Resumo

GUTIERREZ GOMEZ, María Lucía et al. Más allá de las moléculas… Lo que los clínicos desconocen: acortando brechas. Univ. Med. [online]. 2019, vol.60, n.2, pp.26-50. ISSN 0041-9095.  https://doi.org/10.11144/javeriana.umed60-2.mole.

Para acortar la brecha entre lo molecular y la clínica, el personal de atención médica debe tener un conocimiento básico de los mecanismos moleculares que gobiernan la identidad celular, mediante la activación selectiva de genes. La expresión diferencial de genes permite a las células sintetizar las proteínas requeridas para cumplir con sus funciones biológicas, y ello posibilita a las células responder a estímulos internos y externos. Para esto se debe tener primero acceso a los genes que codifican las proteínas, determinando el fenotipo celular. Modificaciones en la estructura de la cromatina permiten a la maquinaria transcripcional tener acceso a secuencias de ADN. El ADN es transcripto en ARNm, que sufre diversas modificaciones antes de salir del núcleo para ser traducido en una proteína en el citoplasma. Cualquier desregulación en alguno de los procesos asociados se presenta como una patología. A inicios del siglo XXI se reportó la secuenciación del genoma humano, y sorprendentemente uno de los principales hallazgos fue que solo un 2 % de la secuencia codifica para proteínas, lo cual dejó un interrogante sobre cómo funcionan y se regulan los procesos genéticos que llevan a la identidad celular. Desde entonces las investigaciones han permitido utilizar los principios que rigen estos procesos para ampliar el conocimiento de los mecanismos asociados a enfermedades. Gracias a estos avances, se ha buscado determinar aplicaciones clínicas dirigidas a los procesos involucrados en la expresión génica diferencial, lograr una mejor comprensión sobre los procesos patológicos de la enfermedad y desarrollar herramientas diagnósticas.

Palavras-chave : expresión génica diferencial; epigenética; metilación; acetilación.

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