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Biomédica

versão impressa ISSN 0120-4157

Biomédica vol.39 no.1 Bogotá jan./mar. 2019

https://doi.org/10.7705/biomedica.v39i1.3906 

Artículos originales

Bioética y políticas públicas de tamización neonatal en los Estados Unidos, el Reino Unido y Colombia

Bioethics and public policies in neonatal screening in the United States, United Kingdom, and Colombia

Ricardo A. Cifuentes1  * 

1 Universidad Militar Nueva Granada, Bogotá, D.C., Colombia


Resumen

Introducción.

La reflexiónsobre cómo deber ser la tamización neonatal requiere revelar la relevancia de los factores bioéticos involucrados.

Objetivo.

Comprender la relación de las consideraciones bioéticas con la forma en que se efectúa la tamización neonatal e indicar la relevancia de esta actividad en las normas colombianas.

Materiales y métodos.

Se hizo un estudio comparado de las políticas públicas en Estados Unidos y el Reino Unido, las cuales representan casos extremos de la tamización neonatal. Con base en las similitudes y las diferencias, se interpretó la influencia de los principios bioéticos. Con esta información, se indicaron en la normatividad colombiana sobre tamización neonatal las consideraciones bioéticas pertinentes.

Resultados.

En el Reino Unido prevalece la autonomía de los padres, lo que ocasiona riesgos al no cumplirse con las acciones obligatorias de beneficencia. En los Estados Unidos prevalece la beneficencia, con un amplio y obligatorio cubrimiento de anomalías sujetas a tamización, lo cual incrementa la probabilidad de falsos positivos y ocasiona un alto costo de oportunidad. Hay similitudes entre los procedimientos de los dos países que también están parcialmente contemplados en Colombia, como la pretensión de equidad en el acceso. Otras, como el asesoramiento profesional especializado o la posibilidad de rechazar la tamización, no se tienen en cuenta en la normatividad colombiana sobre tamización neonatal. Además, hay diferentes enfoques de justicia frente a la inclusión de las anomalías en la tamización y falta de armonía entre las normas, lo que impide una detección eficaz.

Conclusión.

Las consideraciones bioéticas no solo explican las diferencias entre países, sino que algunas veces prevalecen en la concepción de las políticas públicas de tamización neonatal. En Colombia, se propone su inclusión en las normas de mayor jerarquía para hacerlas más efectivas.

Palabras clave: tamización neonatal; bioética; política social; autonomía personal; justicia social; beneficencia

Abstract

Introduction:

Thinking about how neonatal screening should be done requires explaining the relevance of the bioethical factors involved.

Objective:

To understand the relationship between bioethical considerations and the way neonatal screening is done and to identify its relevance in the Colombian legislation.

Materials and methods:

A comparative study of public policies in the United States and the United Kingdom was done, as they exemplify extreme cases of neonatal screening. The influence of bioethical principles was interpreted based on similarities and differences. With this information, locally affected bioethical considerations were identified in the Colombian legislation on neonatal screening.

Results:

In the United Kingdom, paternal autonomy prevails allowing parents to deny obligatory beneficence. In the USA, beneficence prevails and a significant number of anomalies must be screened for. This increases the likelihood of false positives and causes a high opportunity cost. Both countries have similarities which are also partially accepted in Colombia, suchas the demand for equity of access. Others, suchas specialized professional advice or the right to refuse screening, are not considered in the Colombian legislation on neonatal screening. Additionally, there are circumstances in Colombia such as different perspectives on what respecting justice means and how to apply that in choosing which abnormalities are screened for and lack of harmony between norms that prevents efficacious detection.

Conclusion:

Bioethical considerations explain the differences between countries and sometimes prevail in the development of public policies on neonatal screening. Their inclusion in high-level norms in Colombia for effective screening is proposed.

Key words: Neonatal screening; bioethics; public policy; personal autonomy; social justice; beneficence

Actualmente, se considera básico detectar dos anomalías en los recién nacidos antes de que presenten signos de enfermedad: la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito. Algunos países no cumplen con este estándar porque comenzaron su detección en los últimos años, o por tener una baja cobertura debida a factores externos como los nacimientos fuera del hospital o los problemas financieros 1. En Colombia, la única anomalía que se detecta es el hipotiroidismo mediante la prueba de TSH en el momento del nacimiento, lo cual se aprobó en el 2000 como actividad de demanda inducida de obligatorio cumplimiento 2. Por el contrario, la tamización neonatal, o sea, la detección en el momento del nacimiento de alteraciones endocrinas, hematológicas o metabólicas que suelen resultar en enfermedades devastadoras e, incluso, en la muerte cuando no reciben un tratamiento temprano 3,4, ha sido impulsada por los adelantos tecnológicos en los países desarrollados, en los cuales se evalúan alrededor de15 anomalías1.

En este contexto, la reflexión sobre el deber ser de la tamización neonatal requiere comprender las razones de las diversas maneras en que se realiza esta actividad. Aplicando una especie de reduccionismo, frecuentemente se intenta construir una teoría a partir de observaciones uniformes, lo cual es un error cuando se enfrenta la incertidumbre de un mundo complejo, interconectado y vulnerable a situaciones inesperadas, como el actual 5. La alternativa es analizar los llamados ‘casos extremos’, los cuales son especialmente útiles para entender el objeto de estudio. La interpretación de un caso provee una información de riqueza única y puede, incluso, revelar la parte oculta de los fenómenos sociales6.

Un caso extremo de la tamización neonatal es el del Reino Unido, pues este es el país desarrollado conde se tamiza el menor número de anomalías en el momento del nacimiento, a pesar de contar con la tecnología que permite evaluar simultáneamente decenas de ellas. Por otra parte, los Estados Unidos es el caso extremo opuesto, pues, contrario a lo que sucede en el Reino Unido, es el país desarrollado en el que se tamiza con la misma tecnología el mayor número de anomalías. Con este tipo de casos extremos y contrastados se puede, incluso, explorar el rango cubierto por una proposición general7.

En este sentido, para la comprensión de las formas en que se adelanta la tamización neonatal resulta fundamental analizar las políticas públicas, ya que su objetivo es enfrentar los desafíos que surgen con las nuevas tecnologías y su uso expandido 4, así como proteger el desarrollo de una actividad de importancia para cada nación y tener efecto sobre la manera en que esta se lleva a cabo 8,9. Además, dado que el periodo neonatal se caracteriza por la heteronomía y la vulnerabilidad del neonato, pues las decisiones sobre su cuidado reposan en cabeza de los padres 10, el análisis de dichas políticas en este ámbito debe considerar circunstancias bioéticas específicas.

Por los motivos expuestos, se cotejaron las políticas públicas de tamización neonatal en el Reino Unido y en los Estados Unidos, con el fin de comprender la relación de los aspectos bioéticos con la forma en que se lleva a cabo esta actividad en el ámbito internacional y, con base en dicha información, establecer las consideraciones bioéticas que se ven afectadas por las circunstancias locales y los riesgos asociados en la regulación colombiana relativa a la implementación de la tamización neonatal. Asimismo, se aportan elementos que deben tenerse en cuenta si se aspira a implementar una tamización neonatal efectiva.

Mediante un método analítico-interpretativo con enfoque cualitativo, se compararon las políticas públicas como paso preliminar para interpretar la influencia de los aspectos bioéticos sobre la forma en que se lleva a cabo la tamización neonatal.

Materiales y métodos

Se abordaron tres fases. En la primera, se hizo una revisión sistemática utilizando las bases de datos electrónicas Pubmed y Embase, como se ha hecho en estudios previos 11, utilizando los términos “Policy” y “Neonatal Screening” de los Medical Subject Headings (MeSH) en publicaciones en inglés o español registradas entre el 2005 y el 2015. En el caso de Embase, se excluyeron los artículos publicados en otras bases mediante la instrucción [embase]/lim.

Una vez recuperado el listado de artículos, los criterios de inclusión fueron la mención en el título o en el resumen de los países en estudio (Estados Unidos o Reino Unido, “USA” y “UK”) y de los términos “policy”, “political” o “public health” y “newborn screening” o “neonatal screening” y su publicación como artículos completos en revistas evaluadas por pares.

Posteriormente, se cotejó la forma en que se lleva a cabo la tamización neonatal en los Estados Unidos y en el Reino Unido mediante un estudio comparado, estableciendo similitudes y diferencias en las políticas públicas 12. Con este fin, se clasificaron los hallazgos en los artículos incluidos y en los documentos relacionados en una matriz de datos cualitativos según el contexto y el procedimiento. Con respecto al contexto, los siguientes términos facilitaron el estudio del texto: estructura para la fijación de políticas, historia, anomalías tamizadas y costos. En cuanto al procedimiento, dichos términos fueron los siguientes: consentimiento, manejo de resultados y manejo de muestras.

Por último, mediante un proceso inductivo, se abordó en dos etapas la fase de interpretación 12,13. Primero, se dilucidó de qué forma influían los principios bioéticos descritos en los artículos en las políticas públicas sobre tamización neonatal en los Estados Unidos y en el Reino Unido. En segundo lugar, se analizó la forma en que los principios bioéticos contemplados en estos dos países se consideran en las normas que rigen la implementación de la tamización neonatal en Colombia 14.

Con este fin, se indagaron las normas desarrolladas para la tamización del hipotiroidismo congénito y la ley de enfermedades huérfanas (dado que muchas de ellas pueden detectarse mediante la tamización neonatal), las cuales se analizaron en el contexto del plan obligatorio de salud (POS), el Código de Infancia y Adolescencia y la Constitución Política de Colombia. Después, se establecieron las consideraciones bioéticas pertinentes localmente, utilizando una matriz de datos cualitativos con las normas en un eje y los principios bioéticos en el otro eje.

Resultados

Se encontraron 133 artículos y se excluyeron 39 que no mencionaban a los Estados Unidos ni al Reino Unido, 51 que no incluían los términos indicativos de una aproximación a las políticas públicas de tamización neonatal ni en el título ni en el resumen y tres que estaban disponibles solo como resúmenes, con lo cual se incluyeron 40 artículos en total.

Políticas públicas en el Reino Unido

El UK National Screening Committee (UK NSC) evalúa la evidencia y hace recomendaciones a los cuatro países del Reino Unido con respecto a los programas de tamización 15. Decidida su ejecución, el centro responsable de los programas de tamización se encarga del desarrollo, implementación y mantenimiento de programas uniformes, los cuales quedan bajo la responsabilidad del director del UKNSC y de la autoridad de salud16.

Desde el 2003, dicho comité estableció los criterios para determinar las anomalías sujetas a detección, los cuales se basan en los postulados por Wilson y Jungner en un informe de la Organización Mundial de la Salud, pero, además, consideran trabajos internacionales, informes sobre la actividad y el uso de tecnologías múltiples, como la espectrometría de masas en tándem. Por lo tanto, para considerar la posible inclusión de una anomalía en los programas, se requieren pruebas de alta calidad y datos empíricos sobre la viabilidad y la eficacia que con frecuencia son de difícil obtención debido al reducido número de casos y a la heterogeneidad de tales anomalías. Es así que aquellas anomalías solo parcialmente estudiadas en el Reino Unido, como la hiperplasia suprarrenal congénita, no se incluyen en la tamización 17,18.

Actualmente, la tamización neonatal se ofrece a los cerca de 800.000 menores que nacen anualmente en el Reino Unido. A finales de la década de 1990, las anomalías tamizadas incluían la fenilcetonuria (analizada en muestras de orina desde 1950 y en sangre desde 1969) y el hipotiroidismo congénito (desde 1980). En el 2006 se agregaron la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística y, en el 2009, la deficiencia de la deshidrogenasa de la acil-CoA de cadena media luego de un estudio de cuatro años 16,19. Hoy en día, se tamizan cuatro anomalías más, para un total de nueve: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la acidemia isovalérica, la aciduria glutárica de tipo 1 y la homocistinuria 15. La tamización neonatal de estas anomalías es de financiación pública 1 y los análisis económicos han demostrado su costo-efectividad20,21.

Políticas públicas en los Estados Unidos

Tanto el gobierno federal como los de los estados fijan políticas para manejar la tamización neonatal, pero, comparativamente, el gobierno federal tiene un papel limitado: contribuye con fondos para ayudar a los estados y cuenta con comités de trabajo para explorar las implicaciones clínicas, éticas, sociales y políticas de esta actividad. Además, se asegura de que los laboratorios cumplan con los estándares y aprueba las plataformas de tamización de uso público. Los estados tienen un papel mayor, pues escogen las plataformas y las anomalías sujetas a tamización. Cada estado es responsable de garantizar la oportunidad de tamización a los recién nacidos en su territorio y de pagar la mayoría de los costos del proceso 22. Son pocos los que no cuentan con una legislación específica y la actividad también está regulada por la normatividad general de salud pública 23.

La tamización neonatal se viene efectuando en todos los estados desde la década de 1970 24 y, actualmente, cubre a cerca de cuatro millones de neonatos al año. Los criterios de Wilson y Jungner han servido como un estándar para determinar las anomalías incluidas en el panel y básicamente se tamizan aquellas con tratamiento disponible. Sin embargo, en años recientes algunas autoridades han abogado por introducir modificaciones en los criterios, incluso algunas sustanciales,en respuesta a la evolución tecnológica4,25, y han propuesto que se “tamicen(todas las anomalías posibles técnicamente)a menos que exista una poderosa razón para no tamizar”22.

En el 2002, el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) hizo una evaluación sistemática de los programas de tamización neonatal, en cuyo marco se evaluaron 83 anomalías y se tomaron en consideración los beneficios para la familia, incluso en ausencia de beneficio directo para el menor sujeto a tamización 4. El ACMG recomendó incluir en la tamización 29 anomalías universales y 25 secundarias. Las secundarias se detectan simultáneamente con las universales mediante técnicas como la espectrometría de masas en tándem, a pesar de no cumplir con los criterios clásicos para incluirlas 22, como son conocer su historia natural o la necesidad, duración y eficacia del tratamiento 4. Este proceso de evaluación fue criticado argumentando que se había empleado una encuesta respondida por 289 individuos únicamente y que no se conoció la frecuencia de respuesta, se prestó poca atención a la calidad de la evidencia, no se discutieron los aspectos éticos o legales, se conformó un comité responsable principalmente con defensores de la tamización y la justificación de la inclusión de las anomalías y no respondió al bienestar del neonato sujeto a evaluación 26.

Dado el apoyo del Secretary’s Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children27, el número de anomalías sujetas a tamización se expandió drásticamente cuando los estados adoptaron el panel propuesto por el ACMG 4. Los avances en la tecnología y en los tratamientos médicos han tenido un papel fundamental en este cambio, sin embargo, debe reconocerse el papel de los grupos de activistas 22. Así, en algunos estados, incluso, se tamizan anomalías sin posibilidad de tratamiento y otras adicionales a las sugeridas por el ACMG, debido a los esfuerzos locales de las familias afectadas y de las organizaciones voluntarias en el campo de la salud que convencen a los legisladores 3 y justifican la inclusión por los posibles daños, como la ansiedad familiar y el estigma para el menor, y beneficios como impedir los tratamientos innecesarios, evitar la odisea diagnóstica y planear futuros embarazos 16.

En cuanto a los costos, en los Estados Unidos -donde se tamiza un gran número de anomalías-, las preocupaciones financieras han aumentado a medida que los programas se han vuelto más complejos. Además, hay un aumento de la dependencia relacionado con los cobros, que en el 90 % de los programasdebensercubiertosporlospadresoporuntercerpagador.Eneste sentido, el 61 % de los programas ha reportado haber recibido algunos fondos de los servicios de salud materno-infantil y el 24% reportó el reembolso directo de Medicaid, el seguro del gobierno para las personas de bajos ingresos28.

Comparación de las políticas públicas del Reino Unido y de los Estados Unidos

Como se practica actualmente, la tamización neonatal se concentra casi exclusivamente en anomalías causadas por alteraciones en los genes 22,29. Con excepción del hipotiroidismo congénito, las anomalías objeto de la tamización en el Reino Unido y en los Estados Unidos son de tipo autosómico- recesivo. Otra similitud es que en ambos países se toma la muestra en los primeros cinco días de vida y los resultados anormales se comunican en la primera semana después de la tamización 15,22. Asimismo, se reconoce la importancia de los resultados para garantizar la efectividad de los programas, y de las muestras residuales para controlar la calidad de lasprácticas de laboratorio y resolver problemas clínicos e, incluso, forenses30,31.

En los Estados Unidos, cada estado elabora su propio programa y, al igual que en el Reino Unido, se han desarrollado normas específicas para la tamización neonatal. Sin embargo, aunque las reglas, regulaciones, protocolos y estrategias financieras de la tamización varían entre los estados 32, hay diferencias sustanciales con respecto al Reino Unido, donde las políticas públicas en este campo son de nivel nacional (cuadro 1).

Cuadro 1 Diferencias en las políticas públicas de los Estados Unidos y el Reino Unido 

Relación de los aspectos bioéticos con las políticas públicas en el Reino Unido y en los Estados Unidos

Con respecto al principio de justicia, en estos dos países la tamización neonatal se hace a toda la población 35,37, con lo cual prevalece la equidad 38. Asimismo, no se discute la necesidad de tener un adecuado asesoramiento médico sobre el principio de beneficencia. Se destaca que, en el Reino Unido, los resultados son comunicados por pediatras entrenados y especializados en tamización neonatal15,21.

Un aspecto específico de las políticas es su relación con el principio de autonomía. Hay acuerdo con respecto al disentimiento informado, es decir, la potestad de los padres de rechazar la tamización 4,15. También, hay acuerdo encuantoalapreocupaciónporlaprivacidaddelasmuestrasresiduales39yla necesidad de garantizar la confidencialidad para prevenir la discriminación, por lo cual los resultados utilizados para el seguimiento se mantienen anónimos21,23.

Por otro lado, hay diferencias en cuanto a la forma en que se relacionan entre sí los principios bioéticos en la tamización neonatal. En los Estados Unidos, prevalece el principio de beneficencia, con un amplio cubrimiento obligatorio de las anomalías objeto de tamización. Este enfoque pone en riesgo el respeto a la dignidad del neonato, pues se le instrumentaliza con el fin de beneficiar a otros, pero también otros principios como los de no maleficencia y justicia (cuadro 2). En el Reino Unido, se le da preponderancia a la autonomía de los padres, pues se requiere su consentimiento incluso para la tamización con probado beneficio para el neonato, lo cual podría impedir el beneficio obligatorio desde una perspectiva moral 40.

Cuadro 2 Principales diferencias en las políticas de tamización neonatal según los cuatro principios bioéticos clásicos 

Aspectos bioéticos y políticas públicas sobre la tamización neonatal en Colombia

En concordancia con el Artículo 44 de la Constitución Nacional, el Código de la Infancia y la Adolescencia expedido en el 2006 propende por una justicia con un enfoque de bienestar y le asigna al Estado la responsabilidad de ser garante del derecho a la salud integral de los niños. En el Artículo 36 del Código, se especifica que todos los niños con anomalías congénitas tienen derecho a ser diagnosticados y a recibir tratamiento 41. Una de tales anomalías es el hipotiroidismo congénito, cuya detección equitativa se reconoció como derecho desde el 2000, cuando se estableció la meta de una cobertura del 90 % como mínimo 42, y se estableció el 2010 como el plazo límite para garantizar el acceso a los servicios de salud de las personas que sufren de enfermedades huérfanas 43.

En este contexto, el Ministerio de Salud expidió en el 2013 la “Guía de práctica clínica de detección de anomalías congénitas en el recién nacido”, en la cual, además del hipotiroidismo, se recomienda la detección universal en sangre de otras siete anomalías como parte de la atención del recién nacido, recomendación que se basó en la adecuada relación costo-beneficio propia de un principio válido de justicia: la utilidad. Así, la guía propendió por una justicia con enfoque utilitarista al recomendar la tamización de ocho anomalías después de un análisis económico 44.

Con respecto al principio de no maleficencia, se le honra evitando tamizar anomalías para las cuales no existe tratamiento, así como resultados no confiables, lo cual es, sin duda, una pretensión difícil de lograr. En el momento del nacimiento hay una elevación de la TSH, la cual disminuye a los 5 a 7 días de edad 45, por lo que -así como se estipula en los Estados Unidos y en el Reino Unido- la guía reconoce como deseable tomar la muestra de sangre a las 72 horas. No obstante, considerando que el egreso se da frecuentemente antes de las 24 horas del parto, se permite la toma después del nacimiento o antes del egreso 44. En este contexto, el hipotiroidismo se detecta solo en el 4,3 % de los citados a las pruebas de confirmación 14, lo cual implica un número elevado de falsos positivos en la prueba inicial.

En cuanto a la autonomía, a pesar de iniciativas como el proyecto de ley sobre tamización neonatal del 17 de mayo de 2017, el cual fue objetado, y de ser parte fundamental de los derechos de los pacientes 46, en el momento no existe la obligación de proporcionar información sobre los resultados de la tamización neonatal ni la posibilidad de que los representantes de los menores autoricen o rechacen su realización, el uso de las muestras residuales o la revelación de tales resultados.

Por otra parte, en concordancia con el Artículo 15 de la Constitución Nacional, la norma reconoce la necesidad de mantener la confidencialidad de los datos de identificación, los cuales deben guardarse únicamente para la vigilancia de los casos detectados 47. Sin embargo, esto parecería insuficiente considerando que un perfil genético puede identificar un individuo, lo que justifica un manejo específico para mantener la confidencialidad de los resultados y la privacidad de las muestras.

Con respecto al principio de beneficencia, este se rescata con la oferta obligatoria de la tamización del hipotiroidismo, cuya detección temprana permite obtener un beneficio directo para el neonato examinado. Además, independientemente de los signos de enfermedad o de los factores de riesgo, en la guía se reconoce la necesidad de ampliar el beneficio de la detección temprana a ocho anomalías que tienen posibilidad de tratamiento 44. Sin embargo, en el Plan Obligatorio de Salud (POS) no se contemplan los exámenes de laboratorio para cuatro de las anomalías propuestas en la guía 48, lo que demuestra la falta de armonía entre las normas (cuadro 3). En resumen, actualmente no es forzosa la detección de dichas anomalías, pues las actividades de demanda inducida deben estar incluidas en el POS para que tengan un carácter obligatorio 42.

Cuadro 3 Pruebas de detección de anomalías recomendadas para la tamización universal en Colombia 

Por otra parte, desde el 2000 se reconoce la necesidad de hacer seguimiento mediante indicadores, lo cual trae beneficios 2; en este sentido, se destaca que la cobertura de la tamización neonatal del hipotiroidismo llegó a cerca del 80% entre el 2009 y el 201414. Además, se reconoce la necesidad de hacer el seguimiento de los casos detectados mediante el Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila)47. Sinembargo, solo al rededor del 52% de los neonatos se somete a control para confirmación del diagnóstico 14,lo cual implica una pérdida de casos positivos con riesgo de desarrollar una discapacidad evitable y, por ende, la omisión de una acción moralmente obligatoria de beneficencia para prevenir un eventual daño40.

En síntesis, en Colombia el enfoque de la tamización neonatal es similar al del Reino Unido en cuanto a la no maleficencia y a la beneficencia, pues se establece que se deben tamizar anomalías con un riesgo justificado y de beneficio directo para el neonato sujeto de la tamización. En cuanto a la autonomía, a pesar de los esfuerzos legislativos, hoy se acerca más al modelo de los Estados Unidos, ya que no se requiere un consentimiento específico para hacer la tamización neonatal. Sin embargo, hay consideraciones bioéticas propias del país que generan unos riesgos específicos (cuadro 4).

Cuadro 4 Consideraciones bioéticas afectadas por circunstancias locales y riesgos asociados 

Discusión

La tamización neonatal se ha convertido en un asunto casi completamente genético sujeto al rápido aumento del conocimiento en este campo y al interés de la sociedad. Como se espera de una actividad originada en los desarrollos científicos, la evidencia empírica de sus beneficios y riesgos, así como la disponibilidad de recursos, son aspectos que se deben considerar en la implementación de las políticas pertinentes. Sin embargo, las consideraciones bioéticas pueden prevalecer a la hora de fijar políticas, no solo sobre los aspectos aceptados, sino también sobre los controversiales. En Colombia, se han esgrimido consideraciones bioéticas que responden a circunstancias locales que alteran la efectividad de la tamización neonatal por no considerar, en algunos casos, aspectos aceptados en el ámbito internacional y, en otros, incluso por falta de armonía entre las normas.

Actualmente, se acepta la evaluación de anomalías basada en la certeza del beneficio para el neonato sujeto a la tamización. Sin embargo, al aumentar el número de anomalías evaluadas, también se incrementa el número de falsos positivos, lo que ocasiona ansiedad en los padres, un efecto que no necesariamente desaparece al descartarse el diagnóstico 16. Es así como el equilibrio entre los beneficios y los riesgos de la evaluación de muchas de las nuevas anomalías incluidas en el panel de tamización se ha hecho más fino 49. En algunas ocasiones, dicho equilibrio no va en una sola dirección, por lo que los enfoques alternativos a la tamización obligatoria podrían mejorar el impacto de los programas50.

Además, en la implementación de la tamización neonatal de cualquier anomalía, se considera la disponibilidad de los recursos financieros, de los servicios clínicos y de los sistemas de evaluación de los resultados 50. En este contexto, los criterios de Wilson y Jungner se presentan como la referencia para determinar las anomalías que deben tamizarse. Sin embargo, no parece haber una forma universalmente aceptada de usarlos o derivar de ellos herramientas de decisión objetivas 33. Los análisis de costo- efectividad solo indican qué tanto se estaría dispuesto a pagar para salvar la vida de un menor, pero, en últimas, las decisiones sobre la tamización generalmente están motivadas por factores emocionales, alianzas y compromisos morales 51. En consecuencia, frente a la tamización neonatal se consideran aspectos bioéticos congruentes con el derecho de referencia contenido en las declaraciones internacionales 52.

La tamización de la enfermedad de células falciformes, la cual es la anomalía más frecuente en algunos grupos étnicos, se hace a toda la población tanto en los Estados Unidos como en el Reino Unido, incluso en contra de las consideraciones económicas, pues se tiene en cuenta la equidad en el acceso, consideración bioética relacionada con el principio de justicia 37. Asimismo, se reconoce la necesidad de minimizar los falsos positivos para rescatar el principio de no maleficencia, y en aras de una correcta interpretación, comunicación y buenos resultados, se considera apropiado hacer seguimiento 36 y contar con asesoramiento médico especializado con el fin de salvaguardar el principio de beneficencia 15,21. En cuanto al principio de autonomía, en el Reino Unido y en los Estados Unidos se brinda a los padres la opción del disentimiento informado4,15.

La opción de rechazar la tamización neonatal no se critica dada la poca probabilidad de obtener resultados positivos 4, rechazo que sería discutible solo cuando se tenga una razón específica y de peso sobre el riesgo de que se presente una discapacidad evitable. En relación con el disentimiento, también se considera éticamente apropiado hacer la tamización neonatal si los padres no hacen explícita su negativa una vez hayan sido debidamente ilustrados 34. Por ello, la mayor limitación para un disentimiento informado, es que no se hagan los esfuerzos suficientes para dar la información que permita tomar la decisión 53 y, en consecuencia, sería recomendable incluir en las normas la obligación de proveerla, incluyendo el propósito (beneficios y riesgos), y la posibilidad de hacer una prueba confirmatoria si los resultados son positivos 3 y de utilizar los resultados o las muestras residuales en investigación.

En cuanto al número de anomalías objeto de la tamización, no se puede desconocer la influencia de algunos sectores de la sociedad en la adición de nuevas pruebas 3. En este contexto, parece recomendable que un ente especializado analice cada anomalía propuesta para la tamización considerando, en primer lugar, la evidencia de un adecuado equilibrio entre los riesgos y los beneficios. En el caso de que no haya un beneficio directo, deberá garantizarse que la evaluación no vulnere los derechos del neonato y que esta beneficie a otros individuos 54. Por el contrario, el no tamizar anomalías con posibilidad de tratamiento incumpliría con el principio de beneficencia, moralmente obligatorio para prevenir un daño 40.

Por otra parte, dados los vacíos en el derecho de referencia, debe concluirse que no hay acuerdo en las políticas públicas con respecto a algunas consideraciones bioéticas. Es el caso de la controversia sobre si debe haber un consentimiento informado específico para cada anomalía o si debe brindarse acceso a información general o, por el contrario, detallada. Sucede lo mismo con otra consideración bioética, la confidencialidad, con respecto a la cual se aprecia la falta de un enfoque integral 55. Por una parte, los registros son anónimos y, por ejemplo, en el Reino Unido se hace explícito el procedimiento para manejar los datos sin identificación personal, pero, por otra, la información del menor es frecuentemente revelada por los padres en contextos sociales como el escolar, lo cual ocasiona un gran riesgo de discriminación. En este sentido, se ha planteado el estudio de medidas como el no comunicar los resultados al médico tratante o a los padres del menor sobre aquellas anomalías cuya comprensión sea aún limitada 22 e, incluso, evitar la realización de pruebas como las de detección de portadores, hasta que el niño tenga la edad para autorizarlas 29.

Otra consideración bioética concierne a la privacidad de las muestras residuales, cuyos usos aceptados corresponden al control de la calidad técnica, el refinamiento de las pruebas y su utilización clínica 36. Estas también pueden utilizarse en la investigación, uso frente al cual la población ha expresado su aquiescencia 56, aunque existe la preocupación de que en las normas no se deja explícito si los padres deben conocer y consentir esta actividad o no 53. En este sentido, las políticas deben considerar la adecuada retención y recuperación de las muestras, su codificación para que se mantenga la privacidad y, también, para poder acceder a la fuente en caso de ser necesario 53. Además, debe considerarse el tipo de almacenamiento: a corto plazo, es decir, menos de tres años para usos estándar, y a largo plazo, incluso hasta que la persona tenga más de 18 años, lo cual facilita la investigación en salud pública 39.

En el ámbito colombiano, en que los aspectos bioéticos se consideran parcial y separadamente, parece recomendable contar con normas de la mayor jerarquía que no solo traten aisladamente aspectos bioéticos como el consentimiento informado, sino que también incorporen consideraciones aceptadas internacionalmente que armonicen tanto las normas de menor rango como las que se enfocan en los principios de justicia. La aplicación coherente de los principios materiales de justicia evita que un país enfrente mayores costos y mayor número de ciudadanos desprotegidos 57. Además, la armonización de las normas debe permitir la real implementación de la tamización, y el respeto de los principios de beneficencia y no maleficencia. Ello proporcionaría una detección eficaz basada en propuestas técnicas como la “Guía de práctica clínica de detección de anomalías congénitas en el recién nacido” y un uso eficiente de recursos que evite la inclusión de anomalías solo por presión de grupos interesados. Asimismo, se rescataría el principio de autonomía, con lo cual se contribuiría a la eficiencia mediante la obligatoriedad de suministrar información para mejorar la comprensión y disminuir la pérdida de casos positivos, como está sucediendo.

En conclusión, las consideraciones bioéticas prevalecen algunas veces sobre los modelos científicos de decisión en la formulación de las políticas públicas de tamización neonatal y se relacionan con las diferentes formas de llevarla a cabo en los países 58. En este contexto, es necesaria la reflexión en torno a los fundamentos bioéticos para fijar las políticas públicas frente a esta actividad y para resolver aspectos controversiales. La tamización neonatal es una actividad con el potencial de revelar la constitución genética de cada individuo, por lo que debe ser objeto de normas de mayor jerarquía que articulen las actividades de atención en salud con los principios bioéticos.

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Financiación: Este estudio hizo parte del proyecto de investigación doctoral del autor para el cual la Universidad Militar Nueva Granada le concedió tiempo de su carga académica.

Recibido: 28 de Septiembre de 2017; Aprobado: 09 de Agosto de 2018

*Correspondencia: Ricardo A. Cifuentes, Calle 44C No 45-28, interior 4, apartamento 503, Bogotá, D.C., Colombia Teléfono: (301) 601 1209 ricardo.cifuentes@unimilitar.edu.co

Conflicto de intereses:

El autor declara no tener conflicto de intereses.

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