Abstract

RIVERA-NIETO, Carolina et al. Interpretação de testes genéticos e biomarcadores na distrofia muscular de Duchenne. Rev. Cienc. Salud [online]. 2025, vol.23, n.spe, e23e5.  Epub Apr 22, 2025. ISSN 1692-7273.  https://doi.org/10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.13656.

Entre as principais alterações que caracterizam a distrofia muscular de Duchenne (DMD) estão: danos às fibras musculares durante a contração, subsequente dano muscular crônico, inflamação e consecutiva substituição das fibras musculares por tecido fibroso. Esse tipo de alteração pode ser refletido por meio de biomarcadores da doença. Os biomarcadores na DMD são úteis para diagnóstico, monitoramento e avaliação da resposta ao tratamento. A indicação para solicitação dos diferentes biomarcadores varia de acordo com a idade e a história natural da doença e seu uso correto permite uma abordagem terapêutica adequada, acompanhamento correto e reabilitação satisfatória. Esta revisão descreve os diferentes tipos de biomarcadores e métodos diagnósticos utilizados em pacientes com dmd e recomenda-se seu uso adequado de acordo com a idade e a história natural da doença.

Keywords : distrofia muscular de Duchenne; biomarcadores; teste genético.

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