Introducción

El panorama de la cardiopatía congénita (CC) está cambiando en cuanto a la configuración de desafíos importantes para la atención, la investigación y la política pública¹,². En Estados Unidos se estima que el 85% sobrevive hasta la edad adulta y que poco más de la mitad de los pacientes corresponden a este segmento poblacional³,⁴. Según el estudio global de carga de enfermedad 2017, entre 1990 y 2017, las muertes causadas por CC disminuyeron en un 34.5%, y el porcentaje de personas en todos los grupos de edad que viven con CC aumentó en un 18.7%. Este mismo estudio estimó que la CC fue causa del 0.9% de los años de vida ajustados por discapacidad (AVAD) con tasas entre 7 y 14 AVAD por 100.000 personas, en países de alto y bajo índice sociodemográfico, respectivamente⁵.

Esta transición de la epidemiología de la CC ha puesto de manifiesto la necesidad de desarrollar rutas integrales de atención con enfoque de ciclo vital⁶, que cubran tanto los requerimientos directos por la condición congénita como otras necesidades de salud para las cuales estos pacientes son de alto riesgo. El manejo de las alteraciones neurocognitivas que se presentan a lo largo de la vida son factores clave para impactar positivamente la funcionalidad y calidad de vida del paciente con CC⁷. Durante la niñez y la adolescencia la CC implica alta carga en el neurodesarrollo, particularmente por mecanismos de daño de la lesión blanca e inmadurez cerebral. Durante la adultez y la vejez, los factores de riesgo cardiovascular implican alta carga tanto por enfermedad cardiovascular adquirida, como por daño cerebrovascular por mecanismos asociados a disminución del volumen y del flujo sanguíneo cerebral⁸.

El conocimiento del curso de vida del paciente con CC respecto a alteraciones neurocognitivas ha permitido detectar oportunidades de identificación, prevención e intervención. Estas alternativas han sido analizadas en diferentes revisiones⁹-¹¹, llevadas a guías de práctica clínica (GPC) y declaraciones científicas (DC), entre las que se destaca la guía de la Asociación Americana del Corazón/Academia Americana de Pediatría¹²; incluso algunos hospitales, principalmente en Estados Unidos, han implementado “cardiac neurodevelopmental clinics” conformadas por equipos interdisciplinarios de seguimiento del paciente con CC buscando optimizar desde la infancia sus resultados de neurodesarrollo y funcionalidad¹³,¹⁴. No obstante, no se ha realizado un proceso sistemático que identifique las recomendaciones de práctica y valore su calidad e implementabilidad en diferentes contextos y escenarios de práctica, y la calidad de la evidencia en la cual se basan las recomendaciones.

Así las cosas, con el propósito de aportar insumos para la adopción de GPC y DC este estudio tuvo como objetivo sintetizar y valorar críticamente las recomendaciones relacionadas con el manejo neurocognitivo del paciente con cardiopatía congénita planteadas en guías de práctica clínica y declaraciones científicas.

Métodos

Se hizo una revisión sistemática de guías de práctica clínica y declaraciones científicas. El protocolo de este estudio se construyó siguiendo la guía metodológica de Johnston et al.¹⁵, y fue registrado en el repositorio PROSPERO (CRD42020205202). Este artículo sigue las sugerencias de reporte de la declaración PRISMA (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and MetaAnalyses)¹⁶.

Se empleó el formato PICAR para definir los criterios de inclusión: población: pacientes con cardiopatía congénita; intervención: cualquier técnica, método o estrategia de identificación temprana, estimulación, intervención o rehabilitación neurocognitiva, neuropsicológica o del neurodesarrollo; comparador: cualquier comparador; atributo de la guía: guía de práctica clínica o declaración científica de instituciones o sociedades científicas nacionales o internacionales publicadas en inglés o español. Únicamente se incluyó la versión más actualizada de cada documento; recomendación: se incluyeron las GPC o DC que abordaran al menos una recomendación de interés. No se consideraron criterios de exclusión.

Se efectuó una búsqueda en las bases de datos PubMed, SCOPUS, Ovid/Cochrane, y LILACS y se revisaron manualmente las GPC y DC sobre CC publicadas en repositorios de las sociedades norteamericana y europea de cardiología. La búsqueda final en bases de datos se realizó el 27 de octubre de 2020 y la búsqueda final en repositorios se realizó el 30 de diciembre de 2020. Como fuentes adicionales se revisaron las referencias y citaciones de los documentos incluidos.

Para la búsqueda se emplearon los filtros de identificación de guías de práctica de la Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health (CADTH), para la cual se ha establecido mayor sensibilidad¹⁷, y términos sobre CC (“congenital heart disease” OR “congenital heart abnormality” OR “congenital heart anomaly” OR “congenital heart malformation” OR “congenital heart defect” OR “congenital cardiovascular malformation”). No se emplearon restricciones de campo de búsqueda adicionales a las planteadas por el filtro de la CADTH.

Los registros fueron tamizados por dos revisores mediante lectura de título y resumen con el propósito de excluir aquellos irrelevantes para el objetivo de la revisión. Los registros restantes fueron leídos por dos revisores a texto completo para tomar la decisión final de inclusión. En los casos en los que hubo discordancia se tomó la decisión final en consenso.

La extracción de datos de los documentos incluidos fue realizada por dos revisores de forma independiente. Para esto se empleó un formato estandarizado en MS Excel. En los casos de discrepancia el documento fue revisado a texto completo y se tomó la decisión de modificación en consenso.

De cada GPC o DC incluida se extrajo información sobre su proceso de desarrollo tomando como referencia el AGREE (Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation) reporting checklist¹⁸. Las variables extraídas fueron: objetivo, población diana, usuarios a los que van dirigidas las recomendaciones, conformación del equipo desarrollador y manejo de conflictos de interés.

Las GPC y DC fueron valoradas mediante el instrumento AGREE-II considerando sus seis dimensiones: alcance y objetivo, participación de los implicados, rigor en la elaboración, claridad de la presentación, aplicabilidad, independencia editorial, evaluación global de la guía. Se consideraron como de alta calidad metodológica aquellas GPC con evaluación global mayor o igual a 70¹⁹. Para cada GPC y DC se presenta la valoración global. Adicionalmente, se presenta el puntaje promedio por dimensiones.

Las recomendaciones de práctica fueron valoradas mediante el instrumento AGREE-REX considerando sus tres dominios: aplicabilidad clínica, valores y preferencias e implementabilidad, tomando como alta calidad valores mayores o iguales a 70²⁰. Para cada recomendación se presenta la valoración global en el escenario ideal, entendido como Estados Unidos por ser el país de procedencia de las GPC y DC. Adicionalmente, se realizó valoración tomando el contexto colombiano como escenario local.

Cada guía fue valorada por dos revisores de forma independientes; todas las recomendaciones fueron valoradas por todo el grupo revisor. Las valoraciones presentadas corresponden al promedio de los evaluadores. No se excluyeron GPC o DC ni recomendaciones por calidad metodológica.

De cada GPC o DC se extrajeron las recomendaciones relevantes para los objetivos de esta revisión. Por protocolo de la revisión se consideró estandarizar la valoración de calidad y fuerza de la evidencia tomando como referencia el sistema de GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation)²¹. Sin embargo, esto no se realizó dado que todas las GPC y DC incluidas siguieron la metodología estandarizada de la Asociación Americana del Corazón. Se realizó síntesis narrativa con base en la construcción de una matriz de recomendaciones de práctica y análisis de barreras potenciales para su implementación en el contexto colombiano siguiendo el modelo propuesto por Ciro-Correa et al.²².

Resultados

En las diferentes fuentes se identificaron un total de 74 registros no duplicados. De estos, 467 fueron excluidos durante la lectura de título y resumen; 107 documentos fueron revisados a texto completo. Se incluyeron en la síntesis narrativa 1 GPC y 5 DC. Se excluyeron en la lectura de texto completo 92 documentos por no ser GPC o DC, y 6 adicionales por no incluir recomendaciones relacionadas con el objetivo de la revisión sistemática (Fig. 1).

Figura 1 Flujograma PRISMA. 

En la Tabla 1 se presenta un resumen de las principales características de las GPC y DC incluidas.

La declaración sobre evaluación y manejo de niños y adultos con circulación de Fontan²³ cuenta con una sección denominada “cerebro y función neurocognitiva” la cual contiene cuatro recomendaciones, con base principalmente en consensos de opinión de expertos y la GPC de Marino¹². Según los estudios en los cuales se basan las recomendaciones, se ha reportado alta prevalencia de déficit cognitivo, neuropsicológico y comportamental en pacientes adolescentes con CC, incluyendo aquellos con circulación de Fontan. Específicamente, se ha identificado bajo coeficiente intelectual, bajo rendimiento académico, disminución en la memoria de trabajo y menor velocidad de procesamiento en comparación con la población general. Por lo anterior, las recomendaciones se orientan al seguimiento, la identificación y el reconocimiento de las posibles alteraciones neurocognitivas con el fin de realizar intervenciones tempranas que puedan impactar a largo plazo en el ámbito académico, comportamental, psicosocial y funcional de los niños y adultos con circulación de Fontan.

La declaración sobre el manejo de las cardiopatías congénitas del adulto²⁴ contiene un apartado denominado “salud mental y asuntos del neurodesarrollo” que considera tres recomendaciones basadas en estudios no aleatorizados y una revisión sistemática en la que se evidenció que 50% de los pacientes estudiados con CC cumplían criterios diagnósticos y presentaban mayor riesgo de alteraciones en el neurodesarrollo, trastornos de ansiedad o del estado de ánimo en comparación con la población general. No obstante, plantea que algunos factores son modificables y, por ende, susceptibles de intervención temprana y oportuna.

La declaración sobre diagnóstico y manejo de complicaciones no cardiacas en adultos con CC⁷, incluye una sección de aspectos psicosociales la cual presenta una recomendación basada en opinión de experto sobre la importancia de una educación adecuada y de asesoramiento vocacional acorde con la funcionalidad del paciente, buscando impactar su calidad de vida y desempeño laboral.

La guía de práctica sobre evaluación y manejo del neurodesarrollo en niños con CC¹² es el único documento incluido directamente orientado al manejo neurocognitivo y del neurodesarrollo. Se hizo con el objetivo de revisar la literatura disponible en cuanto a estrategias de vigilancia, tamizaje, evaluación y manejo para, posteriormente, proponer recomendaciones que permitan tener los mejores resultados en el neurodesarrollo para la población pediátrica con CC. El aporte central de esta GP es un sistema de estratificación temprana del riesgo con el propósito de identificar alteraciones y realizar intervenciones oportunas optimizando el rendimiento psicosocial, comportamental y académico.

La declaración sobre enfermedad cardíaca congénita en el adulto mayor²⁵ incluye una sección sobre asuntos psicosociales en pacientes de edad avanzada con CC, la cual presenta una recomendación relacionada fundamentada en opiniones de expertos y estudios de casos. De acuerdo con la declaración, los adultos mayores con CC presentan un modelo denominado “enfermedad profesional” en el cual experimentan un proceso dinámico de ajuste psicosocial a través de toda la vida que es modulado por la salud, la enfermedad y las interacciones con profesionales de la salud. Aquellos que no reciban cuidados especializados de manera regular, serán más propensos a alguna alteración psicosocial. Por esta razón, se propone evaluación psicológica temprana con el fin de prepararlos para poder enfrentar problemas adecuadamente en el futuro.

Por último, la declaración sobre mejores prácticas para el manejo de la transición de la adolescencia a la adultez para pacientes con CC²⁶ incluye una sección sobre orientación profesional. En esta se exponen tres recomendaciones basadas en opiniones de expertos y estudios de casos y se concluye que los pacientes con cardiopatías deben tener planes educacionales y asesorías vocacionales estructuradas de manera temprana y ajustadas a sus habilidades y funcionalidad física y neurocognitiva, con el fin de obtener mejores resultados académicos, sociales y del neurodesarrollo que luego se traduzcan en la elección de un empleo seguro y de calidad.

En cuanto a la calidad metodológica de las GPC y DC, las cinco DC y la GPC incluidas fueron de alta calidad según la valoración con el AGREE-II (Tabla 1). Las principales limitaciones encontradas fueron dificultades en el reporte de procedimientos relacionados con su actualización, y en algunos aspectos metodológicos relacionados con la búsqueda y síntesis de evidencia. En menor medida, las DC no son lo suficientemente explícitas en establecer criterios claros, cualitativos o cuantitativos, para monitorizar el cumplimiento de las recomendaciones. De igual forma, cuentan con poca información sobre los recursos necesarios para implementar las recomendaciones en la práctica clínica y sobre barreras y facilitadores para este proceso. Estas particularidades llevan a que la puntuación media en las dimensiones aplicabilidad = 75.7, claridad de la presentación = 81.7 y rigor en la elaboración = 88.4 sean menores a la media de la valoración global = 89.6 (Fig. 2A). Por consenso, los evaluadores recomiendan sin modificaciones la GPC y las cinco DC en las condiciones de escenario ideal, y con modificaciones en el escenario local.

Figura 2 A y B: promedio de puntuación de las guías de práctica clínica y declaraciones científicas en el AGREE-II (arriba) y de recomendaciones de práctica en el AGREE-REX (abajo). 

En lo que atañe a la síntesis narrativa: matriz de recomendaciones de práctica, las cinco DC y la GPC incluidas presentan un total de 18 recomendaciones relacionadas con el manejo neurocognitivo del paciente con CC (Tabla 2). Entre estas, la mayoría de las recomendaciones (n = 8) son sobre evaluación neurocognitiva y del neurodesarrollo como base de toma de acciones para optimizar la funcionalidad del paciente; otras tres recomendaciones se orientan específicamente a la identificación temprana de posibles alteraciones y retrasos en el neurodesarrollo. Por otra parte, se plantean dos recomendaciones sobre intervenciones relacionadas con adecuaciones educativas, y tres sobre consejería vocacional. Adicionalmente, se identificaron dos recomendaciones sobre concientización de los requerimientos de estos pacientes para optimizar su funcionamiento académico, laboral y psicosocial. En la tabla 2 se presenta un resumen de la orientación y preferencia de manejo considerada en cada recomendación.

En lo concerniente a la fuerza de las recomendaciones, para todas se consideró que el beneficio supera al riesgo: seis recomendaciones son valoradas como clase I (fuerte), ocho como clase IIa (moderada) y cuatro como clase IIb (débil). Con relación al nivel de evidencia, 14 recomendaciones se basan en evidencia de baja calidad nivel C, cinco de las cuales están basadas en opinión de expertos (nivel C-EO). Tres recomendaciones se basan en evidencia nivel B y una en evidencia nivel A. Todas las recomendaciones obtuvieron valoración global en el AGREE-REX mayor a 70, lo que refleja alta aplicabilidad e implementabilidad clínica en el escenario ideal (Tabla 2).

La figura 2B presenta el promedio de puntuación global y por dimensiones en el AGREE-REX. El promedio de la valoración global en el escenario ideal fue de 90.9, mientras que el promedio de valoración global en el escenario local colombiano fue de 69.9. En el escenario ideal, la puntuación se ve afectada principalmente por implementación (81.5) y aplicabilidad clínica (85.2), dado un análisis insuficiente de los recursos involucrados en la implementación y baja calidad de la evidencia, respectivamente. En el escenario local, la puntuación global se ve afectada principalmente por falta de evidencia local (aplicabilidad clínica = 65.9), por baja disposición a pagar las acciones derivadas de las recomendaciones por parte del sistema de salud (valores y preferencias = 72.2), y por la necesidad de modificar las recomendaciones para hacer factible su implementación (implementación = 72.6).

Por consenso, los autores recomiendan las recomendaciones sin modificación en el escenario ideal. No obstante, en consenso se recomienda modificar las recomendaciones para adaptarlas y posibilitar su implementación en el escenario local colombiano. Incluso, más allá de modificar las recomendaciones ante una potencial adopción en Colombia, se requiere solucionar asuntos relacionados con barreras para la implementación. La figura 3 presenta las principales barreras potenciales para la implementación identificadas por contextos. La principal consecuencia de estas barreras para la implementación se expresa en barreras administrativas y económicas para el acceso a servicios relacionados con el manejo neurocognitivo del paciente con CC y, por ende, inequidad y gasto de bolsillo.

Figura 3 Barreras potenciales para la implementación de las recomendaciones para el manejo neurocognitivo del paciente con cardiopatía congénita en Colombia. Basada en el modelo propuesto por Ciro-Correa et al.²²  

Discusión

Este estudio tuvo como objetivo sintetizar y valorar críticamente las recomendaciones relacionadas con el manejo neurocognitivo del paciente con cardiopatía congénita planteadas en guías de práctica clínica y declaraciones científicas. Se identificaron 18 recomendaciones en cuatro DC y una GPC. En general, el nivel de evidencia en el que se basan las recomendaciones es bajo. No obstante, la valoración del riesgo-beneficio es en todos los casos positiva. Las recomendaciones son sobre valoración neurocognitiva y consejería. No se encontraron recomendaciones específicas de intervención. En la mayoría de los casos las recomendaciones no son específicas, carecen de indicadores y no están contextualizadas en un análisis de los recursos, barreras y facilitadores para llevarlas a la práctica, lo cual afecta su aplicabilidad clínica y dificulta su implementación.

La literatura evidencia que los niños con CC tienen mayor riesgo de alteraciones cognitivas, deficiencias del lenguaje (expresivo y receptivo), disfunción ejecutiva, deficiencias motoras gruesas y finas, dificultades en el procesamiento visoespacial y de la integración visomotora, falta de atención e impulsividad, entre otros²⁷. Estos déficits no desaparecen en la transición a la adolescencia y la edad adulta. En la medida en que se requiere dominar tareas más complejas, las dificultades se expresan en menor rendimiento académico y laboral, alta prevalencia de depresión, ansiedad y trastorno de estrés que dificultan el completo desarrollo psicosocial, afectando de esta manera negativamente su funcionalidad y calidad de vida²⁸. En el adulto mayor, la evidencia sugiere mayor riesgo de demencia y demencia de inicio temprano²⁹.

En este sentido, la literatura contenida en las DC y la GPC es afín al conocimiento actual sobre alteraciones neurocognitivas en personas con CC y su impacto en discapacidad y calidad de vida. No obstante, las recomendaciones no retoman literatura relacionada con la intervención en personas con alteraciones neurocognitivas secundarias a CC. En una revisión de literatura sobre intervención en niños y adolescentes con CC publicada en 2019, Phillips y Longoria establecieron que los estudios de eficacia son escasos y en su gran mayoría no están dirigidos a esta población en particular³⁰. Recientemente se han publicado protocolos y reportes de ensayos clínicos aleatorizados sobre intervenciones neurocognitivas en personas con CC que servirán de base para recomendaciones específicas de rehabilitación³¹,³².

Con relación a la ambigüedad de las recomendaciones, principal factor que afecta su aplicabilidad clínica, es necesario aumentar el nivel de evidencia de los estudios sobre resultados neurocognitivos y del neurodesarrollo en personas con CC. Particularmente, con el propósito de establecer los mejores métodos de evaluación y tamizaje y las edades más apropiadas para identificar retrasos o trastornos del neurodesarrollo. En este sentido, el cardiac neurodevelopmental outcome collaborative (CNOC), publicó recomendaciones sobre instrumentos para la evaluación del neurodesarrollo para niños desde el nacimiento hasta los cinco años³³ y para escolares entre 5 y 18 años³⁴. Estos dos documentos no fueron incluidos en el presente estudio por tratarse de revisiones narrativas. No obstante, las conclusiones y propuestas pueden tomarse como base para la construcción de recomendaciones de práctica en el marco de un proceso formal de GPC o DC.

Las GPC y DC incluidas no presentaron análisis suficientes sobre los recursos requeridos, barreras y facilitadores para la implementación. Incluso en Estados Unidos, un estudio del año 2016 estableció que el 70% de los pediatras y el 92% de los médicos de familia no conocían las recomendaciones de la GPC de 2012 sobre neurodesarrollo en niños con CC de la Asociación Americana del Corazón/Academia Americana de Pediatría³⁵. Por otra parte, un análisis unicéntrico en Estados Unidos estableció que solo el 4% de los niños elegibles para evaluación del neurodesarrollo fue efectivamente valorado, siendo el incumplimiento de las citas significativamente mayor cuando implicaba gasto de bolsillo (78%) que cuando estaba cubierto por la aseguradora (27%)³⁶. Si bien no se cuenta con estudios similares por fuera de los Estados Unidos, estas potenciales barreras estarán presentes en contextos latinoamericanos como el colombiano y deberán ser consideradas en procesos de adopción de las recomendaciones de práctica.

Esta revisión de recomendaciones de práctica para el manejo neurocognitivo de pacientes con CC puede servir como base para el desarrollo o adopción de una GPC o DC colombiana o en contextos similares. No obstante, se deben considerar algunas limitaciones. Con relación a la búsqueda sistemática se debe considerar el sesgo de selección por idioma por restricción a inglés y español. Adicionalmente, sólo se revisaron los repositorios de sociedades médicas y científicas de referencia. Es posible que documentos publicados por otras sociedades como literatura gris hayan escapado a la estrategia de búsqueda empleada. Por otra parte, los análisis de barreras potenciales de implementación son producto de las valoraciones del grupo revisor. Un análisis formal deberá ser realizado por un panel desarrollador de GPC o DC involucrando no solo la perspectiva del clínico, sino también la de los pacientes, las aseguradoras, el sistema de salud y la sociedad.

Conclusión

Las recomendaciones identificadas podrían ser adaptadas en una guía de práctica colombiana, realizando modificaciones en reconocimiento del contexto local. Se requieren estrategias para superar las barreras administrativas y un análisis de los recursos necesarios para su implementación.