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Revista Colombiana de Nefrología
versão On-line ISSN 2500-5006
Resumo
TOBON PEREIRA, Juan Carlos e VASQUEZ GOMEZ, Juan Camilo. Enfermedad de Fabry: un año en tratamiento con migalastat. Rev. colom. nefrol. [online]. 2022, vol.9, n.2, 405. Epub 01-Ago-2022. ISSN 2500-5006. https://doi.org/10.22265/acnef.9.2.586.
Introducción
la enfermedad de Fabry (o enfermedad de Anderson-Fabry) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A, responsable del catabolismo del glucoesfingolípido globotriaosilceramida (Gb3).
Objetivo
exponer la evolución de caso de un paciente con diagnóstico de enfermedad de Fabry, en tratamiento con Migalastat, buscando contribuir al conocimiento médico científico a nivel local en el manejo de enfermedad de Fabry con nuevas opciones de tratamiento, considerando la necesidad de generación de evidencia del mundo real en una enfermedad rara como la mencionada.
Presentación del caso
paciente masculino de 64 años de edad, oriundo de Porto, Portugal, residente en Medellín, Colombia, con enfermedad de Fabry diagnosticada en el año 2010, que fue causada debido a la actividad de la Alfa Galactosidasa A más la mutación fenotípica C.239G>A.
Discusión y conclusión
este reporte de caso ha demostrado la adecuada respuesta del paciente en el manejo con la chaperona farmacológica migalastat. Por lo tanto, un paciente con enfermedad de Fabry, con manifestaciones típicas y una mutación GLA confirmada y que es susceptible de recibir migalastat, tiene esta excelente opción terapéutica con resultados favorables para sus signos y síntomas.
Migalastat (chaperón farmacológico) es un tratamiento oral eficaz y seguro que se traduce en comodidad y beneficios para el paciente y su entorno, lo que permite una mejora significativa de la calidad de vida del paciente.
Palavras-chave : enfermedad de Fabry; Migalastat; enfermedad renal; globotriasilceramida,enfermedades raras; reporte de caso..