Introducción

Pocos avances en medicina han sido tan dramáticos en las últimas décadas como el del tratamiento de los defectos cardíacos congénitos¹. Sin embargo, a pesar de estos grandes progresos en cirugía y en cateterismo intervencionista, sigue existiendo un importante número de pacientes con detección post-natal tardía, alta mortalidad y morbilidad². Una forma de mejorar estos resultados es conociendo mejor diferentes aspectos de la epidemiología de estas enfermedades³. Esto es mucho más cierto en Colombia, porque todavía se tienen grandes vacíos en el conocimiento sobre la frecuencia relativa de las diferentes cardiopatías congénitas y sus patrones de distribución geográfica.

La cardiopatía congénita es una afectación presente en el momento del nacimiento; este artículo se referirá a las malformaciones congénitas cardíacas que se manifiestan en la morfología y fisiología del corazón⁴. La cardiopatía congénita se genera como resultado de una alteración ocurrida en el periodo prenatal y es de etiología multifactorial resultante de la interacción de factores genéticos y ambientales^5),(6. Al ser multifactorial la causa de las cardiopatías congénitas, su frecuencia tiene gran variabilidad geográfica por ser diferente la herencia genética y familiar y existir factores ambientales distintos en cada región^7),(8. La etiología multifactorial de las cardiopatías es objeto de una gran actividad de investigación en el mundo^4),(9.

Diferentes autores de todo el mundo han calculado una prevalencia de cardiopatías entre 0,8 y 1 por 1.000 nacidos vivos^{10)- (13}. En Colombia, las cardiopatías congénitas constituyen la tercera causa (1,6-2,0 ×1.000 nacidos vivos) -después del síndrome de Down y los trastornos asociados con paladar hendido- y en su conjunto constituyen el 17% de todas las anormalidades congénitas^{5), (6}, con mayor proporción en defectos del septo ventricular, aunque puede haber sub-registro por cardiopatías congénitas no detectadas al nacimiento. Igualmente, cuando se evalúan en el momento del nacimiento no se contabilizan los casos en que ha habido interrupción del embarazo motivado por una cardiopatía en el feto. La cardiopatía congénita se encuentra entre las primeras diez causas de mortalidad infantil en 22 de 28 países de América; y es la quinta que conlleva mortalidad en niños menores de un año y morbilidad en niños menores de 5 años que no reciben tratamiento¹⁴.

El diagnóstico y tratamiento correcto reducen la mortalidad en pacientes con condiciones severas. El buen pronóstico se relaciona con la detección temprana, el papel de programas de detección precoz a través de la masificación del uso de la ecocardiografía fetal y la remisión oportuna al especialista, con tratamientos tempranos y seguimiento a corto y largo plazo^{15)- (17}.

En los últimos 20 años, la Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología, ha desarrollado un programa social nacional para la detección postnatal y el tratamiento de estas patologías. En cuanto a la detección postnatal, un grupo de especialistas de la institución y voluntarios capacitados, acude, en forma sistemática, a diferentes ciudades del país en jornadas denominadas ''brigadas de cardiología pediátrica''. Con base en los datos del programa social, el objetivo principal de este estudio es estimar la frecuencia relativa, por departamentos y por regiones, de las diferentes cardiopatías congénitas en la población pediátrica asistente a las brigadas realizadas en once Departamentos de Colombia entre los años 2008 y 2013, y comparar cuáles son las patologías más frecuentes por Departamentos y por regiones del país.

Métodos

Se llevó a cabo un estudio observacional de corte transversal, para el que se usó como fuente de información la base de datos recolectada de 11 departamentos de Colombia (12 ciudades), durante las brigadas de cardiología pediátrica para la detección de casos de cardiopatía congénita, realizadas por la Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología en alianza con entidades civiles y gubernamentales de cada departamento. Dado que la frecuencia de aparición y la distribución relativa de cardiopatías congénitas tiende a ser dinámica por múltiples razones¹⁸, se trató de minimizar el impacto de tendencias cambiantes, limitando este informe a los últimos seis años de las brigadas (2008-2013).

Las brigadas mantienen la misma metodología de convocatoria y estudio desde su inicio; se realizan cada año, repitiendo la metodología de reclutamiento y evaluación y casi siempre en las mismas fechas. En cada Departamento se realiza una invitación abierta con tres meses de anticipación, difundida a través de medios informativos locales y nacionales con el apoyo de las autoridades civiles y religiosas, para la asistencia a las jornadas de detección de casos de cardiopatía congénita. Durante dichas jornadas se registran los datos demográficos y clínicos más relevantes de los asistentes, examen físico inicial para detectar signos o síntomas indicadores de cardiopatía, pulso-oximetría, toma de signos vitales, electrocardiograma y ecocardiograma diagnóstico (SonoSite Edge, serie 03wl05), siempre a cargo de cardiólogos pediatras de la Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología con amplia experiencia en cardiopatías congénitas que asisten a las brigadas desde su inicio.

Para este estudio se incluyeron sujetos desde el nacimiento y hasta los 18 años, quienes presentaban signos o síntomas de alarma para alteraciones cardíacas tales como alteraciones respiratorias o del sueño, retardo en el crecimiento, síncope, hospitalizaciones recurrentes, antecedente familiar de enfermedad cardíaca congénita o muerte no explicada en familiares menores de 40 años.

Recolección de datos y fuentes de información

La Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología cuenta con un registro sistemático de todos los pacientes evaluados y diagnosticados durante las brigadas de cardiología pediátrica.

Se analizaron las bases de datos de las brigadas hechas entre los años 2008 y 2013. Se detectaron y eliminaron los registros duplicados de pacientes que habían asistido en más de una ocasión a las brigadas. El diagnóstico de cardiopatía congénita se estandarizó y unificó de acuerdo con un referente internacional para la clasificación de las cardiopatías ¹⁹, sin conocimiento del departamento o la región a la que pertenecía cada sujeto. Para este estudio se incluyeron dentro de las obstrucciones del tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD): atresia tricuspídea, estenosis pulmonar, tetralogía de Fallot, atresia pulmonar y estenosis de las ramas pulmonares; dentro de las obstrucciones del tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI): estenosis aórtica (y válvula aórtica bicúspide), coartación de aorta y corazón izquierdo hipoplásico.

Análisis estadístico

Se empleó estadística descriptiva para las variables de estudio: las variables género y diagnóstico se presentan con medidas de frecuencia absoluta y relativa; las variables edad, peso y talla con mediana y percentiles (P25 y P75). La frecuencia relativa de cada cardiopatía congénita (definida como la proporción, expresada como porcentaje, de cada cardiopatía congénita, relativa al total de las cardiopatías encontradas) se calculó para la población de estudio y de acuerdo con el Departamento y región geográfica de residencia. Los datos se agruparon por región en cuatro regiones geográficas²⁰: Caribe, Andina, Pacífico y Orinoquía. No se presentan datos de la Amazonía por su incorporación reciente a las brigadas.

Se identificaron las cinco cardiopatías congénitas más frecuentes por región y se realizaron pruebas de hipótesis mediante la función de densidad de probabilidades del Chi2 para tendencias, a fin de evaluar la diferencia global de su distribución. De igual manera se compararon dichas distribuciones porcentuales entre cada una de las regiones, estableciendo un valor de significancia estadística de p < 0,01 para ajustar por múltiples comparaciones. Los análisis se realizaron en SPSS v18 y Epidat 4.1.

Este estudio se considera una investigación sin riesgo por la resolución 008430 de 1993 del Ministerio de Salud y fue aprobado por el comité de ética en investigación clínica de la Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología.

Resultados

Se analizaron datos de 5.900 pacientes valorados con historia clínica y ecocardiograma, 54,3% correspondientes al género masculino, con mediana de edad, peso y talla de 7 años (P25 3-P75 11), 20,5 kg (P25 13-P75 33) y 118 cm (P25 94-P75 140), respectivamente. Los pacientes valorados en cada Departamento y sus resultados se describen en la Tabla 1. El 56,1% (3.309) de la población estudiada, fue diagnosticada con cardiopatía congénita. La distribución porcentual por Departamentos se puede ver en la Figura 1.

Tabla 1 Frecuencia de cardiopatía congénita y características demográficas de la población de estudio, según Departamentode residencia, 2008-2013 

N- total de pacientes asistentes a las brigadas de cardiología pediátrica; n- número de pacientes diagnosticados con cardiopatía congénita; P25- percentil 25; P75- percentil 75; kg- kilogramos; cm- centímetros; ND- no disponible.

Figura 1 Distribución de las cardiopatías congénitas (3.309), según Departamento de residencia, 2008-2013. 

De todas las cardiopatías, las cinco más frecuentes fueron: comunicación interventricular (CIV) (15,6%), estenosis u obstrucción del TSVD (9%), comunicación interauricular (CIA) (7,7%), ductus arterioso persistente (DAP) (6,2%) y obstrucción del TSVI (5,3%).

Las más frecuentes en obstrucción del TSVD fueron la estenosis pulmonar y la tetralogía, y para las del TSVI la estenosis valvular aórtica/válvula bicúspide y la coartación aórtica. En la Tabla 2 se presentan las cinco cardiopatías más frecuentes de acuerdo con el género y las características demográficas de los pacientes. Al analizar las cardiopatías congénitas, se evidenció mayor frecuencia en pacientes de género femenino, particularmente del DAP (p < 0,0001). Sin embargo, la obstrucción del TSVI fue más común en el género masculino (p < 0,0001).

Tabla 2 Características demográficas de los pacientes con las cardiopatías congénitas más frecuentes según género, 2008-2013 

N= total de pacientes; n = número de pacientes diagnosticados con cardiopatía congénita; P50= media; P25= percentil 25; P75= percentil 75; kg= kilogramos; cm= centímetros; CIV= comunicación interventricular; TSVD= tracto de salida del ventrículo derecho; CIA= comunicación interauricular; DAP= ductus arterioso persistente; TSVI= tracto de salida del ventrículo izquierdo.

La representación de estos casos según las regiones geográficas del país se presenta en la Figura 2. Se encontró diferencia estadísticamente significativa en la comparación de la distribución global de estas cardiopatías (p < 0,0001), como también diferencias al comparar la distribución de las cinco cardiopatías entre cada una de las regiones, de la siguiente manera: entre la región Caribe y Andina (p < 0,0001), Caribe y Pacífico (p < 0,0001), Caribe y Orinoquia (p = 0,0024), Andina y Pacífico (p = 0,0015), Andina y Orinoquia (p = 0,0068), Pacífico y Orinoquia (p = 0,0001). De manera descriptiva, en la región Andina la cardiopatía más frecuente fue la obstrucción del TSVI; en la Pacífica la primera cardiopatía es el DAP; en la región Caribe el diagnóstico más común es la obstrucción del TSVD y en la Orinoquia fue más frecuente la CIA.

Figura 2 Distribución de las cardiopatías congénitas (3.309) según regiones geográficas de Colombia (2008-2013). 

Discusión

Este estudio muestra que existen diferencias significativas en la distribución relativa de las cardiopatías congénitas con diagnóstico postnatal, más frecuentes por Región del país, diferencias que no han sido reportadas con anterioridad en Colombia ni en Latinoamérica y que no parecen atribuibles al rol del azar.

Este trabajo de cardiopatía congénita es el resultado de la revisión de seis años consecutivos en once zonas diferentes del país, y es un aporte importante para aproximarse al conocimiento contemporáneo de las cardiopatías congénitas, que debe basarse necesariamente en datos nacionales. Las fortalezas de este estudio incluyen la naturaleza sistemática y estandarizada de la detección y de la recolección de la información anualmente durante seis años consecutivos, el número de departamentos y diversidad de regiones visitadas, el alto volumen de sujetos evaluados, y el diagnóstico altamente confiable con examen clínico y ultrasonido realizado por especialistas con alto grado de experiencia.

Sin embargo, existen varias limitaciones. Este estudio no puede brindar cifras de prevalencia de cardiopatía congénita por Departamento ni por Región, dado que la población en riesgo no es claramente definible ni cuantificable por la naturaleza misma de las brigadas y porque no todos los niños en riesgo en la región tienen igual posibilidad de acudir a las mismas; por estas razones, cualquier cifra en el denominador de una tasa de prevalencia sería especulativa²¹. De igual forma, la frecuencia y distribución relativa de las cardiopatías encontradas por sexo y por región, deben interpretarse con cautela si se desea hacer inferencias respecto a lo encontrado en el periodo prenatal o al nacimiento. Una razón es que la interrupción de los embarazos en fetos con cardiopatía congénita, usualmente las más severas, es comúnmente un factor modificador^{22)- (24}; sin embargo, en Colombia y específicamente en las regiones valoradas, el diagnóstico prenatal de las cardiopatías aún no está masificado. En consecuencia, la interrupción del embarazo motivada porque el feto sea portador de una cardiopatía, es prácticamente inexistente y creemos que no es un factor que distorsione los resultados de este estudio. Por otro lado, la mayoría de pacientes que asisten a las brigadas no son neonatos, y es altamente probable que el número de recién nacidos vivos con cardiopatías muy graves ya haya fallecido o haya sido remitido a otra zona para tratamiento, de modo que no quedaría representado en este estudio^{25), (26}; si ésto es diferencial por regiones, pudiera explicar en parte las diferencias observadas, pero es poco probable. Esto aplicaría de igual forma para la distribución relativa de cardiopatías congénitas detectadas en la edad adulta por razones similares, y cuya frecuencia absoluta es hoy en día incluso mayor que en la niÑez en varios países^{27)- (29}.

Adicionalmente, los datos recolectados por medio de las brigadas no son lo suficientemente amplios para generar conclusiones respecto a dos regiones, teniendo en cuenta la ausencia de representación de la muestra de la región de la Amazonía y la baja representación de la región Pacífica, circunstancia que se mejorará en próximas brigadas. De otro lado, la región Pacífica merece un comentario particular. De acuerdo con la división geográfica de las regiones de Colombia, el único Departamento evaluado de esa región es Nariño (mediante la brigada que se realiza sistemáticamente en Pasto), a donde acude población principalmente de la ciudad, y es una de las brigadas en donde se concentra un mayor número de pacientes que viven a una importante altitud sobre el nivel del mar. La cardiopatía más frecuente encontrada allí fue el DAP, que tradicionalmente se ha relacionado con la altitud y en este caso podría asociarse con la altura de Pasto. Sin embargo, en la zona Pacífica colombiana, ésta es la única ciudad capital de gran altitud. Desde el punto de vista geográfico y étnico la mayoría de la población del Pacífico tiene condiciones muy diferentes a las del altiplano nariñense. Derivado de esto, los resultados de esta brigada deben analizarse con mayor reserva y habría que extender la investigación a otras ciudades del Pacífico; es posible que el mapa de cardiopatías no coincida con el mapa de división de las Regiones geográficas establecido para Colombia, circunstancia que se evaluará en una próxima publicación, teniendo presente entre otros, la altitud sobre el nivel del mar.

Por último, la clasificación diferencial entre regiones, del tipo de cardiopatía, en vista de que es frecuente que un sólo paciente tenga varias, puede ser posible pero no probable; siempre se tomó el diagnóstico principal (por ejemplo, si un paciente tiene tetralogía de Fallot con ductus arterioso o D-transposición con comunicación interventricular, el diagnóstico que se toma es tetratología de Fallot o D-transposición de grandes vasos respectivamente), y la categorización fue realizada de forma ciega respecto a la región del país, de ahí que cualquier clasificación errónea del diagnóstico sería no diferencial y no explicaría los hallazgos de este estudio.

En conclusión, el resultado de este estudio puede permitir la generación de hipótesis de investigación dado el impacto de factores genéticos, étnicos, ambientales, educativos, climáticos y de oportunidad de atención³⁰ en un país tan diverso como Colombia, componentes que podrían tener una influencia importante en la frecuencia de aparición de diferentes cardiopatías congénitas en distintas regiones, entre otras, la altitud relacionada en la literatura mundial con el aumento en la prevalencia de DAP, factores conductuales como tabaquismo y obesidad³¹ que varían por zonas del país³², y el aumento de consanguinidad en comunidades tradicionalmente muy cerradas³³.