Introducción

Según estadísticas norteamericanas, se estima que el 8 % de la población menor de 25 años tiene algún tipo de enfermedad rara o síndrome genético, vs. el 5 % de la población mayor de 25 años.¹ Hoy se conoce mucho más de la fisiopatología de estas enfermedades, las bases metabólicas y el origen genético, lo que ha permitido un gran avance en los tratamientos, la clasificación y la asesoría genética tanto a los pacientes como a sus familias. Sin embargo, debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, muchos profesionales de la salud aún no están familiarizados con este tipo de pacientes. Infortunadamente todavía existe un gran desconocimiento de estas patologías, lo que pone en riesgo al paciente, pues como no se logra un diagnóstico temprano, no se le ofrece un manejo integral ni una rehabilitación adecuada que le permita tener una aceptable calidad de vida.

Se han descrito más de 6000 enfermedades raras en el mundo, y solo en Colombia existe una lista de 1700 enfermedades huérfanas registradas en el Ministerio de Salud, por lo que es imposible memorizar cada una de ellas.² El abordaje integral de estos pacientes requiere la asesoría de un grupo multidisciplinario que incluya especialistas en el área de la pediatría, endocrinología, genética, ortopedia, cirugía general, cuidado intensivo, fisiatría, anestesiología y rehabilitación, para establecer el mejor plan terapéutico. El principal objetivo de la atención integral multidisciplinaria es ofrecer una mejoría en la calidad de vida y disminuir al máximo la morbimortalidad perioperatoria, la cual se asocia a una mayor incidencia de complicaciones médico-quirúrgicas en este tipo de pacientes.

Desde la perspectiva del anestesiólogo, las enfermedades poco comunes, si bien son un grupo de entidades muy raras que se presentan ocasionalmente, tienen grandes implicaciones en la fisiología y anatomía de los pacientes y representan un gran reto para el manejo perioperatorio. No son exclusivas de los anestesiólogos dedicados a la pediatría, aunque sí son más frecuentes en esta población.

Las implicaciones anestésicas de las enfermedades raras o síndromes genéticos son tan diversas y muchas veces tan complejas, que es indispensable tenerlas presentes en el momento de la atención de los pacientes. Algunas enfermedades se asocian con hipertermia maligna, otras pueden presentar crisis de rabdomiólisis durante el perioperatorio, algunas tienen alto riesgo de arritmias malignas con la exposición a la anestesia y muchas presentan abordajes difíciles de la vía aérea o dificultad para asegurar un acceso vascular, lo que en ultimas produce un alto riesgo de complicaciones cardiorrespiratorias, mayor incidencia de paro cardiaco y eventos adversos que aumentan la mortalidad en este grupo de pacientes.^3,4

A pesar de la gran cantidad de información que se encuentra en la literatura médica, esta es limitada cuando se trata de enfermedades huérfanas, pues aunque hay libros dedicados a este tipo de síndromes^5-7 y páginas web que describen los riesgos perioperatorios en estos pacientes,⁸ la evidencia se basa en reportes de casos y experiencias de grupos individuales que se han enfrentado a pacientes muy complejos con enfermedades raras.^9,10 Existen muy pocos estudios controlados aleatorizados debido a la baja prevalencia de estas enfermedades, lo que hace casi imposible llevarlos a cabo. Por lo tanto, la información disponible es difícil de filtrar y, en definitiva, es frecuente que no se encuentre información relevante sobre el manejo anestésico o perioperatorio.

Por otra parte, la barrera del idioma también ha limitado el acceso a la información disponible, algo especialmente evidente respecto a la población hispanoparlante. La gran mayoría de información se encuentra en inglés, y esto hace difícil su comprensión y adquisición para una gran parte de los profesionales de salud de Latinoamérica.

Con base en estos antecedentes, se realizó un trabajo de investigación cuyo propósito fue desarrollar una aplicación para dispositivos móviles que permitiera consultar, en una lista, los síndromes genéticos y las enfermedades huérfanas más comunes que tienen consideraciones especiales en el manejo anestésico. Es una oportunidad de aprendizaje para las comunidades hispanoparlantes, ya que ofrece la información más relevante, en idioma español, concisa y pertinente, para el manejo perioperatorio de los pacientes con síndromes o enfermedades raras que serán llevados a cirugía, con el único fin de no comprometer su seguridad y evitar al máximo las complicaciones o eventos adversos que se puedan presentar por la exposición a la anestesia.

El estudio se originó en el Instituto Roosevelt en Bogotá, una entidad privada sin ánimo de lucro que se ha especializado en la atención de pacientes pediátricos y adultos con enfermedades huérfanas, a fin de ofrecerles una atención integral y multidisciplinaria para mejorar su calidad de vida y reintegrarlos a la sociedad. La Sociedad Colombiana de Anestesiología y Reanimación (S.C.A.R.E.) apoyó el proyecto y facilitó la financiación necesaria para su ejecución, la cual se realizó bajo la supervisión del Comité de Investigaciones.

Metodología

Se seleccionó una lista final de 120 enfermedades, tomada de la Resolución 430 del 2013 del Ministerio de Salud y Protección Social, que clasifica las enfermedades huérfanas en Colombia. Esta lista fue realizada por un médico genetista que seleccionó las enfermedades según su prevalencia en nuestra región y las que tienen mayores implicaciones anestésicas.

Los autores y colaboradores hicieron una revisión académica de las enfermedades, consultando las bases de datos de Pubmed, Google Académico y la página web de la Sociedad Alemana de Anestesiología (orphananesthe-sia.eu), y seleccionaron los artículos relevantes en este tema, en idioma español e inglés y disponibles en texto completo, enfocándose en las publicaciones de los últimos 10 años.

Con esta información se completó la base de datos en Excel, que contiene la información sobre cada enfermedad, los sinónimos, su definición, su etiología, el tratamiento usual, las cirugías más frecuentes, las alteraciones asociadas por sistemas comprometidos, los riesgos peri-operatorios más frecuentes, los exámenes prequirúrgicos que se recomienda solicitar y las consideraciones anestésicas descritas, como: preparación prequirúrgica, monitorización, inducción anestésica, mantenimiento anestésico, sedación, anestesia regional, extubación, cuidados posoperatorios y principales complicaciones perioperatorias. Se hizo un apartado especial sobre las alertas más importantes y los medicamentos que, en algunos casos, están contraindicados.

La empresa Media for Health (M4H) utilizó toda la información recogida por los autores para sintetizarla a través de una aplicación electrónica desarrollada para dispositivos móviles. Asimismo, realizó el diseño y creó el nombre en conjunto con los autores, a través de varias reuniones de consenso, donde también se definió el logo y los colores finales de la aplicación. Por último, ejecutó las pruebas finales para su aprobación definitiva y su posterior publicación en las plataformas iOS y Android. Las pruebas fueron realizadas por los autores y otros médicos anestesiólogos invitados a navegar y ensayar la aplicación desde diferentes dispositivos móviles.

Resultados

El resultado obtenido es la creación de la aplicación de nombre CARAN = Casos raros en anestesia, la cual se puede descargar de forma gratuita en dispositivos móviles con sistema operativos iOS y Android, con la totalidad del texto en idioma español; no obstante, también se encuentra en inglés la definición corta de la enfermedad, las alertas, los sinónimos y su nombre original.

La descarga de la aplicación está en acceso libre y se puede acceder a ella desde los siguientes enlaces:

Se presenta aquí la primera parte del proyecto, que consiste en la creación de la aplicación, su diseño y la revisión de 60 enfermedades huérfanas incluidas en ella. Se espera que en una segunda fase se incluyan nuevas enfermedades (Figura 1).

Fuente: Autores.

Figura 1 Logo de la aplicación disponible en ambos sistemas operativos. 

Una vez descargada la aplicación, se debe registrar el perfil de cada usuario con la siguiente información: correo electrónico, fecha de nacimiento, género, profesión, institución y ubicación. Esta información se utilizará para retroalimentar a los autores y conocer el número de descargas de la aplicación, discriminar el tipo de profesionales que la han descargado y las ciudades o países donde se está utilizando (Figura 2).

Fuente: Autores.

Figura 2 Creación del perfil en la aplicación. 

Se encuentra también un apartado de términos y condiciones, donde se describen los objetivos del tratamiento de los datos proporcionados en cada perfil, creado por la S.C.A.R.E. y el Instituto Roosevelt, y se describe la información de los autores y los sitios web de las instituciones responsables de la aplicación. Esta información fue redactada por la sección jurídica de la S.C.A.R.E., y allí se describe la normatividad de la Sociedad para el manejo y protección de los datos personales que quedarán registrados.

La aplicación CARAN presenta un menú inicial donde se encuentra el perfil del usuario, las lecturas recientes y una sección de favoritos que muestra las enfermedades seleccionadas por cada usuario. En el contenido se encuentran las enfermedades dispuestas en orden alfabético, pero también una barra de búsqueda que facilita encontrarlas por su nombre o sinónimo, como se muestra en la Figura 3.

Fuente: Autores.

Figura 3 Listado de enfermedades y barra de búsqueda por nombre. 

Finalmente, presenta información detallada sobre las implicaciones anestésicas de los principales síndromes genéticos y enfermedades raras que tienen un manejo anestésico especial, con el objeto de garantizar la seguridad del paciente en el perioperatorio.

La información que se encuentra de cada enfermedad, disponible en inglés y español, es la siguiente: nombre principal del síndrome o enfermedad, descripción breve y las alertas importantes en el manejo periperatorio. Esta primera parte fue elaborada para brindar una información rápida y relevante sobre el significado de cada enfermedad y las acciones más importantes relacionadas con la seguridad del paciente. En estas alertas se describen los medicamentos que están contraindicados, los riesgos quirúrgicos o anestésicos más importantes y las precauciones que se deben tener durante la atención perioperatoria de los pacientes. Debido a la importancia de esta información, el texto está resaltado en color rojo.

Por último, se describen las consideraciones más importantes para la anestesia regional y las principales complicaciones posoperatorias, y se cita la bibliografía que soporta la información contenida en cada descripción.

Conclusión

Se presenta la aplicación CARAN = Casos raros en anestesia, como un proyecto de investigación que hace parte del ámbito de la innovación en anestesia. Este proyecto combina el conocimiento adquirido a través de años de atención y acompañamiento a los pacientes con enfermedades raras, con el desarrollo tecnológico actual y las aplicaciones para dispositivos móviles, lo cual nos permite disponer de una lista de síndromes genéticos y las implicaciones anestésicas relacionadas con la atención médico-quirúrgica, a fin de garantizar la seguridad y disminuir las complicaciones perioperatorias en este grupo de pacientes.

La aplicación está disponible en las dos plataformas tecnológicas iOS y Android, para su descarga gratuita. Se trata de la primera aplicación disponible en español para consultar las implicaciones anestésicas de las enfermedades huérfanas y los síndromes genéticos. Esta primera fase contiene 60 enfermedades, pero se espera que en una segunda fase se incluyan otras nuevas.

Responsabilidades éticas

Protección de personas y animales. Los autores declaran que para esta investigación no se han realizado experimentos en seres humanos ni en animales.

Confidencialidad de los datos. Los autores declaran que en este artículo no aparecen

Derecho a la privacidad y consentimiento informado. Los autores declaran que en este artículo no aparecen datos de pacientes.

Apoyo financiero

Este proyecto de investigación fue financiado con recursos económicos por el Comité de Investigaciones de la Sociedad Colombiana de Anestesiología y Reanimación (S.C.A.R.E.), y cofinanciado con recursos humanos por el Instituto Roosevelt.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener conflicto de intereses con el desarrollo de la aplicación, la cual está disponible para su descarga gratuita. CARAN no representa una fuente de lucro para los autores ni para sus instituciones patrocinadoras.

Presentaciones

Este trabajo fue presentado como póster en el Congreso de la Sociedad Europea de Anestesia Pediátrica (ESPA: European Society for Paediatric Anaesthesia) y en la segunda Asamblea Internacional de Anestesia Pediátrica (IAPA) en Bruselas, Bélgica, llevada a cabo del 6 al 8 de septiembre de 2018 (www.eurospa.com).