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La distonía es un trastorno del movimiento caracterizado por una contracción muscular sostenida o intermitente, que causa movimientos o posturas anormales, repetitivas o ambos. Los movimientos distónicos son iniciados o empeorados por la acción voluntaria y se asocian con la activación de los músculos de otras partes del cuerpo 1.
La prevalencia de las distonías en conjunto parece ser mayor que la de muchas otras patologías neurológicas mejor conocidas, pero por variabilidad en la metodología usada en las diferentes series, no se conoce con exactitud la incidencia y la prevalencia; en Estados Unidos por ejemplo, se menciona una prevalencia de 3,4 casos por cada 100.000 habitantes para la distonía generalizada y 29,5 casos por 100.000 habitantes para la distonía focal 2,3 y en Europa la prevalencia para distonía primaria es de 150 casos por 1 millón de habitantes, entre éstas, la distonía focal está entre 110 casos por millón 4. Un meta-análisis publicado en 2012 calcula una prevalencia para distonía primaria de 16.43 por 100.000 (CI 95 %: 12.09-22.32) 5. En Colombia hay pocos estudios, entre éstos el estudio antioqueño donde se reporta una prevalencia global de 712 por 1.000.000 (CI 95 %:487-937) 79 % distonías primarias, 75,5 % distonías focales 6.
FENOMENOLOGÍA
Las distonías cumplen 4 características en común:
Relativa y de larga duración al compararlas con las mioclonías y la corea, aunque pueden verse movimientos distónicos de corta duración
Contracciones simultaneas de músculos agonistas y antagonistas
Resultan en una torsión del segmento corporal afectado
Contracciones continúas de los mismos grupos musculares
Una excepción es la distonía de los músculos faciales, raramente produce torsión, son contracciones sostenidas de los músculos de las zonas afectadas, párpados, labios y músculos frontales, entre otros 7-20.
Las contracciones musculares de origen distónico son repetitivas, relativamente lentas y estereotipadas, de 5 a 7 Hz aproximadamente 8, aunque en ocasiones pueden ser rápidas como en la distonía mioclónica o rítmicos como en el temblor distónico. La distonía de acción puede ocurrir en el trascurso de varios tipos de movimientos voluntarios, y en algunos casos es desencadenada solo por situaciones específicas como escribir o tocar algún instrumento musical 9.
Las contracciones usualmente son de larga duración, pero pueden ser muy cortas o alternar con movimientos rápidos y lentos entremezclados, estos pueden ser muy rápidos y dar la apariencia de mioclonías, a este tipo de movimientos se ha dado el término de distonía mioclónica (DYT11), estos constituyen un síndrome que característicamente responde al alcohol 10. En algunos casos se ha descrito un patrón hereditario, donde también se puede ver un mioclonus esencial coexistente, aunque esto aún no está muy claro 11-21.
La distonía primaria usualmente inicia con un compromiso focal que afecta una sola parte del cuerpo, la mayoría no tiene diseminación a otras regiones del cuerpo, pero si hay compromiso de diferentes músculos en esa región corporal, el mejor ejemplo es la distonía cervical, donde una gran variedad de músculos cervicales pueden estar comprometidos y se pueden identificar por las posturas adoptadas o con la ayuda de medios diagnósticos como la ecografía o la electromiografía cuando son complejas 12. En una pequeña proporción de pacientes la distonía se disemina a otras partes del cuerpo.
Otra característica de los movimientos distónicos es que se empeoran con el movimiento, cuando solo aparecen con el movimiento nos referimos a una distonía de acción, las primarias usualmente inician con distonía de acción y no están presentes en el reposo, en contraste con las distonías secundarias que desde el inicio están presentes en reposo. Otro fenómeno visto en la distonía es la activación que se produce por movimientos voluntarios de otra parte del cuerpo llamado fenómeno de Overflow, la acción que más comúnmente activa este fenómeno es hablar, esto no es exclusivo de las distonías, también se puede ver en las discinesias inducidas por levodopa y en la parálisis cerebral 7. Menos frecuente está la distonía paradójica, en este fenómeno el paciente mejora al mover la parte afectada u otra parte del cuerpo, el ejemplo más frecuente es el blefaroespasmo que puede mejorar al hablar, esto ocurre en el 60 % de los casos y en el 40 % restante empeora 13,14.
Dentro de los factores que pueden exacerbar la distonía están: el estrés, los cambios emocionales, y la fatiga, también puede precipitarse con el embarazo (distonía gravídica) y mejorar con técnicas de relajación, sueño profundo e hipnosis 15,16.
El dolor es poco común en las distonías en general, excepto en las cervicales, donde se puede ver entre un 66 y 75 % de los pacientes, afortunadamente en la mayoría de los casos la percepción del dolor es reportada como de baja intensidad. La razón por la que se cree presenta más dolor en la distonía cervical que en otras partes del cuerpo, es porque la zona posterior del cuello es rica en fibras A delta y C, conductoras de impulsos nociceptivos, sin embargo, debido a que en muchas ocasiones no hay correlación clínica entre la severidad de las posturas distónicas y el dolor, se cree que hay otros mecanismos centrales involucrados 17.
Otra característica de la distonía que la distingue de otros movimientos discinéticos es la presencia de trucos sensoriales o gestos antagonistas, que consisten en tocar partes del cuerpo adyacentes a las zonas afectadas para mejorar las posturas distónicas, una de las más comunes es por ejemplo tocar el mentón para mejorar posturas cervicales anormales o para las oro-linguales que mejoran al tocar los labios o poniendo un objeto en la boca 18.
La distonía puede provocar movimientos rítmicos, temblor distónico, que se puede ver hasta en un 68 % en pacientes con distonía cervical, y presentarse con la acción o algunas posturas específicas y confundirse con temblor esencial 1. Otros movimientos anormales que pueden coexistir con las distonías son los tics, se ha descrito que estos son más frecuentes que en la población general 19.
El estatus distónico o tormenta distónica, se define como la presencia de crisis súbitas en que los movimientos distónicos empeoran y pueden comprometer la vida del paciente al causar rabdomiolisis que lleva a falla renal; este fenómeno afortunadamente es poco frecuente y se presenta usualmente en niños y adolescentes. La causa más reportada es la interrupción abrupta del tratamiento, un cambio en el esquema del tratamiento habitual, o eventos estresantes 22.
La distonía puede ser la primera manifestación de otra enfermedad neurodegenerativa como es el caso de la distonía aislada del pie, en la enfermedad de Parkinson 22.
ENFOQUE DIAGNÓSTICO
El primer paso para el diagnóstico es definir si el movimiento anormal que vemos corresponde a un fenómeno distónico, para esto es necesario evaluar los siguientes puntos:
1. ¿Cuáles son las características del movimiento?
Velocidad del movimiento: no tan rápido, ni tan lento, entre 5 y 7 Hz.
Amplitud: no tan amplio, ni tan pequeño.
Ritmo: irregular.
2. ¿Las posturas son sostenidas? a. Descartar pseudodistonía.
3. ¿Hay características de apoyo?
Truco sensitivo.
Tarea específica.
Punto nulo.
Distonía en espejo.
Co-contracción agonista-antagonista.
Cambia con la acción de otra parte del cuerpo (mejora o empeora). Figura 1.
El segundo paso es identificar si se trata de una distonía aislada o combinada con otro trastorno del movimiento hiper o hipocinético.
El tercer paso es entrar a evaluar si es posible identificar un síndrome distónico específico, para lo cual es importante contestar las siguientes preguntas:
1. ¿Cuál es el trastorno de movimiento dominante en la fenomenología?
2. ¿Cuál otro trastorno del movimiento o alteración neurológica está presente?
3. ¿Cuál fue el curso temporal de la enfermedad?
Edad de inicio.
Secuencia de desarrollo de las características neurológicas.
Tiempo de la enfermedad.
4. ¿Qué otras alteraciones sistémicas están presentes?
5. ¿Qué muestran las neuroimágenes?
6. ¿Hay alguna alteración en los laboratorios básicos?, hemograma, serología, frotis de sangre, HIV, estudio del metabolismo del cobre, estudio del metabolismo del hierro, vit b12, tsh.
7. ¿Requiere otros estudios específicos?, ¿cuáles?
8. ¿Clasifica el paciente en algún síndrome distónico definido?
Finalmente, una vez determinado el síndrome distónico que presenta el paciente, se puede proceder a hacer el diagnóstico diferencial basado en los diferentes síndromes distónicos descritos y definir la necesidad de test específicos (estudios genéticos o biopsias) y orientar el tratamiento 1. Tabla 1.
CLASIFICACIÓN
Existen varias clasificaciones de las distonías, tradicionalmente se han organizado por edad de inicio, distribución corporal y etiología, (tabla 2), por supuesto hay algunos síndromes especiales que merecen mención aparte por sus características clínicas y comportamiento diferente.
La nueva clasificación de las distonías de la MSD (Movement Disorders Society) definida en el consenso del 2013, las divide en 2 ejes principales:
Eje 1: características clínicas que comprende edad de inicio, distribución corporal, patrón temporal, coexistencia de otros movimientos anormales y otras manifestaciones neurológicas, esta clasificación permite determinar el pronóstico y definir el manejo.
Eje 2: se refiere a la etiología de la distonía.
CLASIFICACIÓN POR EDAD DE INICIO
Infancia (nacimiento hasta 2 años de edad), niñez (3 a 12 años), adolescencia (13 a 20 años) adultez temprana (21 a 40 años) y adultez tardía (> 40 años). Esta clasificación es de utilidad para definir el pronóstico relacionado a la presencia de distonía primaria. De esta manera, entre más temprano es el inicio de la distonía, la severidad es mayor y su diseminación a otros segmentos corporales es más rápida y más factible, en contraste con la distonía de inicio tardío donde usualmente se localiza y queda como distonía focal 1.
CLASIFICACIÓN POR DISTRIBUCIÓN
La distonía focal, se refiere al compromiso de una sola parte del cuerpo, algunos ejemplos son: el blefaroespasmo, la torticolis, la distonía laríngea y el espasmo del escribano, en los adultos este tipo de distonía es más frecuente que la generalizada. Si la distonía se expande a partes contiguas del cuerpo recibe el nombre de segmentaria, no contiguas multifocal. En la generalizada debe haber compromiso de tronco y al menos otras dos partes del cuerpo, según la clasificación actual puede ser con o sin compromiso de una extremidad inferior y finalmente la hemidistonía que se refiere al compromiso de un hemicuerpo, esta última, usualmente secundaria 23. Tabla 3.
CLASIFICACIÓN POR PATRÓN TEMPORAL
El patrón temporal se refiere al comportamiento de la distonía en el tiempo, de esta manera se clasifica según el curso de la enfermedad como estática cuando no hay variación desde el inicio de los síntomas y progresiva cuando desde su inicio tiene un curso de deterioro continuo. Por otra parte, la variabilidad es otra característica importante que permite diferenciar 4 patrones específicos para cada distonía: persistente cuando la distonía se mantiene a lo largo del día sin mayores cambios en su patrón, de acción específica cuando solo se presenta en determinada acción, por ejemplo la distonía del escribano o del músico. Distonía con fluctuaciones diurnas, donde se reconocen claras variaciones circadianas en ocurrencia, severidad y fenomenología. Por último, la distonía paroxística cuando se presentan episodios súbitos auto limitados que usualmente tienen un desencadenante con recuperación completa regresando a su estado neurológico basal 23.
Características asociadas: la distonía puede presentarse como aislada o combinada con otro trastorno, distonía mioclónica, distonía parkinsonismo, etc. Cuando el temblor hace parte del fenómeno distónico no se considera combinada; la distonía combinada se presenta cuando la distonía está asociada con otro trastorno del movimiento 1.
CLASIFICACIÓN DE LA DISTONÍA SEGÚN ETIOLOGÍA - EJE II
Se clasifica según la patología del sistema nervioso y si es hereditaria o adquirida. La patología del sistema nervioso se diferencia así: evidencia de degeneración relacionada con anormalidad estructural progresiva, como pérdida neuronal. Lesiones estáticas es decir lesiones adquiridas o anormalidades del neurodesarrollo no progresivas y finalmente sin evidencia de degeneración o lesión estructural (anteriormente llamadas primarias). Por otra parte, se mantiene la clasificación de hereditarias (con patrón hereditario claro) o adquiridas donde hay una causa específica reconocida. En la tabla 4 se resumen los diferentes tipos de distonías clasificadas por etiología 1.
