Introducción:

El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace referencia a las tecnologías diseñadas para analizar gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela. En esta revisión se abordan los conceptos básicos de estas tecnologías, las consideraciones de su uso clínico actual y perspectivas a futuro.

Desarrollo:

Las pruebas basadas en NGS han revolucionado el estudio de los genomas, pues permiten la lectura de millones de secuencias de ADN de forma masiva y paralela en un menor lapso y a menor costo por base. Estas pruebas incluyen la secuenciación de panel de genes, la secuenciación completa del exoma y la secuenciación completa del genoma. El análisis de sus resultados es complejo y requiere un proceso bioinformático y clínico exhaustivo para su adecuada interpretación. Las limitaciones de las pruebas NGS incluyen aspectos técnicos como cobertura, profundidad y longitud de las secuencias, las cuales se pueden solventar implementando buenas prácticas de laboratorio.

Conclusiones:

Las pruebas basadas en la secuenciación por NGS son herramientas diagnósticas que deben partir de una aproximación clínica adecuada para su uso razonado, correcta interpretación y toma de decisiones acertadas. Es de gran trascendencia que los médicos tengan la información básica para poder solicitar e interpretar estas pruebas, dada su relevancia clínica actual.

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