la enfermedad. Los biomarcadores en DMD son útiles para hacer el diagnóstico, el seguimiento y la evaluación de la respuesta al tratamiento. La indicación para solicitar los distintos biomarcadores varía de acuerdo con la edad y la historia natural de la enfermedad. Su correcta utilización permite ofrecer un enfoque terapéutico adecuado, un seguimiento correcto y una rehabilitación satisfactoria. En la presente revisión se describen los diferentes tipos de biomarcadores y métodos diagnósticos para pacientes con DMD, y se recomienda su adecuada utilización, dependiendo de la edad y la historia natural de la enfermedad.

Keywords : distrofia muscular de Duchenne; biomarcadores; pruebas genéticas.

        · abstract in English | Portuguese     · text in Spanish     · Spanish ( pdf )