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Case reports
versión impresa ISSN 2462-8522
Resumen
WILCHES-CUADROS, María Angélica et al. SEVERE CONGENITAL DIARRHEA SECONDARY TO TUFTING ENTEROPATHY. CASE REPORT. Case reports [online]. 2022, vol.8, n.1, pp.41-50. Epub 09-Feb-2023. ISSN 2462-8522. https://doi.org/10.15446/cr.v8n1.90883.
Introducción.
La enteropatía en penacho es una causa rara de diarrea congénita en neonatos; esta se caracteriza por una alteración de la adhesión epitelial que ocasiona desprendimiento de enterocitos hacia el lumen y, en consecuencia, forma los característicos penachos. Se describe el caso de una paciente con esta patología.
Presentación del caso.
Neonata de 15 días de vida, quien fue llevada por sus padres al servicio de urgencias de un hospital de tercer nivel debido a que desde su nacimiento tuvo deposiciones diarreicas y a causa de esto presentó deshidratación, pérdida de peso, acidosis metabólica e insuficiencia renal aguda. La paciente recibió manejo con alizaprida, loperamida, sulfato de zinc y probióticos, pero a los 75 días de tratamiento continuaba sintomática. Se le practicó una endoscopia de vías digestivas y una colonoscopia que mostraron aplanamiento de las vellosidades e infiltrado de células linfoides en la lámina propia. Los síntomas continuaron y la menor falleció a los 10 meses de nacida. El resultado del exoma post mortem reportó enteropatía en penacho.
Conclusiones.
Ante la presencia de diarrea congénita, se debe sospechar de una enteropatía en penacho y considerar el estudio molecular temprano, pues este permite evaluar la posibilidad de realizar un trasplante intestinal o modificar el tratamiento según las necesidades de cuidado paliativo del paciente.
Palabras clave : Tufting Enteropathy; Newborn; Infantile Diarrhea; Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities; Intestinal Diseases.