Abordaje de un grupo familiar con Displasia Ectodérmica Hipohidrotica a partir de Salud Familiar

Approaching a family with hypohidrotic ectodermic dysplasia from the view of the Family Health

Sara Caro de Pallares¹, Carlos Silvera-Redondo², Alexander Barrios Sanjuanelo³, Rina Marenco Robles⁴, Juan Carlos Viloria Doria⁵, Jesús Hinestroza Vargas⁵, Rosa Socarrás⁵, Esteyci Gutiérrez Cantillo⁶

² Docente de Medicina, Grupo de Investigación en Genética y Medicina Molecular, Universidad del Norte. Barranquilla (Colombia). csilvera@uninorte.edu.co

³ Pediatra. Universidad del Norte. Barranquilla (Colombia).

⁴ Medica Cirujana. Universidad del Norte. Barranquilla (Colombia).

⁵ Estudiantes de Medicina, Universidad del Norte. Barranquilla (Colombia). jhinestroza@hotmail.com

⁶ Estudiante de Enfermería, Universidad del Norte. Barranquilla (Colombia).

Correspondencia: Sara Caro de Pallares, Universidad del Norte. Barranquilla (Colombia). Dirección: Km 5 vía a Puerto Colombia. A.A. 1569. scaro@uninorte.edu.co

Resumen

La salud del grupo familiar está sujeta a una complejidad de condiciones socioeconómicas, culturales, ambientales, biológicas, genéticas, psicológicas y relacionales, que configuran los factores condicionantes de la salud.

Por lo anterior, la Salud Familiar incide de manera importante en la dinámica poblacional, en el desencadenamiento de la enfermedad, en el cumplimiento de funciones claves en el desarrollo biopsicosocial del ser humano y en las decisiones acerca de la utilización de los servicios de salud. En las familias con enfermedades de origen genético, sus miembros desarrollan temores a morir a una determinada edad.

El caso objeto de estudio se presentó en un centro de salud de la ciudad de Barranquilla (Colombia) con una escolar que llegó a control de Crecimiento y Desarrollo, quien fue asignada a un estudiante para su seguimiento. Luego de una evaluación médica multidisciplinaria, fue diagnosticada Displasia Ectodérmica Hipohidrotica.

Palabras clave: Salud familiar, displasia ectodérmica, genética, atención primaria, relación interdisciplinaria.

Abstract

The Health of a family group is subjected to complex socio-economic, cultural, environmental, biological, genetic, psychological and relational factors, that shape health conditions, as it affects population dynamics in the onset of the disease, in fulfilling key roles in the biopsychosocial development of human beings and in decisions about the use of health services.

In families with genetic diseases, their members develop fears to die at a certain age. The situation to be presented has occurred in a health center in the city of Barranquilla (Colombia), a schoolgirl who has arrived in the facilities for monitoring of growth and development is assigned to a student for follow up. She is diagnosed with Hipohidrotic Ectodermal Dysplasia.

Key words: Family Health, ectodermal dysplasia, genetic, primary attention, interdisciplinary relation.

La familia es un sistema social abierto, en constante interacción con el medio; es el componente de la estructura social en el que sus miembros sienten y poseen experiencias y vivencias muy claras; constituye una comunidad total para el ser humano, desde su ninez hasta la adultez, le imprime sello y le ofrece recursos de personas y símbolos. La familia es el contexto social primario del individuo, la matriz de humanización y de individuación (1).

La familia tiene un valor fundamental en el desarrollo físico, mental y espiritual en cada individuo que la conforma, desempenando su rol, transmitiendo sus conocimientos por medio del diálogo. Las funciones desempenadas por la familia son esenciales para la conservación y estabilidad de la sociedad. Su propósito esencial reside en garantizar la vida del ser humano, lo que incluye la perpetuidad de la especie y consolidación de las características propias del ser (2).

En la familia se distinguen roles y servicios entre los miembros que la integran, especialmente en circunstancias de enfermedad o crisis. Uno de ellos es el cuidado y protección de sus miembros enfermos, lo cual permite considerarla como unidad médica social.

La importancia de la familia en salud se resume en el concepto de la salud familiar,definida como la salud del conjunto de personas que la integran, teniendo en cuenta el funcionamiento efectivo, que involucra componentes como los factores socioeconómicos, culturales y el funcionamiento familiar (3); puede también decirse que es el equilibrio entre los elementos externos e internos del grupo familiar y su capacidad para adaptarse a las crisis y superarlas (4).

En la familia se genera un sistema de creencias que determina la vivencia de la enfermedad, el rol de enfermo y la forma de uso de los servicios de salud que aportan factores protectores o de riesgo para la misma, tales como: complejidad de condiciones biológicas, genéticas, psicológicas, ambientales, culturales, socioeconómicas, y relacionales que configuran los factores condicionantes de la Salud.

En este orden de ideas, la familia cumple una función reguladora en la salud, ya que incide en la dinámica poblacional, en el desencadenamiento de la enfermedad, en el cumplimiento de funciones claves en el desarrollo biopsicosocial del ser humano y en las decisiones acerca de la utilización de los servicios de salud, al tiempo que se constituye en la más efectiva fuente de apoyo ante los eventos de salud, enfermedad y muerte. En los sistemas de atención en salud, la familia es considerada como un foco de atención, ya que facilita el trabajo individual de cada uno de los integrantes; así mismo, la información obtenida ayuda a manejar grupos familiares en los diferentes estados y fases del ciclo vital (5).

La salud del grupo familiar está sujeta a una complejidad de condiciones biológicas, genéticas, psicológicas, ambientales, culturales, socioeconómicas y relacionales, que configuran los factores condicionantes de la salud; aspecto importante que se debe tener en cuenta al brindar la atención en salud y bienestar a la familia por parte de los profesionales de esta área.

La Organización Panamericana de la Salud (OPS) hace referencia a la salud de la familia como campo de prioridad a nivel de salud, investigación, especialmente en el análisis entre la salud familiar y el proceso salud -enfermedad (5). Se reconoce así a la familia como la unidad epidemiológica de la salud.

El diagnóstico de una enfermedad puede convertirse en una huella, que puede modificar el comportamiento del grupo familiar, especialmente en situaciones crónicas, pues sienten que el final de la vida está siempre próximo. La persona puede llegar a sentirse inútil. En las familias con enfermedades de origen genético, sus miembros desarrollan temores a morir a una determinada edad (6).

Toda enfermedad crónica impone una incapacidad permanente de un miembro de la familia, lo cual suscita sentimientos de culpabilidad. Por ello, el sistema de atención a las familias debe plantear un conjunto de acciones que promuevan y faciliten la atención eficiente, eficaz, oportuna e integral, comprendiendo a aquellos que acuden a buscar la atención, viéndolos como miembros de una comunidad. Partiendo de que el modelo debe ser de relaciones de confianza y ayuda, que busquen lograr el mejor estado de bienestar de las personas, familias y comunidades, desde una mirada del ser humano en todas sus dimensiones: física, mental, social y espiritual.

Esto implica una visión holística y humanizada con abordaje de entendimiento por medio de la relación interpersonal y de la empatía. Así, el cuidar es entendido en salud como un deseo de ejecutar acciones humanas y humanizantes con énfasis en valores humanos (7).

Las bases conceptuales de un enfoque humanizado deben estar centradas en la persona, verla como un todo, reconocer la multicausalidad en los problemas de salud, o enfoque de riesgo; la continuidad de la salud, el compromiso del equipo de salud con la persona y su familia. Así mismo, considerar el contexto de la enfermedad y el paciente, hacer énfasis en la prevención y educación; y algo esencial es entender que el equipo de salud es parte de la red comunitaria, ya que comparte el ambiente de sus pacientes (8).

Los fundamentos del enfoque de Salud Familiar, permiten reconocer la importancia del abordaje de la familia, reconocer sus tareas, crisis, complejidad de las relaciones, dinámica, estructura, sus etapas, a partir de la intervención de uno de sus miembros, facilita el reconocimiento de los efectos biológicos de la misma (8). El diagnóstico de salud familiar, es importante en el proceso de evaluación de las necesidades de salud en la población para la jerarquización de problemas, así como para el desarrollo de los programas de salud que permitirán una mayor equidad en la atención (9).

Desde el ámbito de la atención primaria en salud, existe un menor desarrollo de la investigación que en otras áreas de la medicina; tan es así que la mirada de la prestación de atención Primaria en Salud, la evaluación de la misma, con contadas excepciones, no ha sido un campo muy explorado, sobre todo en países en vía de desarrollo. El enfoque desde la Salud Familiar de este tipo de casos: un grupo familiar con Displasia Ectodérmica, es de gran importancia en el abordaje de la atención Básica Primaria (10).

Es importante orientarse hacia la atención básica primaria en salud, desarrollando políticas sanitarias, apoyándose en las fortalezas y mejorando las debilidades desde la promoción de la salud del individuo y la familia, y de igual forma, previniendo enfermedades prevalentes, interactuando el personal de la salud con las familias, guiándolas al autocuidado.

Los cambios en la forma de vida de la familia generan algunos cambios interrogantes sobre el futuro de los cuidados que se han de prestar a las personas dependientes en la comunidad ^Cuáles son y cuáles deberían ser las interrelaciones entre el personal de salud y la familia? Es evidente que un elemento central de este debate deberá centrarse en las estrategias de apoyo al sistema familiar (11).

Leininger define la práctica del cuidar como un fenómeno de asistencia, apoyo o facilitación a otro individuo con necesidades anticipadas o evidentes, con el objetivo de mejorar la condición humana o el estilo de vida. La autora afirma, que existe diversidad en el significado de los patrones, valores o símbolos que envuelven el cuidado, representaciones presentes en la esfera cultural que determinan las acciones y decisiones relacionadas con el cuidado (12).

En la formación del recurso humano en satud, es importante fortalecer en los estudiantes competencias amplias que les faciliten promover la salud de los miembros de la familia, reconocer experiencias significativas que fortalezcan valores y sensibilidad social, el trabajo interdisciplinar y el logro de una formación integral.

Orientar al estudiante es: ensenarle a abordar a las personas en todas sus dimensiones, considerar su entorno, priorizar los procesos de atención ambulatoria y coordinar en la red asistencial, facilitarle el aprendizaje para la resotución de problemas en los que se requiera coordinar con otras organizaciones. Desarrollar competencias de relación, y de "hacer es aprender", ya que estas competencias sirven como método para que los estudiantes sean más empáticos y responsable, también se les debe ensenar a evitar ser paternalistas, es decir, se debe buscar fortalecer valores para considerar la vivencia de sufrimiento en las personas.

Para el análisis de la salud familiar, el modelo médico clásico y el método clínico resultan insuficientes; hay que pensar en hacer uso del modelo epidemiológico, partiendo del diagnóstico del problema de salud familiar, de la determinación de cuáles son aquellos factores psicosociales que ejercen un papel protector o de riesgo de enfermar a la familia. Este enfoque permite conocer qué factores predisponen o condicionan la salud, y con qué recursos cuenta la familia para enfrentar el problema (13).

La familia, aún en medio de una situación estresante, puede redescubrir formas de afrontamiento a la problemática, lo cual, tiene como resultado recobrar el estado de salud de la familia y el bienestar de sus miembros. La propia familia puede crear un ambiente propicio para ajustarse a diversas situaciones, permitiendo la participación de sus miembros para identificar el problema e ir en búsqueda de la solución ayudándose unos a los otros. La familia es capaz de aplicar los patrones de solución de problemas, usar las alternativas adecuadas, para de esa forma facilitar y promover el bienestar y la salud familiar (13).

El estudio de la Salud Familiar muestra una ventaja al profesional de la salud, le permite ser un mejor consejero y guía en salud, puede ser apoyo en la tensión que sufre la familia frente a un miembro enfermo, e inclusive ser un buen educador para apoyarlo en el manejo terapéutico y autocuidado.

La necesidad de intervenir en conjunto con deriva de la importancia de este grupo en el desarrollo de la personalidad de sus miembros, y tiene dos modalidades:

La Intervención Terapéutica, que se dirige hacia el logro de modificaciones en la dinámica relacional sistémica, en el proceso interactivo de relación entre los miembros de una familia disfuncional.

La Intervención Educativa, que está dirigida a proveer información y orientación, propicia la reflexión y el análisis de diversos aspectos del decurso de la vida familiar con el fin que la familia este psicológicamente mejor preparada para que la familia este mejor preparada para cambiar su dinámica, frente a los acontecimientos y cambios del medio externo e interno. Se pretende desarrollar la capacidad en las familias para fomentar o mantener la funcionabilidad familiar ante las crisis. Este tipo de intervención puede realizarse en diferentes espacios comunitarios, tales como centros de trabajo, escuetas, organizaciones femeninas, el barrio, etcétera (14).

Situación de estudio

En el desarrollo de experiencias educativas brindadas a los estudiantes de Enfermería y Medicina de la Universidad del Norte, estos son orientados al estudio de la familia como foco de atención de cuidado integral de salud. Así, se les brinda la oportunidad de cursar asignaturas que les lleven a comprender la estructura, ciclo evolutivo, dinámica, funciones, funcionalidad, disfuncionalidad, crisis normativas y no normativas que padecen las familias.

Este enfoque en la Salud Familiar, busca el desarrollo de competencias que les permitan a los estudiantes integrar las ciencias biológicas, sociales, desarrollar habilidades de trabajo en equipo, comprender el contexto en el que se desenvuelve la persona que presenta problemas de salud, crear compromiso con el paciente y su familia, educar, entre otras. Con la finalidad que los estudiantes comprendan la gran versatilidad de su papel como futuros profesionales en el nivel de atención en que les corresponda desempenarse.

En las experiencias prácticas de Promoción y Prevención, a los estudiantes se les asigna una familia a la que deben hacerle seguimiento.

El caso objeto de este estudio se presentó en un centro de salud de la ciudad de Barranquilla, con una escolar que acudió a control de Crecimiento y Desarrollo, y fue asignada a un estudiante para su seguimiento. La nina pertenece a una familia en condiciones de desplazamiento, quien llegó en companía de su madre al centro de salud, en búsqueda de apoyo para el manejo de su patología (ver Figura 1).

Al examen físico se encontro una escolar activa, consciente, orientada, colaboradora al procedimiento, con peso: 20,5 kg y talla: 1,25 metros. Se observo presencia de hipertelorismo, cejas y pestanas escasas, narinas planas. Orofaringe: mucosa oral semihúmeda, presencia de dientes con formas conoides, acortados con aspecto de clavos; incisivos centrales superiores cónicos. Mandíbula triangular. Tórax: simétrico, expansible, sin presencia de botón mamario, sin signos de dificultad respiratoria, murmullo vesicular presente en ambos campos pulmonares, sin sobreagregados, ruidos cardiacos rítmicos sin soplos. Abdomen: peristalsis positiva, blando, depresible. Piel: lisa, seca y sin vello, y un patrón capilar de alopecia parcial con presencia de pelo fino y escaso; unas quebradizas y con convexidad acentuada. Extremidades: eutróficas no edemas. SNC: activo - reactiva, sin déficit motor o sensitivo aparente.

Al realizar la historia familiar, la madre comentó que la nina padecía de una enfermedad genética llamada displasia ectodérmica.

Se elaboró la historia familiar, plan de visitas domiciliarias y plan de acción. Características de la familia: Extensa compuesta; presencia de abuela materna en el hogar. Ciclo vital familiar: familia con hijos escolares.

Entre los roles y funciones se destacan los siguientes:

• En lo educativo-social: Ambos padres tienen estudios de secundaria, y el padre además es técnico en electricidad.

• La madre y la abuela no trabajan; se hacen cargo de los cuidados de la casa y de las ninas.

• Económico: Dependen del padre. Reciben ayuda de una tía, además reciben auxilios del Estado, a través del programa Familias en Acción.

• Seguridad Social: SISBEN, programa Familias en Acción.

• Solidario/Psicológica: Fuerte unidad en los miembros, muy solidarios, con fortalezas para manejar diversas circunstancias.

• Comunicación intrafamiliar: La familia se describe con una buena relación con la comunidad que la rodea; es conocida por sus diferentes valores. No presenta problemas con las personas de su barrio, se consideran serviciales y respetuosos.

• Recreación: No asisten a eventos recreativos porque no tienen recursos económicos; además no hay parques ni centros recreacionales cerca de la vivienda. Las hijas de la familia comparten con sus amigos del barrio.

• Entorno: El entorno cercano a este hogar lo rodea un arroyo canalizado, donde arrojan los desperdicios y desechos del barrio, no hay zonas verdes y presencia excesiva de polvo, debido a que las calles no están pavimentadas. Hay contaminación auditiva. La vivienda está en obra negra, tiene poca iluminación y vent ilación, pocas habitaciones, los habitantes de la casa conviven en hacinamiento parcial, presencia de animales domésticos, como gatos. Posee servicios básicos de alcantarillado, luz, gas y recolección de basuras cada tres días.

Se evaluaron los factores de riesgo y protectores de la familia.

Crisis

• Normativas: Las propias del ciclo de parejas y de las que viven las hijas; sobresalen las que desarrolla la pareja en sus tareas como padres, en la ensenanza de

normas, valores en la fase adaptación a las circunstancias que les rodean. Así mismo, la separación de las ninas para asistir al colegio.

• No normativas: Enfermedades: Madre y dos hijas con displasia ectodérmica, que les genera ansiedad por la naturaleza de la enfermedad, su duración y el significado de la misma en la familia.

• Situación socioeconómica: Familia en desplazamiento forzado, desempleo, trabajo ocasional del padre, pobreza, poco acceso a salud especializada para atender patología genética. Reciben subsidios del programa Familias en Acción, perteneciente a Acción Social de la Presidencia de la República; con este dinero se ayudan para los gastos necesarios. En la valoración de la familia frente a la crisis se encontró tensión alta, por no contar con los recursos adecuados.

• Red de apoyo: Acción Social, Pastoral Social, Uninorte, UniAtlántico.

• Instrumentos: Se aplicaron instrumentos de salud familiar: Ecomapa, Mapa Ambiental, Familiograma y el Apgar familiar. En el análisis del Ecomapa se encontraron relaciones débiles del sistema familiar con trabajo, religión, recreación, salud y fuertes con los amigos y con estudiantes de la Universidad (ver Figura 3).

Figura 3. Ecomapa. Instrumento de Salud Familiar

Dentro de los recursos familiares se identificaron:

• Personal: La experiencia previa de enfrentamiento a situaciones de tensión, como las experiencia de desplazamiento y la condición de salud de sus hijas.

• Recursos del sistema familiar: Gran capacidad de adaptación, para aceptar los cambios. Producto de la estabilidad interna, sostenida por las reglas familiares que permiten al sistema continuar su curso vital en condiciones internas y externas cambiantes.

• Con relación al Apgar Familiar, la mayoría de los miembros adultos obtuvo una puntación que se encuentra en el rango de 4 a 6, lo que permite catalogar a esta familia como moderamente disfuncional.

• En el Familiograma (ver Figura 4), el caso índice presenta cuadro clínico consistente en pelo ralo, fino, escaso y zonas extensas de alopecia; facies atípica por nariz prominente y una implantación frontal alta del cabello; pestanas y cejas escasas, signos de fotosensibilidad, lesiones atróficas, labios delgados, hipodoncia generalizada y presencia de incisivos cónicos.

Figura 4. Familiograma Instrumento de Salud Familiar

Además, escaso vello corporal, atelia y unas hipotróficas, entre otros signos.

• En la madre se encontraron anomalías dentales congénitas importantes y anomalías de unas, por lo que se determinó la presencia de la enfermedad en ella con transmisión a dos de las hijas y una expresividad variable.

• Hermana menor: Cabello fino, escaso, sin llegar a presentar alopecia, y antecedentes de escasa sudoración.

• Antecedentes maternos: Enfermedades cardiovasculares: Hipertensión, enfermedad cerebrovascular y artrosis.

• Antecedentes paternos: Mialgias y artralgias con limitación de movimientos, lo cual lo ha discapacitado. Asma bronquial en uno de los tíos del índice en estudio.

Displasia ectodérmica

Figura 5. Nina afectada por DE hermana del caso índice

Las displasias ectodérmicas comprenden un grupo de patologías hereditarias en las cuales existe una anomalía en el desarrollo de la capa ectodérmica, y por lo tanto posterior sintomatología en sus derivados: piel, pelo, glándulas sudoríparas, dientes y unas principalmente. Entre ellas, la displasia ectodérmica hipohidrótica presenta una frecuencia importante y se caracteriza por hipotricosis, hipodoncia y la presencia de marcada hipohidrosis, de donde deriva el nombre. Esta enfermedad ha sido descrita como de herencia ligada al X recesiva en un porcentaje alto de presentación, pero también se han descrito familias con herencia autosómico dominante y herencia autosómico recesiva. La displasia ectodérmica hipohidrótica se encuentra asociada a mutaciones en los genes EDAR (receptor de la proteína ectodisplasina) y EDARADD (regulador del receptor EDAR), cuya función se asocia a la formación de las estructuras ectodérmicas.

En esta familia se considera que existe un modelo de herencia autosómico dominante por estar afectada la madre y dos de sus hijas.

Con base en estos antecedentes se ofrece el asesoramiento genético y se informa de los riesgos de recurrencia para que la familia organice su futuro reproductivo (11).

La atención integral brindada se orientó a manejar los problemas identificados, tales como:

• Manejo de alteración de la nutrición por defecto.

• Valoración por Genética y Pediatría.

• Orientación sobre proyecto de vida para fortalecer recursos personales que les permitiera aceptar la cronicidad de la patología.

• Manejo por Psicología del índice de estudio, quien presentó baja autoestima.

• Orientar sobre red de apoyo que maneje este problema.

• Manejo de la crisis disfuncional.

• Remisión a Odontología por mala higiene oral y derivar a consulta especializada.

• Promoción para manejo de los factores de riesgos derivados de su entorno no saludable, especialmente sobre manejo de basura.

Plan de intervención

• Elaborada la historia, se solicitó apoyo al docente de Genética de la División de Salud, doctor Carlos Silvera, quien revaloró desde esta área a la nina.

• Se solicito valoración pediátrica por residente de Pediatria, en rotación por el Hospital de la Universidad del Norte.

• Manejo médico y consejería genética por la Unidad de Genética y Dermatologia una vez realizado el diagnóstico diferencial.

• Seguimiento por estudiantes de Enfermería y Medicina, quienes desarrollaron acciones para la consecución de recursos, como cremas y medicamentos. Así mismo, se revisó el registro al Programa de familia en desplazamiento. Acompanamiento a estudios diagnósticos. Controles de Crecimiento y Desarrollo.

• Valoración nutricional con participación de estudiantes de Nutrición de la Universidad del Atlántico.

• Valoración por Psicología para manejo de baja autoestima en la nina.

• Evaluación odontológica.

• Educación en Salud sobre hábitos y estilos de vida por parte de estudiantes de Enfermería y Medicina de la Universidad del Norte.

• Orientación sobre programas existentes en el Centro de Salud: Control del cáncer cérvicouterino a la madre.

• Consejería sobre Proyecto de vida.

• Visitas domiciliarias.

Logros

El interés, la motivación del grupo fueron elementos claves en el seguimiento. El trabajo en equipo facilitó el compromiso y planteamiento de iniciativas que permitieran una atención a la luz de los principios de la Salud Familiar.

Desde lo académico se facilitó experiencias de interacción de los estudiantes con la familia, desarrollando competencias comunicativas y técnicas para la intervención en las diferentes variables que condicionan patologías crónicas derivadas de la genética. Como consecuencia de ello, una visión humanista en la atención (15).

Conflicto de interés: Ninguno. Financiación: Universidad del Norte.

REFERENCIAS

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