SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.60 número2Brown-Séquard Syndrome since its Discovery índice de autoresíndice de assuntospesquisa de artigos
Home Pagelista alfabética de periódicos  

Serviços Personalizados

Journal

Artigo

Indicadores

Links relacionados

  • Em processo de indexaçãoCitado por Google
  • Não possue artigos similaresSimilares em SciELO
  • Em processo de indexaçãoSimilares em Google

Compartilhar


Universitas Medica

versão impressa ISSN 0041-9095versão On-line ISSN 2011-0839

Resumo

GUAPI NAUNAY, Víctor Hugo  e  LEONE, Paola E.. Enfermedad de Caffey en una familia y trastornos relacionados con el colágeno tipo 1. Univ. Med. [online]. 2019, vol.60, n.2, pp.67-76. ISSN 0041-9095.  https://doi.org/10.11144/javeriana.umed60-2.caff.

Introducción:

La enfermedad de Caffey también se ha denominado hiperostosis cortical infantil, caracterizada por la presencia de un episodio en la infancia con neoformación subperióstica en las diáfisis de huesos largos, el maxilar inferior y las clavículas.

Casos clínicos:

Se evaluó a un recién nacido con hallazgos clínico-radiológicos que comprendieron deformidad angular anterior del antebrazo izquierdo y miembros inferiores. La radiografía simple del nacimiento certificó la hiperostosis cortical con curvatura anterior del radio izquierdo, asociado con importante engrosamiento cortical en la diáfisis de tibias. La radiografía de control a los tres y ocho meses de edad mostró disminución de la hiperostosis cortical. El segundo caso es el de una niña de siete años que ha presentado dos exacerbaciones de hiperostosis cortical. En el examen físico presentó hiperextensibilidad de pabellones auriculares, hipermovilidad de articulaciones pequeñas y manchas de hemosiderina múltiples difusas localizadas en las piernas. El tercer caso correspondió a un lactante menor de un mes y tres días de vida, con radiografía que evidenció la hiperostosis cortical de tibias.

Conclusión:

La familia con neoformación diafisiaria constituye casos de interés por tratarse de un diagnóstico infrecuente en la edad pediátrica y cuya sospecha clínica puede generarse a partir de un buen examen clínico y estudio del caso índice, complementado con la interpretación de la genealogía asociado con el estudio molecular que lo corrobora.

Palavras-chave : hiperostosis cortical congénita; hueso cortical; colágeno tipo I; mutación.

        · resumo em Inglês     · texto em Espanhol     · Espanhol ( pdf )