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Case reports
versão impressa ISSN 2462-8522
Resumo
MARTINEZ-CORDOBA, Natalia e ESPINOSA-GARCIA, Eugenia. ATAXIA TELANGIECTASIA: A DIAGNOSTIC CHALLENGE. CASE REPORT. Case reports [online]. 2020, vol.6, n.2, pp.109-117. Epub 24-Dez-2020. ISSN 2462-8522. https://doi.org/10.15446/cr.v6n2.83219.
Introducción.
La ataxia-telangiectasia (AT) es un síndrome neurodegenerativo con baja incidencia y prevalencia mundial que es causado por una mutación del gen ATM, es de herencia autosómica recesiva y se asocia a mecanismos defectuosos en la regeneración y reparación del ADN. Este síndrome se caracteriza por la presencia de ataxia cerebelosa progresiva, movimientos oculares anormales, telangiectasias oculocutáneas e inmunodeficiencia. El diagnóstico oportuno de la AT es muy importante para poder iniciar un manejo interdisciplinario temprano, mejorar la sintomatología aguda y controlar las múltiples comorbilidades que causa. A continuación se presenta el caso de una paciente con las características clásicas de esta enfermedad y una adecuada respuesta y evolución al manejo médico instaurado.
Presentación de caso.
Paciente femenina de 7 años de edad, procedente de Bogotá, quien presentó cuadro clínico inicial de retraso global del neurodesarrollo, ataxia cerebelosa, infecciones respiratorias frecuentes y telangiectasias oculares. La sintomatología se asoció a elevación de alfa fetoproteína e inmunodeficiencia, lo que permitió plantear el diagnóstico de AT e iniciar de manera oportuna el manejo interdisciplinario.
Conclusión.
La AT es un síndrome de inestabilidad cromosómica con signos clínicos y síntomas característicos, por lo que es primordial conocer la etiopatogenia, el cuadro clínico, los criterios diagnósticos y las propuestas terapéuticas, pues la detección y la sospecha clínica temprana pueden favorecer el manejo precoz de las diferentes comorbilidades y mejorar el curso progresivo.
Palavras-chave : Ataxia telangiectasia; Enfermedades neurodegenerativas; Ataxia cerebelosa; Degeneraciones espinocerebelosa; Telangiectasia.