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Universitas Medica

versão impressa ISSN 0041-9095
versão On-line ISSN 2011-0839

Resumo

GUAPI NAUNAY, Víctor Hugo; DE LA CRUZ JIMENEZ, Griselda Josefina  e  MERA BASTIDAS, Sandra Patricia. Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso. Univ. Med. [online]. 2018, vol.59, n.2, pp.32-36. ISSN 0041-9095.  http://dx.doi.org/10.11144/javeriana.umed59-2.tran.

Introducción:

La translocación robertsoniana se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1000 recién nacidos.

Caso clínico:

Mujer de 31 años de edad, con 6 abortos. Gesta 1: hija de 12 años de edad, con ausencia de dismorfias. Terminaron en abortos espontáneos antes de las 12 primeras semanas de gestación desde la gesta 2, 11 años atrás, hasta la gesta 7, ocurrida en el año de la consulta. Con estudio citogenético que reporta 45, XX, rob(13;15) (q10;q10).

Conclusión:

El portador de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 13;15 conduce a la pérdida precoz del embarazo o al nacimiento de un neonato con múltiples defectos.

Palavras-chave : aborto habitual; translocación genética; cariotipo.

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