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Introducción
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario autosómico dominante del tejido conectivo, con una diversidad en su presentación clínica que abarca desde características aisladas hasta una enfermedad grave y progresiva con afectación cardiovascular, ocular, músculo-esquelética y pulmonar1,2. La enfermedad aórtica se caracteriza por dilatación aneurismática (Fig. 1), insuficiencia aórtica y disección, siendo esta la causa principal de morbilidad y mortalidad. La supervivencia de los pacientes con síndrome de Marfan ha mejorado de manera significativa a través de los años, principalmente debido a la introducción de la cirugía cardiaca3.
Durante los últimos veinte años, la técnica descrita por Tirone David se ha convertido en uno de los procedimientos de preservación de la válvula aórtica más importantes debido a su alta tasa de éxito, con un porcentaje de reintervención de solo 5% a 15 años, y a los buenos resultados a largo plazo. Es la técnica de elección para tratar pacientes jóvenes con aneurisma de la raíz aórtica, entre los cuales un tercio tienen diagnóstico de síndrome de Marfan4.
En Colombia no se identifica un estudio enfocado en pacientes con síndrome de Marfan intervenidos con la técnica de reemplazo de la raíz aórtica con reimplante de la válvula aórtica. Este trabajo busca identificar y caracterizar los desenlaces a corto y largo plazo de pacientes diagnosticados con síndrome de Marfan e intervenidos con esta técnica entre 2002 y 2020 en nuestra institución.
Técnica quirúrgica
La cirugía de preservación de la válvula aórtica es un procedimiento quirúrgico desarrollado con el fin de tratar el aneurisma de la raíz aórtica, en el cual se remueven los senos aneurismáticos y se reimplanta la válvula aórtica nativa dentro de un injerto tubular de dacrón5. Existen diferentes procedimientos diseñados para preservar la válvula aórtica nativa, los dos más utilizados son la reimplantación de la válvula aórtica descrita por Tirone David y la remodelación de la raíz aórtica descrita por Sir Magdi Yacoub. El procedimiento descrito por Tirone David logra una mayor estabilización de los componentes de la raíz, de ahí que fue la técnica elegida para los pacientes incluidos en el estudio6-8.
El reimplante de la válvula aórtica inicia con la preparación de los botones coronarios y la posterior resección de los senos aneurismáticos, con excepción de unos milímetros de pared arterial que permanecen adheridos a la unión aortoventricular5. Posteriormente, se reemplaza la raíz con un injerto tubular de dacrón sobre el cual se reimplanta la válvula aórtica. Se examinan las cúspides para asegurar un adecuado nivel de coaptación y que este permanezca por encima del nadir del anillo aórtico. Adicionalmente, se realiza plicatura de las valvas si es necesario. Por último, se reimplantan los ostium coronarios y la raíz aórtica reconstruida se sutura a la aorta ascendente6 (Fig. 2).
Materiales y método
Se trata de una serie de casos de 18 pacientes sometidos a cirugía de reemplazo de la raíz aórtica con reimplante de la válvula aórtica y diagnóstico de síndrome de Marfan, entre el período de enero 2002 y diciembre de 2020. Se incluyeron pacientes mayores de 18 años, con diagnóstico de síndrome de Marfan con base en los criterios de Ghent o estudio genético. Así mismo, se excluyeron pacientes con antecedente de cirugía de la raíz aórtica previa y quienes fueron sometidos a cirugía de la raíz aórtica con otra técnica.
Este estudio fue aprobado por el comité de ética institucional de la institución La Cardio, y se obtuvo consentimiento informado en el 100% de los seguimientos telefónicos.
Se hizo análisis descriptivo de los datos; las variables continuas se expresan como promedio y desviación estándar o mediana y rango intercuartílico. A través del método Kaplan-Meier, se analizó la sobrevida general, definida como el tiempo transcurrido entre el procedimiento quirúrgico y la fecha de muerte por cualquier causa, así como el tiempo libre de reintervención, definido como el tiempo transcurrido entre el procedimiento quirúrgico y la fecha de una nueva intervención en cualquier zona de la aorta. La progresión de la enfermedad se determinó como el aumento acelerado del diámetro aórtico (> 5 mm por año o 5%) y del diámetro aórtico torácico descendente > 55 mm, y síntomas de deterioro de la clase funcional. Todos los análisis se procesaron con STATA® versión 15.0 (StataCorp LP, College Station, TX, USA).
Resultados
Se incluyeron 18 pacientes, con edad promedio de 29 años; el 72% eran hombres y el 94% tenía clase funcional NYHA ≥ 2; la indicación quirúrgica fue disección en 5 (27.8%) casos y de estas el 60% correspondió a Stanford A. El 55.5% tenía insuficiencia aórtica ≥ 2, el 22% de las válvulas eran bicúspides. La mediana del diámetro del aneurisma fue 53 mm, la extensión del reparo llegó hasta el arco aórtico en el 33%, no se identificaron eventos de infección de sitio operatorio o mortalidad quirúrgica. La Tabla 1 describe las características demográficas, clínicas, ecocardiográficas y quirúrgicas de los pacientes.
Tabla 1 Características demográficas, clínicas, ecocardiográficas y quirúrgicas de los pacientes
| Variable | n = 18 |
|---|---|
| Demográficas y clínicas | |
| Hombre | 13 (72) |
| Edad en años | 29.4 ± 10.5 |
| Hipertensión arterial | 5 (27.8) |
| Dislipidemia | 4 (22.2) |
| Evento cerebrovascular | 1 (5.6) |
| Enfermedad vascular periférica | 2 (11.1) |
| NYHA | |
| I | 1 (5.6) |
| II | 16 (88.9) |
| III | 1 (5.6) |
| Antecedentes familiares | |
| Síndrome de Marfan | 7 (38.9) |
| Disección aórtica | 4 (22.2) |
| Variables ecocardiográficas | |
| Insuficiencia aórtica | |
| Trivial | 1 (5.6) |
| Leve | 6 (33.3) |
| Moderada | 2 (11.1) |
| Grave | 8 (44.4) |
| FEVI | 55 ± 8.3 |
| Diámetro aneurismático | 53 (50-56) |
| Morfología de la válvula aórtica | |
| Bicúspide | 4 (22.2) |
| Tricúspide | 14 (77.8) |
| Insuficiencia mitral | |
| Trivial | 1 (5.6) |
| Leve | 2 (11.1) |
| Moderada | 3 (16.7) |
| Insuficiencia tricúspide | |
| Trivial | 1 (5.6) |
| Leve | 3 (16.7) |
| Comunicación interauricular | 1 (5.6) |
| Indicación quirúrgica | |
| Aneurisma aórtico | 13 (72.2) |
| Disección aórtica | 5 (27.8) |
| Clasificación de Stanford | |
| A | 3 (60) |
| B | 2 (40) |
| Variables intraquirúrgicas | |
| Diámetro del injerto | |
| 28 | 4 (22.2) |
| 30 | 7 (38.9) |
| 32 | 5 (27.8) |
| 34 | 2 (11.1) |
| Plicatura valvular aórtica | 9 (50) |
| Reforzamiento con Goretex | 6 (33.3) |
| Procedimientos concomitantes | |
| Reemplazo del arco aórtico | 6 (33.3) |
| Reparación de malformaciones congénitas | 1 (5.6) |
| Reparación de válvula mitral | 2 (11.1) |
| Bypass arterial coronario | 1 (5.6) |
| Tiempo de circulación extracorpórea (min) | 184 (169-271) |
| Tiempo de clamp aórtico (min) | 159 (148-191) |
| Eventos posoperatorios | |
| Reintervención por sangrado | 4 (22.2) |
| Transfusión de hemocomponentes | 7 (38.9) |
| Estancia hospitalaria | |
| UCI | 1 (1-3) |
| Total hospitalización | 4.5 (6-14) |
Los datos se presentan con número y porcentaje (%), mediana y percentil 25 - percentil 75 o como promedio ± desviación estándar. FEVI: fracción de eyección del ventrículo izquierdo. NYHA: New York Heart Association; UCI: Unidad de Cuidados Intensivos.
Se realizó un seguimiento clínico, imagenológico o telefónico del 94.4% de los pacientes con una media de 6.1 años (DE 4.8/rango intercuartílico entre 0.9 y 7.3). El seguimiento clínico e imagenológico se cumplió en el 93% (14 pacientes), mientras que únicamente clínico en el 7% (4 pacientes). Los pacientes con historia de disección aórtica o aneurismas preexistentes tuvieron un seguimiento con mayor frecuencia. El seguimiento de este estudio se cerró en diciembre 31 del 2020.
Reintervención
Cuatro pacientes requirieron reintervención por sangrado durante los 30 días posteriores a la cirugía, lo que representa el 22.2% de la muestra. De los 18 pacientes, el 29.4% fue llevado a reintervención. Dos pacientes requirieron reintervención en la válvula aórtica, mientras los otros tres requirieron intervención de la aorta descendente o toracoabdominal. Ninguno de los pacientes llevados a reintervención falleció durante el seguimiento. El tiempo libre de primera reintervención en la aorta fue de 46.4 meses, con un percentil entre el 15.2 y el 94.2.
Transfusiones
En cuanto a la necesidad de transfusión de hemoderivados (glóbulos rojos empaquetados, plasma fresco congelado, plaquetas) esta fue requerida en 7 pacientes, lo que representa el 38.9%.
Estancia hospitalaria
El tiempo de estancia en UCI durante el periodo posoperatorio varío entre 1 y 3 días y de estancia hospitalaria total entre 6 y 14 días.
Disección aórtica
Antes de la cirugía en la raíz aórtica, 3 pacientes presentaron disección aórtica Stanford A y 4 pacientes disección aórtica Stanford B. Durante el seguimiento, 3 pacientes desarrollaron disección aórtica Stanford B dentro de un periodo de seguimiento de 18 años, lo cual representa el 17.7% de los casos. Adicionalmente, el 33.3% presentó aneurismas crónicos torácicos o abdominales.
Insuficiencia aórtica
Se identificó que 5 pacientes desarrollaron insuficiencia aórtica, de los cuales 3 fueron triviales y 2 fueron graves y requirieron reintervención.
Mortalidad
Se presentaron 3 muertes tardías, lo cual representa el 16.6% de la muestra. Un paciente falleció por endocarditis infecciosa de la válvula aórtica en el año siguiente de la cirugía, posterior a un procedimiento odontológico en el que únicamente recibió manejo médico. Un paciente murió debido a infarto agudo de miocardio y el otro paciente debido a hemotórax masivo. En el análisis de Kaplan-Meier de supervivencia se estima que existe una probabilidad de supervivencia del 80.9% (Fig. 3).
Figura 3 Libertad de reoperación y sobrevida de pacientes con diagnóstico de síndrome de Marfan sometidos a cirugía de preservación de válvula con técnica de Tirone David. A: libertad de operación a 12 meses 88.2% (IC 95% 60-97). B: sobrevida 81% (IC 95% 51-93) a 10 años.
Durante el seguimiento, un paciente con historia de hipertensión arterial y aneurisma infrarrenal presentó dos eventos cerebrovasculares sin secuelas neurológicas.
Discusión
La supervivencia de los pacientes con síndrome de Marfan ha mejorado significativamente a través de los años debido a la introducción de la cirugía de la raíz aórtica. La introducción del procedimiento de Bentall aumentó la esperanza de vida al prevenir las disecciones aórticas proximales y fue el tratamiento de elección hasta que se desarrollaron las técnicas de preservación de la válvula aórtica4. Existen diferentes procedimientos diseñados para preservar la válvula aórtica nativa; sin embargo, los dos más utilizados son la reimplantación de la válvula aórtica descrita por Tirone David y el remodelado de la raíz aórtica descrita por Sir Magdi Yacoub.
Se ha probado que en estos pacientes la reimplantación de la válvula aórtica tiene mejores resultados que la remodelación, porque la unión aortoventricular continúa dilatándose tras la remodelación y con el tiempo pueden desarrollar insuficiencia aórtica. Además, con el procedimiento de Tirone David los pacientes no requieren anticoagulación a largo plazo, y cuando la cirugía se realiza a una edad temprana los velos conservan su morfología normal y la insuficiencia aórtica se debe a la anuloectasia o la dilatación de los senos de Valsalva8-10. En pacientes con síndrome de Marfan está indicada la cirugía para el aneurisma de la raíz aórtica cuando el diámetro transversal de la raíz alcanza los 50 o 45 mm, cuando hay antecedentes familiares de disección aórtica o se planea un embarazo4.
Este estudio busca identificar signos de progresión de la enfermedad teniendo en cuenta las características de la población colombiana, con el fin de realizar un seguimiento clínico enfocado y dirigido a prevenir complicaciones a largo plazo. Se definirá progresión de la enfermedad como necesidad de reintervención, disección aórtica tipo B, insuficiencia aórtica moderada o grave y presencia de aneurismas en el seguimiento, como se esquematiza en la tabla 2. Adicionalmente, se considera importante conocer la tasa de complicaciones perioperatorias, como, por ejemplo, la revisión por sangrado posoperatorio, taponamiento cardiaco o parada cardiaca, transfusión, arritmias y muertes posoperatorias.
Tabla 2 Progresión de la enfermedad
| Seguimiento clínico | n = 17 |
|---|---|
| Progresión de la enfermedad | 6 (35.3) |
| Primera reintervención | 5 (29.4) |
| Segunda reintervención | 2 (40) |
| Lugar primera reintervención de aorta | |
| Válvula aórtica aorta ascendente | 2 (11.8) |
| Aorta descendente | 1 (5.9) |
| Aorta toracoabdominal | 2 (11.8) |
| Aorta abdominal | 2 (11.8) |
| Disección Stanford B | 3 (17.7) |
| Aneurisma | 6 (35.3) |
| Insuficiencia aórtica | |
| Trivial | 3 (17.7) |
| Grave | 2 (11.8) |
| Endocarditis | 1 (5.9) |
Los datos se presentan con número y porcentaje (%), mediana y percentil 25 - percentil 75 o como promedio ± desviación estándar.
En la literatura científica se describe que la tasa de reintervención de la raíz aórtica a 15 años alcanza el 5%, el índice de disección aórtica a 10 años es del 16 al 20% sin elevación de este a 15 años, el índice de insuficiencia aórtica a 15 años se encontró entre 8 y 11% y la supervivencia estimada a 15 años es del 93%4,11,12. De igual forma, se ha reportado que las complicaciones a corto plazo más significativas son la remisión por sangrado posoperatorio, el taponamiento cardiaco y la parada cardiaca. La transfusión de hemoderivados sanguíneos se presenta aproximadamente en el 43% y las arritmias cardiacas en un 11% de los casos4.
En nuestra serie de 18 pacientes con síndrome de Marfan intervenidos con la técnica de reemplazo de la raíz aórtica con reimplante de la válvula aórtica, se identificó progresión de la enfermedad en 6 de ellos, lo que representa el 35.3% de la muestra.
La progresión se ve reflejada en que 5 pacientes requirieron reintervención durante los primeros 6 años posoperatorios, lo cual representa el 29.4% de la muestra. Durante todo el seguimiento, se identificó un tiempo libre de primera reintervención en aorta a los 16 meses del 88%, el cual disminuye en el tiempo a 59.4% a los 10 años. De los pacientes reintervenidos 3 tuvieron disección aórtica tipo B, 2 insuficiencia aórtica grave y los 5, a su vez, presentaron aneurismas crónicos torácicos o abdominales. Además de los pacientes intervenidos, un paciente presentó aneurisma abdominal sin requerimiento de intervención quirúrgica hasta el momento. Con estos resultados se puede reconocer que el principal factor que influye en la progresión de la enfermedad son los aneurismas crónicos torácicos o abdominales y las disecciones Stanford B. Un estudio observacional realizado por Hartog et al. en 600 pacientes con síndrome de Marfan, evalúa la causa de disecciones aórticas distales, la cual ocurrió en 54 pacientes. Los autores especulan que el reemplazo de la aorta ascendente con un injerto de dacrón puede generar fuerzas pulsátiles altas en el arco aórtico y en la aorta torácica descendente proximal, lo que incrementa el riesgo de complicaciones distales13.
En el estudio no se identificó mortalidad intraquirúrgica y a corto plazo. Durante todo el seguimiento se reportaron 3 muertes, lo que representa el 16.6% de la muestra. Ninguna estuvo relacionada con la progresión de la enfermedad. Una de las causas de muerte fue secundaria a una complicación quirúrgica y las otras dos ocurrieron por endocarditis e infarto agudo de miocardio. Estas cifras afirman la eficacia y durabilidad del procedimiento quirúrgico.
Se puede precisar que el seguimiento se redujo a través de los años; durante el primer año hubo un seguimiento del 94.1% de los pacientes; sin embargo, este disminuyó al 29.4% a los ocho años del seguimiento. El 50% de los pacientes tuvo un seguimiento entre 14 y 94 meses.
Las intervenciones quirúrgicas que preservan la válvula aórtica han reducido significativamente la morbimortalidad de los pacientes con síndrome de Marfan. No obstante, al identificar el porcentaje de pacientes que se ven afectados por la progresión de la enfermedad, es importante recalcar que la intervención quirúrgica de la raíz aórtica no resuelve el compromiso aórtico a largo plazo, especialmente las complicaciones aórticas distales. Es por esto que se requiere un equipo multidisciplinario enfocado en el seguimiento estricto de los pacientes, con el fin de identificar de forma oportuna la progresión de la enfermedad y realizar las intervenciones necesarias. En la actualidad, las guías recomiendan un seguimiento imagenológico de la aorta de uno, tres, seis y doce meses después de ocurrida la disección, y posteriormente de forma anual, con el uso de tomografía computarizada o resonancia magnética14,15. Por lo anterior, los datos del estudio sugieren que los pacientes se podrían beneficiar de un seguimiento clínico cada seis meses, que esté a cargo de un grupo multidisciplinario que efectúe protocolos enfocados en la detección temprana de complicaciones aórticas distales.
Conclusiones
La reimplantación de la válvula aórtica en pacientes con síndrome de Marfan debe ser la técnica de elección, ya que no requiere anticoagulación a largo plazo y tiene resultados favorables y de larga duración. Teniendo en cuenta el curso natural de la enfermedad, la monitorización de la progresión de la misma debe ser el pilar fundamental del seguimiento a largo plazo, con el fin de mejorar la calidad de vida, la morbilidad y la mortalidad de los pacientes.
Limitaciones del estudio
Entre las limitaciones del estudio se reconoce que fue realizado en un solo centro proporcionando un tamaño de muestra pequeño. Adicionalmente, al ser un estudio descriptivo es una primera aproximación a los desenlaces quirúrgicos de los pacientes sin tener más estudios de comparación. Por otro lado, el seguimiento clínico de todos los pacientes no fue homogéneo debido a dificultades del sistema nacional de salud.
