INTRODUCCIÓN

El síndrome de pterigión múltiple, cuya variante no letal corresponde al síndrome de Escobar, es una enfermedad rara, autosómica recesiva, de incidencia desconocida. Se caracteriza por múltiples anomalías esqueléticas, genitourinarias y orofaciales¹. Las bandas de contractura (pterigion) alrededor de las articulaciones causa la restricción de la movilidad en estos pacientes, además de la asociación a paladar hendido, anquiloglosia, signatia, micrognatia, restricción de la apertura bucal y anomalías de la columna vertebral, entre otros^2,3, que constituyen un desafío para el equipo anestésico, especialmente en el manejo de la vía aérea. Hay pocos reportes en la literatura y este caso clínico destaca por mostrar anestesias consecutivas en una misma paciente, evidenciando una progresión de la enfermedad que condiciona un abordaje individualizado de la vía aérea, según el estadío clínico de la paciente, adecuando los algoritmos actuales^4,5 e incorporando dispositivos como el videolaringoscopio y máscaras laríngeas (ML) para intubación, no descritos anteriormente en pacientes con esta patología.

CASO CLÍNICO

Es el caso de una paciente de ii meses de edad, sexo femenino, diagnosticada con síndrome de Escobar, con peso de 6.200 g y talla de 50 cm, programada para una gastrostomía endoscópica y hernioplastía inguinal bilateral.

En la evaluación prequirúrgica destacó el uso de sonda nasogástrica desde el nacimiento para alimentación, tórax en tonel, pie equinovaro, artrogriposis, disrafia espinal y contracturas en la flexión de las articulaciones que causan una movilidad limitada.

El examen de la vía aérea mostró micrognatia, fisura palatina, disminución de la apertura bucal y rigidez cervical por pterigion (Figura 1).

Fuente. Autores.

Figura 1 Primera intervención. ii meses de edad. Visión lateral de paciente en decúbito supino, en posición neutra, que muestra tórax en tonel, pterigion cervical, micrognatia y orejas de implantación baja. 

En el estudio ecocardiográfico se observó un foramen oval permeable de 3,5 mm; la ecografía renal, el estudio hematológico y de coagulación fueron normales.

El día de la intervención y debido al diagnóstico de vía aérea difícil anticipada se coordinó la asistencia de un otorrinolaringólogo (ORL) para el manejo de vía aérea y posibilidad de abordaje infraglótico de emergencia. El quirófano fue preparado para el manejo de una vía aérea difícil, contando con todos los dispositivos según los planes de manejo propuestos.

La paciente ingresó al quirófano sin premedicación. Se instaló monitorización no invasiva, se realizó inducción inhalatoria con O2 100 % y sevofluorano con progresión gradual hasta 7 %, manteniendo la ventilación espontánea. Tras lograr una adecuada profundidad anestésica, se instaló un acceso venoso periférico.

Se comprobó la ventilación adecuada con máscara facial, tras lo cual se le administraron 20 µg/kg de atropina, 1 mg/ kg de lidocaína, 2 mg/kg de ketamina y se inició una infusión de 0,2 µg/kg/min de remifentanilo.

Se realizó una nasofibroscopia diagnóstica por ORL en ventilación espontánea con difícil acceso nasofaríngeo, con nasofibroscopio de 2,8 mm, para visualizar la glotis, luego de maniobras de tracción mandibular.

Luego se realizó una videolaringoscopia diagnóstica con CMAC® hoja hiperangulada D-Blade pediátrica (Karl Storz, Modelo 8403 ZX, Alemania), que fue difícil de introducir, pero que permitió una visualización glótica Cormack-Lehane 2, tras reposicionamiento de la paciente y movilización laríngea externa. Se intentó intubación con tubo endotraqueal (TET) de 3,5 mm con balón y conductor, sin lograr pasar las cuerdas vocales. Al segundo intento se logró intubar con TET de 3,0 mm con balón y conductor.

La cirugía se llevó a cabo sin dificultad. Para analgesia posoperatoria se utilizó bloqueo TAP bilateral ecoguiado. Se realizó extubación en quirófano sin incidentes y se trasladó a recuperación posanestésica.

La paciente reingresó a los 2 años de edad para cambio de gastrostomía. Peso 7.500 g y talla 53 cm. El examen físico dirigido de la vía aérea fue de similares características, pero destacó mayor restricción en la distancia interincisivos (apertura oral), que era de 12 mm (Figura 2).

Fuente. Autores.

Figura 2 Segunda intervención. 2 años de edad. Apertura oral restringida de i2 mm. 

El quirófano se preparó de manera similar anticipándose una vía aérea difícil, con ORL presente ante la necesidad de abordaje infraglótico de emergencia. Ingresó al quirófano sin premedicación y se instaló monitorización no invasiva. Se realizó inducción inhalatoria con sevofluorano y FiO2 i00 %, manteniendo ventilación espontánea y se comprobó la correcta ventilación con máscara facial. Se instaló un acceso venoso periférico y se administraron 2 mg/ kg de ketamina, 1,3 mg/kg de lidocaína y 2,5 mg/kg de propofol (fraccionado).

La apertura oral restringida no permitió la entrada de la hoja del videolaringoscopio, por lo que se decidió intubación guiada por fibrobroncoscopio a través de ML para intubación. Se utilizó ML AirQ^® #1,5 que entró con dificultad. Se comprobó ventilación adecuada. Se introdujo fibrobroncoscopio FIVE® (Karl Stoz) de 3,0 mm con TET 3,5 de mm sin balón enhebrado.

Se visualizó la glotis y se desplazó el TET a través del fibrobroncoscopio, observando la tráquea en todo momento durante su trayecto. Se conectó TET a la capnografía para su verificación. Se retiró la ML usando un estilete tras empujar el TET. Se verificó capnografía y se conectó a ventilación mecánica. La anestesia se mantuvo con sevofluorano y FiO2 50 %. El procedimiento se realizó sin dificultad.

La paciente fue extubada en quirófano sin incidentes y trasladada a recuperación.

A los 4 años de edad la paciente fue re-evaluada para una nueva intervención, destacando al examen físico mayor restricción de la apertura oral (< 10 mm) y de la movilidad cervical (Figura 3a y 3b).

Fuente. Autores.

Figure 3 Third pre-anesthesia assessment at 4 years of age. (a) Inter-incisor distance <10 mm. (b) Lateral view of the face. Restricted mouth opening, micrognathia, cervical stiffness. 

DICUSIÓN

El síndrome de Escobar fue descrito por primera vez en 1902 por Bussiere y Fowley; sin embargo, en i978, Víctor Escobar describió ampliamente sus características clínicas^6,7. Su patogenia es desconocida; no obstante, se ha encontrado una mutación del gen CHRNG, involucrado en la formación de la subunidad gamma del receptor de acetilcolina. Este receptor es fundamental para la señalización entre el nervio y el músculo, por lo que la alteración en la transmisión nerviosa resulta en acinesia o hipocinesia fetal y la subsecuente formación de pterigion y contracturas de las extremidades². No está descrita debilidad muscular ni síntomas miasténicos durante el desarrollo en estos pacientes⁸.

Las características clínicas son variables, y las más destacable son los pterigión cervicales (95 % de los casos), axilares, en la fosa antecubital, en el área poplítea e intercrural y la sindactilia. También pueden presentar retardo del crecimiento, anquiloglosia (adhesiones entre la lengua y paladar), signatia (bandas congénitas de tejido entre el maxilar y la mandíbula), paladar hendido, lordosis lumbar y escoliosis⁷.

El principal desafío para el anestesió-logo radica en el manejo de la vía aérea, así como el potencial acceso venoso difícil, tanto central como periférico, debido a la rigidez y contractura de las extremidades que generan posiciones viciosas. Estos pacientes pueden tener también algún grado de hipoplasia pulmonar y enfermedad restrictiva pulmonar secundaria a cifoescoliosis, cuya severidad aumenta con la edad³.

La evaluación preanestésica debe estar enfocada por tanto, en la búsqueda activa de factores que puedan dificultar la ventilación con máscara facial, dispositivo supra-glótico, intubación o el acceso quirúrgico a la vía aérea. En el caso aquí descrito se destaca micrognatia, fisura palatina, apertura oral disminuida y rigidez cervical. En la primera intervención no existían antecedentes quirúrgicos ni de intervenciones anestésicas previas.

Los planes para el manejo de la vía aérea difícil fueron preparados y revisados por todo el equipo. La Sociedad de Vía Aérea Difícil (DAS)⁹ considera tres secciones para el manejo de la vía aérea difícil inesperada: (A) Oxigenación, (B) Intubación, (C) Rescate. En este caso, pese a ser vía aérea difícil anticipada, se intentó seguir el mismo orden lógico propuesto por la DAS. En la primera anestesia, para mantener la oxigenación, se mantuvo la ventilación espontánea; una vez se aseguró que la paciente se podía ventilar con máscara facial, se realizó una nasofibroscopia diagnóstica y una video-laringoscopia con CMAC® hoja hiperangulada tipo D-Blade pediátrica para proceder a la intubación, la cual se logró al segundo intento. Este es el primer caso descrito que utilizó este dispositivo como primera opción. En caso de no haber podido lograr una ventilación adecuada con máscara facial, se consideró la ML como plan B. En caso de lograr ventilar, pero no intubar, se planteó un segundo intento de intubación optimizando la posición y la técnica. De no ser posible, se programó como plan C la intubación a través de ML guiada por fibrobroncoscopio. En caso de no lograr ventilar ni intubar, se planteó el abordaje infraglótico de emergencia por ORL.

En la literatura hay reseñas de población pediátrica en quienes se realizó un intento de intubación por fibrobroncoscopia despierta que no resultó, luego de lo cual se instaló una ML no diseñada para intubación y mediante fibrobroncoscopio se logró pasar TET por ella, asegurando ambos dispositivos como una unidad¹⁰, estrategia que ha sido descrita por otros autores³; del mismo modo, hay un reporte de intubación con laringoscopía directa⁹ y un manejo de vía aérea con ML². La disponibilidad de nuevos dispositivos de vía aérea permitió utilizar elementos no descritos en estudios previos, tales como el videolaringoscopio con hoja hiperangulada tipo D-Blade^® pediátrica y ML para intubación tipo AirQ® que ya han sido incluidos en algoritmos de manejo de vía aérea pediátrica más actuales^4,5.

Hay reportes de intubación despierta en pacientes adultos con fibrobroncoscopio como primera opción^6,11, técnica descrita en el manejo de vía aérea difícil anticipada. Esto no es aplicable a la población pediátrica, debido a que sus características fisiológicas y la falta de colaboración, sumadas a procedimientos que necesitan intubación, lo cual enfatiza el desafío para el equipo anestésico. Otros estudios consideran la ventilación con ML como una opción razonable cuando no es necesaria la intubación para la cirugía².

Estos pacientes pueden requerir múltiples intervenciones a lo largo de su vida, y a diferencia de otros síndromes congénitos en los que el manejo de la vía aérea se facilita con la edad, en estos casos la dificultad es progresiva por el aumento de la rigidez y contractura de las articulaciones¹⁰. Hay un estudio que describe dos casos en que los mismos pacientes presentaron mayor dificultad en el manejo de la vía aérea en intervenciones posteriores; de hecho, en ambos casos se describe, para la segunda anestesia, el uso de la misma estrategia de manejo que resultó efectiva en la primera intervención; sin embargo, en la segunda anestesia su ejecución fue más dificultosa¹⁰. En el caso de este artículo, la posición del tórax y una apertura oral mucho más restringida en la segunda intervención, sumadas a las características físicas de la hoja hiperangulada tipo D-Blade^®, la cual, por tener un mayor ángulo, hizo que su inserción fuera imposible, consideración que se debe tener en cuenta en los pacientes con síndrome de Escobar, motivos por los cuales se anticipó el uso de ML con fibrobroncoscopio. Esto refleja que la progresión de la enfermedad puede requerir una nueva aproximación de manejo para cada evento anestésico, ya que un dispositivo que fue exitoso en una ocasión puede no serlo después, como en este caso.

En cuanto a la asociación de este síndrome e hipertermia maligna, hay un estudio con el uso de halotano¹²; sin embargo, en todos los otros casos descritos se utilizaron halogenados y no hubo aparición de eventos adversos^2,13,14. A su vez, no se han reseñado incidentes asociados al uso de bloqueadores neuromusculares^3,15.

CONCLUSIONES

En suma, los pacientes con síndrome de Escobar representan un desafío para el equipo anestésico. La planificación en el manejo de la vía aérea requiere un especial cuidado, se deben tener planes claros, con papeles definidos previamente, y una secuencia por seguir que debe ser conocida por todo el equipo. Estos pacientes pueden requerir múltiples intervenciones, y la dificultad progresiva en el manejo de la vía aérea puede condicionar un abordaje distinto en las anestesias subsiguientes.

RESPONSABILIDADES ÉTICAS

RECONOCIMIENTOS