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Colombian Journal of Anestesiology

Print version ISSN 0120-3347

Rev. colomb. anestesiol. vol.38 no.4 Bogotá Oct./Dec. 2010

 

Reporte de Casos

 

Indiferencia congénita al dolor

Congenital Indifference to Pain

 

Adelaida Álvarez C.*, Simón P. Aristizábal L.**, Luis Enrique Chaparro***, Lizeth J. Ramírez B.****, Carlos A. Sarassa V.*****

* Médica, Universidad Pontificia Bolivariana. Medellín, Colombia. lalya511@hotmail.com.

** Médico Ortopedista y Traumatólogo, Universidad Pontificia Bolivariana. Medellín, Colombia.

*** Médico anestesiólogo. Profesor asociado de Anestesia y Medicina del Dolor, Universidad Pontificia Bolivariana. Medellín, Colombia.

**** Médica anestesióloga de la Universidad de Caldas y fellow de Dolor y Cuidado Paliativo, Universidad del Bosque. Bogotá, Colombia.

***** Ortopedista y Traumatólogo Universidad Pontificia Bolivariana, Ortopedista Infantil, Hospital Pablo Tobón Uribe. Medellín, Colombia.

Recibido: junio 8 de 2010. Enviado para modificaciones: julio 12 de 2010. Aceptado: julio 24 de 2010.


Resumen

Introducción. En la fase aguda, el dolor ejerce un mecanismo natural de protección. No obstante, existen dos trastornos congénitos cuya característica principal es una baja o nula reactividad al trauma: la insensibilidad congénita al dolor y la indiferencia congénita al dolor. Esta última es una condición poco común en la que a pesar de no existir anormalidades neurológicas en las vías del dolor, el individuo carece de una respuesta emocional a la lesión tisular.

Objetivos. Presentar el caso de una niña con indiferencia congénita al dolor y hacer revisión de la fisiopatología y una aproximación diagnóstica.

Metodología y resultados. Presentación de caso clínico.

Conclusiones. El diagnóstico de indiferencia congénita al dolor es básicamente un diagnóstico de exclusión y dado que aún no se conoce cura para este trastorno, la prevención, la educación y el tratamiento interdisciplinario son lo primordial en estas entidades.

Palabras clave: Insensibilidad congénita al dolor, heridas y traumatismos (Fuente: DeCS, BIREME).


SUMMARY

Introduction. In the acute phase, pain exerts a natural protective mechanism, However, there are two congenital disorders, in which the main characteristic is a low or nule reactivity to trauma: congenital insensitivity to pain and congenital indifference to pain. The last one is an uncommon condition in which, while not having neurological abnormalities in the pain pathways, the individual lacks of an emotional response to tissue injury.

Objectives. To show the case of a girl with congenital indifference to pain and to make a review of the pathophysiology and diagnostic approach.

Methodology and results. Presentation of a clinical case.

Conclusions. The diagnosis of congenital indifference to pain is basically a diagnosis by exclusión and since a cure for this disorder is not yet known, prevention, education and interdisciplinary treatment are the priority aspects in this entities.

Keywords: Congenital insensitivity to pain, wounds and traumatisms (Source: MeSH, NLM).


INTRODUCCIÓN

Los reportes de caso han sido y serán por mucho tiempo una herramienta excepcional para la descripción de casos excepcionales en la literatura y, así mismo, una estrategia pedagógica muy importante en la práctica de la anestesia y la medicina del dolor (1). El dolor, a su vez, es una de las principales causas de consulta. Si se le preguntara a alguien si quisiera una vida libre de dolor, seguramente la respuesta sería afirmativa, pero al analizar con más detenimiento esta respuesta, resultan obvias las implicaciones que generaría dicha condición, ya que, al menos en la fase aguda, el dolor ejerce un mecanismo natural de protección contra lesiones que pueden afectar el bienestar humano (2).

La indiferencia congénita al dolor es una condición infrecuente en la que, a pesar de no haber anormalidades neurológicas en las vías del dolor, el individuo carece de una respuesta emocional en casos de lesión tisular (3). Esta condición pone en riesgo desde edades muy tempranas a quienes la sufren. Los niños pueden sufrir lesiones graves, como fracturas, quemaduras o infecciones, sin presentar dolor, con lo cual se enfrentan a potenciales complicaciones y secuelas. Con los avances recientes en la genética de la neurobiología del dolor, existe un interés creciente por entender los mecanismos subyacentes de esta alteración.

A continuación se describe el reporte de caso de una paciente que ha estado expuesta durante su niñez temprana a múltiples lesiones osteomusculares y cutáneas.

Descripción del caso

Niña mestiza de 4 años de edad. Consultó a un servicio de ortopedia por fracturas por aplastamiento en dedos de la mano izquierda, las cuales fueron manejadas inicialmente con inmovilización, pero sin adherencia al tratamiento, lo cual dejó deformidades residuales. Durante la anamnesis se documentó una historia de múltiples traumas osteomusculares y cutáneos en el tronco y en las extremidades, así como trauma craneoencefálico leve por caída de un segundo piso, lesiones autoinfligidas en dedos y cavidad oral y un comportamiento anormal frente a actividades potencialmente dañinas: presenta indiferencia a venopunciones, le gusta apagar velas con los dedos, toca planchas encendidas, toma bebidas muy calientes y rueda escaleras abajo. Todas sus lesiones han sido de difícil curación por automutilación y por falta de adherencia al tratamiento.

La paciente es la tercera hija de padres en consanguinidad de segundo grado (primos hermanos), con controles prenatales satisfactorios y ecografías normales. La madre presentó parto vértice espontáneo a término sin complicaciones, institucional. La paciente pesó 2.500 g al nacer y midió 48 cm. Su desarrollo neuropsicomotor fue normal. Como antecedentes patológicos presentó dermatitis, asma y rinitis leve que no ha requerido tratamiento. Tiene antecedentes alérgicos con reacción urticariforme a la dipirona. Sus antecedentes quirúrgicos y transfusionales son negativos. Tuvo vacunación completa para la edad. Entre los antecedentes familiares se cuenta trastorno del aprendizaje (tío paterno) y retardo mental (prima paterna).

Al examen físico la paciente presentó signos vitales normales, al igual que la evaluación cardiopulmonar, abdominal y genitourinaria. Se detectaron lesiones en labios y lengua compatibles con trauma por mordedura y desgaste dental severo sin focos sépticos (figura 1). Sus extremidades presentan deformidad de falanges proximales de tercer y cuarto dedos de la mano izquierda, secundarias a fracturas consolidadas con limitación en la movilidad articular interfalángica. El cuarto dedo de mano izquierda tiene angulación en varo de 10º. Los demás dedos presentan cicatrices en sus pulpejos (figura 2). Además se detectó hiperlaxitud articular. Presenta piel seca sin alteraciones en la sudoración y múltiples excoriaciones en diferentes fases de cicatrización, así como algunas equimosis sin respuesta evocada de defensa al presionarlas (figuras 3 y 4). Al examen neurológico se muestra consciente, alerta, orientada, con adecuado contacto, interacción y verbalización, sin afectación de pares craneanos. Los reflejos osteotendinosos son normales y simétricos y el reflejo corneal está presente. Su sensibilidad superficial y profunda es preservada, y discrimina adecuadamente entre frío, calor y presión, pero sin respuesta evocada al agua hirviendo. No hay signos de focalización.

A la paciente le fueron realizados los siguientes exámenes paraclínicos: resonancia magnética nuclear (RMN) leída por un neurorradiólogo como normal. Potenciales auditivos evocados del tronco cerebral (BERA) normales. Electroencefalograma (EEG) normal. Electromiografía y velocidad de conducción nerviosa (EMG y VDC) de las cuatro extremidades sin evidencia de polineuropatía sensitiva o motora. Prueba de respuesta simpática de la piel normal. Estudio anatomopatológico de nervio sural reportado dentro de límites normales por un neuropatólogo.

La paciente fue valorada por neuropsiquiatra, donde además se le realizó un diagnóstico de trastorno de déficit de atención e hiperactividad, el cual, asociado al trastorno de indiferencia congénita al dolor, aumenta las posibilidades de sufrir lesiones graves, por lo que se inició un manejo interdisciplinario de sus patologías. Tras el análisis de estos paraclínicos y de la clínica de la paciente, se logró establecer el diagnóstico de indiferencia congénita al dolor.

Discusión

Los trastornos de la reactividad al dolor se han dividido en dos grupos: congénitos y adquiridos. Dentro de los congénitos —descritos por Dearborn en 1932 (4)— encontramos dos subgrupos: el primero son pacientes con indiferencia congénita al dolor, en quienes la vía sensorial está integra, pero la interpretación o percepción como sensación dolorosa está ausente. El segundo son pacientes con insensibilidad congénita al dolor, en quienes el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central debido a una alteración en la capacidad discriminativa de las vías sensitivas (2). A su vez los trastornos de insensibilidad congénita reúnen un grupo de patrones clínicos heterogéneos a los que se les denomina HSAN, por la sigla en inglés de hereditary sensory and autonomic neuropathy. La clasificación fue incorporada por Dyck en 1983 y se complementa con diferentes estudios genéticos (5). Se han identificado cinco tipos de HSAN, y esta clasificación se basa en el patrón hereditario, las características clínicas y los sistemas de neuronas más afectados: HSAN I, neuropatía hereditaria sensorial radicular; HSAN II, deterioro para la discriminación de estímulos de tacto y presión; HSAN III, síndrome familiar disautonómico Riley-Day; HSAN IV insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, y HSAN V (3).

Entre los trastornos adquiridos está la asimbolia al dolor, la hemiagnosia dolorosa y la analgotimia. La característica de los trastornos adquiridos es que las lesiones en diferentes partes del cerebro son las responsables de las manifestaciones clínicas del paciente (2,5).

Cuando se habla de los componentes de la percepción del dolor es indispensable conocer las dos vías ascendentes mayores: el sistema lateral que pasa a través del núcleo talámico
lateral hasta la corteza somatosensorial, responsable del componente sensorio-discriminativo, y el sistema medial del dolor, que pasa a través del núcleo talámico medial hasta la corteza anterior del cíngulo y la ínsula, responsable de la respuesta afectiva de los estímulos dolorosos (5). Los pacientes con neuropatías periféricas presentan afectación de ambas vías y la mayoría tiene un tipo de neuropatía hereditaria sensorial y autonómica (2).

El principal diagnóstico diferencial de la indiferencia congénita al dolor se debe hacer con la insensibilidad congénita al dolor, específicamente con el HSAN V. Esta neuropatía hereditaria sensitivo-autonómica tipo V es una condición poco común que se caracteriza por ausencia de percepción y de reacción normal al dolor y a la temperatura, pero con preservación de la percepción al tacto, la propiocepción y la vibración (2).

La insensibilidad es evidente desde la infancia con fracturas, úlceras y quemaduras frecuentes. Las manifestaciones autonómicas son variables. En este tipo de síndrome la afección patológica primaria está en las neuronas de pequeño calibre encargadas de transmitir el dolor y la temperatura y en las neuronas autonómicas (4). Esto se evidencia en la biopsia de nervio sural como una pérdida severa de fibras mielinizadas pequeñas, incluidas las fibras A delta, y una disminución en el número de fibras no mielinizadas (2,3). Se sabe que estos individuos eran diagnosticados erróneamente con indiferencia congénita al dolor antes de la existencia de estudios morfológicos del nervio periférico (2), ya que la gran diferencia entre la insensibilidad y la indiferencia congénitas al dolor radica en que los individuos con insensibilidad congénita al dolor tienen la alteración descrita en la biopsia de nervio sural y los individuos con indiferencia congénita al dolor tienen una biopsia de nervio periférico completamente normal.

Los pacientes con indiferencia congénita al dolor no demuestran una respuesta de retirada ante estímulos normalmente dolorosos, y así pueden soportar quemaduras y otras lesiones sin demostrar reacción alguna. Sin embargo, el examen sensitivo es completamente normal (6). Uno de los síntomas cardinales es su falta de interés o de preocupación por las lesiones (2). Como ya se explicó, la biopsia de nervio periférico es completamente normal. Se considera que estos individuos tienen un déficit en la respuesta afectivo-emocional al dolor, en vez de un déficit en la discriminación de los estímulos dolorosos (2).

Otro trastorno que hay que descartar es la asimbolia al dolor. Los pacientes con esta patología presentan lesiones en la corteza de la ínsula y del cíngulo anterior que producen una pérdida del componente afectivo-emocional del dolor y lesiones en la corteza somato-sensorial primaria y secundaria que generan pérdida de la discriminación al componente sensitivo-discriminativo del dolor (5). Para realizar el diagnóstico diferencial con la indiferencia congénita al dolor se necesitan estudios imaginológicos.

Cada uno de los exámenes paraclínicos realizados a la paciente (RMN, BERAS, EEG, prueba de electrodiagnóstico y prueba de respuesta simpática de la piel) fueron normales y permitieron excluir lesiones congénitas adquiridas como las responsables de la presentación clínica (2). Esto soporta el diagnóstico de indiferencia congénita al dolor, el cual es básicamente un diagnóstico de exclusión.

Aunque la morfología normal en la biopsia de nervio sural con microscopio electrónico en pacientes con indiferencia congénita al dolor descarta la ausencia selectiva de nociceptores no mielinizados, este examen no descarta la posibilidad de otras anormalidades químicas o estructurales, por ejemplo, alteraciones en los neurotransmisores o en las vías sensoriales centrales (2).

Aunque el patrón de transmisión genético en la indiferencia congénita al dolor aún no se conoce, puede ser autosómico recesivo (3). En el caso reportado, se documentó la consanguinidad en segundo grado (primos hermanos) existente entre los padres de la paciente, lo que aumenta —al menos teóricamente— la posibilidad de la expresión fenotípica del defecto.

Dado que aún no se conoce cura para ninguno de estos trastornos de insensibilidad o de indiferencia al dolor, lo primordial es la prevención y la educación tanto al paciente como a la familia y un tratamiento interdisciplinario que incluya el cuerpo médico y los servicios de psicología y rehabilitación funcional.

Agradecimientos

Agradecemos la colaboración y el apoyo brindado para la realización de este reporte de caso a Beatriz Aguirre L. (Medicina Física y Rehabilitación) y Luisa Fernanda Mesa F. (residente de Medicina Física y Rehabilitación) por la realización de la EMG y VDC y de la prueba de respuesta simpática de la piel.

REFERENCIAS

1. Chaparro LE. Uso de los casos clínicos como estrategia didáctica en la enseñanza de anestesia. Rev Col Anest. 2004;32(4):281-4.        [ Links ]

2. Nagasako EM, Oaklander AL, Dworkin RH. Congenital insensitivity to pain: an update. Pain. 2003;101: 213-9.        [ Links ]

3. Karkashan EM, Joharji HS, Al-Harbi NN. Congenital insensitivity to pain in four related Saudi Families. Pediatric Dermatol. 2002;19(4):333-5.        [ Links ]

4. Dearborn G. A case of congenital general pure analgesia. J Nerv Ment Dis. 1932;75:612-5.        [ Links ]

5. Vicente-Fatela L, Acedo MS. Trastornos de la reactividad al dolor. Rev Soc Esp Dolor. 2004;11:31-7.        [ Links ]

6. Hirsch E, Moye D, Dimen JH. Congenital indifference to pain: Long term follow-up two cases. South Med J. 1995;88:851-7.        [ Links ]